Важность раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний не может быть переоценена, поскольку многие из них поддаются контролю и успешному лечению при своевременном обнаружении. Именно для этой цели у новорожденных проводится процедура неонатального скрининга, в ходе которой из пяточки берется образец крови на два бумажных тест-бланка.
Заведующая отделением новорожденных Пушкинского перинатального центра, Дарья Валерьевна Кудрявцева, подчеркивает преимущества процедуры, указывая на её способность обеспечить доклиническую диагностику заболеваний. Это позволяет выявлять частоту различных заболеваний среди новорожденных и приступать к раннему патогенетическому лечению. Такой подход способен предотвратить случаи младенческой смертности и избежать инвалидности в детском возрасте.
С 31 декабря 2022 года начал действовать закон,который значительно расширил область применения неонатального скрининга в Российской Федерации, увеличив количество выявляемых заболеваний с 5 до 36. Это означает, что теперь процедура позволяет диагностировать дополнительные наследственные заболевания метаболизма, врожденные иммунные нарушения и спинально-мышечную атрофию. До вступления этого закона в силу, стандартный неонатальный скрининг включал в себя обнаружение таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
« Анализ крови у новорожденных берется из пяточки в первые 1-2 сутки их жизни, в то время как у недоношенных детей - на 6-7 сутки, то есть через 144-168 часов жизни. Процесс включает взятие образца крови на два бумажных тест-бланка, которые ежедневно отправляются в генетическую лабораторию. Результаты скрининга становятся доступными в течение 72 часов после взятия крови. В случае выявления риска заболеваний, мать новорожденного и местная поликлиническая служба получают уведомление для дальнейшего повторного скрининга и подтверждения или опровержения диагноза, как уточняет Дарья Валерьевна».
Специалисты подчеркивают критическую важность первого обследования новорожденных, настоятельно рекомендуя не пренебрегать этой процедурой. Отказ от скрининга может подвергнуть вашего ребенка серьезному риску.