Фенилкетонурия-редкое заболевание, известное как наследственное нарушение обмена веществ. Это состояние вызвано дефицитом или дисфункцией фермента, из-за которого аминокислота фенилаланин накапливается в организме на уровне, превышающем нормальный. Фенилаланин – компонент, образующийся при переваривании пищи, обычно содержащей белок. У пациентов с фенилкетонурией метаболизм фенилаланина ниже нормы, что приводит к накоплению фенилаланина. В этой статье представлена информация о симптомах, диагностике и лечении фенилкетонурии.
Симптомы фенилкетонурии.
Фенилкетонурия обычно появляется в первые месяцы после рождения. Скрининговые тесты новорожденных часто помогают диагностировать фенилкетонурию на ранней стадии. Однако в некоторых легких случаях симптомы могут появиться позже. У больных фенилкетонурией наблюдаются следующие симптомы:
Умственная отсталость : Накопление фенилаланина может оказывать токсическое воздействие на функцию мозга и вызывать умственную отсталость. Это серьезное заболевание, которое может развиться без своевременного и эффективного лечения.
Поведенческие проблемы. У детей с фенилкетонурией могут наблюдаться такие симптомы, как поведенческие проблемы, гиперактивность, дефицит внимания и трудности в обучении.
Проблемы с кожей . У пациентов с фенилкетонурией может наблюдаться своеобразный запах кожи. Также могут появиться такие проблемы, как бледность кожи, экзема или кожная сыпь.
Неврологические симптомы . В некоторых случаях фенилкетонурии также могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как тремор, эпилептические припадки или нарушение координации.
Диагностика фенилкетонурии.
Фенилкетонурию обычно диагностируют с помощью обычного скринингового теста после рождения. Скрининговые тесты для новорожденных измеряют уровень фенилаланина в образце крови, взятом из пятки ребенка. Высокий уровень фенилаланина может быть признаком фенилкетонурии и может потребовать дальнейшего обследования. Младенцам с диагнозом фенилкетонурия часто ставят точный диагноз, и их направляют к детскому специалисту по метаболизму для составления плана лечения.
Лечение фенилкетонурии.
Людям с фенилкетонурией требуется пожизненное лечение. Основная цель лечения – ограничить потребление фенилаланина и восстановить нормальный рост и развитие. Для этого большинству пациентов с фенилкетонурией необходимо соблюдать низкобелковую диету. Диетические добавки часто дополняются специальными формулами и продуктами с низким содержанием фенилаланина.
В дополнение к диете некоторым пациентам могут быть назначены лекарства, помогающие регулировать метаболизм фенилаланина. Однако медикаментозная терапия используется как дополнение к диете и не может заменить диету.
Краткое содержание.
Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма фенилаланина. Ранняя диагностика и лечение позволяют людям с этим заболеванием жить здоровой жизнью. Скрининговые тесты новорожденных могут помочь выявить детей с фенилкетонурией на ранней стадии, а диета с низким содержанием фенилаланина может способствовать здоровому росту и развитию пациентов. Дополнительные исследования фенилкетонурии помогут улучшить раннее выявление и эффективное лечение заболевания, а также улучшить качество жизни пациентов.
Если вам понравилась наша статья, подписывайтесь на канал.