Прогресс в картографировании генетической субструктуры популяций обеспечивает основной источник данных для реконструкции демографической истории нашего вида и для открытия общих показателей, имеющих отношение к исследованию болезней: эти два аспекта исследования пересекаются по своему содержанию эмпирических данных и особенно важны и информативны на континентальном и субконтинентальном уровнях. В настоящем исследовании вариаций пула Y-хромосомы этнических русских мы показываем, что отцовские линии в пределах исторических границ России (до завоеваний Ивана Грозного) имеют два основных различных источника. Один из них предшествует лингвистическому расколу между западно- и восточнославяноязычными народами и является общим для этих двух групп; другой генетически подчеркивается преобладанием гаплогруппы N3 и наиболее точно объясняется обширной ассимиляцией северо-восточных коренных финно-угорских племен. Хотя гаплогруппа N3 является общей как для восточноевропейских, так и для сибирских Y-хромосом, другие типично сибирские или монгольские гаплогруппы (Q и C) имеют незначительное влияние в изученном русском пуле Y-хромосом. Распределение всех частых гаплогрупп Y-хромосомы (которые составляют 95% спектра Y-хромосомы у русских) следует аналогичной клинальной схеме север-юг среди аутосомных маркеров. Графики многомерного масштабирования, сравнивающие внутриэтнические и межэтнические вариации Y-хромосомы в Европе, показывают, что, хотя они и хорошо обнаруживаются, показатели внутриэтнических вариаций не пересекают межэтнические границы, за исключением поляков, украинцев и центрально-южных русских, тем самым выявляя в большинстве общие отцовские корни для их родословной.
Гаплоидная Y-хромосома является одной из наиболее вариабельных генетических систем человека, и ее филогения и филогеография становятся все более понятными, что позволяет делать выводы о ее вариациях в пространстве и времени, а также синтезировать возникающую картину с возникающими из матрилинейной филогении мтДНК и аутосомной части генома человека. Тем не менее, генетическая выборка Европы до сих пор была в значительной степени сосредоточена на западных частях субконтинента, и часто считается, что лишь несколько мест отбора проб для этнической группы представляют собой вариацию многомиллионного населения большой территории.
Первые широкие исследования изменчивости отцовской генетической системы в Европе сразу выявили ее выраженную филогеографическую дифференциацию. Эти две новаторские статьи и последующие исследования показали, что западные европейцы являются носителями преимущественно гаплогруппы R1b, тогда как восточные европейцы имеют высокую частоту линий R1a, что южные славяне характеризуются высокой частотой I1b, тогда как Скандинавия обогащена I1a, и что гаплогруппы J2 и E3b ограничены в основном южной Европой. В более общем плане был сделан вывод, что наблюдаемое клинальное распределение вариаций нерекомбинирующих участков Y-хромосом в Европе объясняется географией, а не языком.
Этническая принадлежность обычно подчеркивает лингвистические, культурные и часто религиозные, а также политические аспекты, приписываемые человеческим группам, и может по-разному интерпретироваться в различных областях исследований и научных традициях. Здесь этот термин используется в более строгом значении, сочетая языковую идентичность с историческим прошлым населения, включая его территориальную идентичность и биогеографическое происхождение.
Исследования, посвященные внутриэтнической изменчивости Y-хромосомы в Европе и ее окрестностях, пока ограничены. Кайзер и др. проанализировали польское и немецкое население и обнаружили, что генетические границы совпадают с политической границей между поляками и немцами. Чинниоглу и др. изучили закономерности географического распределения гаплогрупп Y-хромосомы на территории Турции. Малярчук и др. исследовали различия между популяциями южной и центральной России, тогда как Карлссон и др., Лука и др. и Касперавичюте и др. исследовали вариации в Швеции, Чехии и Литве соответственно. К сожалению, некоторые другие крупные субконтинентальные территории Европы еще не изучены на предмет внутриэтнической (определяемой прежде всего языковыми и политическими критериями) изменчивости их пулов Y-хромосом.
Восточная Европа, в частности ее южный степной пояс, а также более северная лесная зона, на протяжении тысячелетий была перекрестком для многих народов, заявлявших о своем происхождении из обширной территории, простирающейся от Центральной Европы до границ Китая. Хотя большая часть Восточной Европы была заселена анатомически современными людьми задолго до последнего ледникового максимума, примерно 20 000 лет назад, и эпоха неолита предлагает все более богатые археологические свидетельства обитания человека, прямых доказательств языковой принадлежности первых кочевников-скотоводов восточноевропейского степного пояса (возможно, индоираноязычных) или северной лесной зоны (возможно, предков финно-угороязычных народов) нет. Практически нет знаний о генетике этих доисторических популяций. Однако данные черепной морфологии позволяют предположить, что типично восточноевразийский, так называемый «монголоидный тип», начал появляться на границах Европы лишь значительно позже, отчасти из-за экспансии тюркоязычных народов, пришедших на смену индоиранцам в Восточной Европе в начале нашей эры.
Хотя точное место славянской родины до сих пор обсуждается, общепринято считать, что экспансия славянских племён из Центральной Европы на юго-восток и северо-восток началась примерно в VII–IX веках нашей эры. На востоке этот процесс, вероятно, включал в себя обширные и длительные процессы ассимиляции и смешения с населением, живущим в Восточной Европе — балтийско-говорящими на западе и финно-говорящими в центрально-восточных и северных областях, тогда как большая часть Северного Причерноморья была предположительно населена индоиранскими и тюркоязычными племенами (а также другими группами, имея в виду наследие мадьяр).
Здесь мы фокусируемся на внутриэтнической изменчивости среди русских, крупнейшего в современном моноэтническом населении, проживающего на территории, охватывающей более трети континентальной Европы. Русская «этничность», в указанном выше определении, окончательно сформировалась примерно в XIV-XVI веках в пределах центрально-восточной и северной частей Восточной Европы, тогда как юг и запад этой обширной территории стали родиной лингвистически близких украинцев и белорусов. Великое княжество Московское включало в себя многие русские княжества и составляло ядро исторической территории России.
Генетическая выборка в этом исследовании ограничена русскими субпопуляциями из исторической территории России, определяемой здесь как территория до фазы обширного расширения со времен Ивана Грозного в середине 16 века и позже. Большая часть современных этнических русских — около 100 миллионов — проживает в настоящее время в границах этой исторической области по данным переписи 2002 года, и нынешняя выборка (14 регионов, 1228 Y-хромосом) является первой, охватывающей эту обширную территорию почти равномерно.
Наш филогенетический анализ Y-хромосомы предназначен для изучения внутриэтнической изменчивости отцовских линий среди русских и выявления их предполагаемой примеси с нерусским населением в истории славянского присутствия в Восточной Европе. С помощью опубликованных данных мы кратко обсудим иерархию вариаций нерекомбинирующих участков Y-хромосом в более широком смысле в Западной Евразии внутри и между этническими границами.
Мы собрали 1228 образцов ДНК из 14 региональных популяций России. Все опрошенные лица идентифицировали своих четырех бабушек и дедушек как этнических русских и их родным языком был русский. Для выборки были выбраны сельские районы и небольшие города, чтобы можно было свести к минимуму влияние недавних миграций. В выборку были взяты только лица, у которых все четверо бабушек и дедушек родились в этом районе. Лица, включенные в выборку, не были связаны между собой, по крайней мере, до третьей степени родства (двоюродные братья и сестры не включались в выборку, троюродные братья и сестры только тогда, когда не были связаны прямыми отцовскими или материнскими линиями). Во всех случаях было получено информированное согласие. Все популяции были собраны в соответствии с той же стратегией выборки, описанной выше, за исключением вологодских проб, собранных у новоприбывших.
Четырнадцать изученных популяций сравнительно равномерно покрывают центральную и южную часть Европейской России и Российский Север. Кубанское казачество, образовавшееся в XVIII веке на Северном Кавказе, является единственной группой за пределами этого ареала. Собранные образцы были генотипированы по 32 информативным биаллельным маркерам Y-хромосомы.
Проанализировано 1228 русских Y-хромосом, все, кроме 20 (1,6%), относятся к семи основным гаплогруппам (E, G, I, J, K2, N и R1), характерным для популяций Западной Евразии. Одиннадцать образцов можно было классифицировать до корневого уровня гаплогрупп F и K, а девять образцов (0,7%) попали в гаплогруппы C, Q и R2, специфичные для популяций Восточной и Южной Азии. На более высоком уровне молекулярного разрешения представлены только восемь субкладов этих основных гаплогрупп Y-хромосомы Западной Евразии со средней частотой более 1%, включая R1a, N3, I1b, R1b, I1a, J2, N2 и E3b. В совокупности они составляют 95% всего российского Y-хромосомного пула. Эти восемь гаплогрупп были выбраны для картографического и пространственного автокорреляционного анализа, тогда как статистический анализ основан на всех 22 гаплогруппах, выявленных у русских.
Каждая вторая русская Y-хромосома принадлежит к гаплогруппе R1a. За исключением популяций Центральной и Южной Азии, R1a характерна для балто-славянских популяций, за двумя исключениями: южные славяне и северные русские. Частота R1a снижается в популяциях северо-востока России до 20–30%, в отличие от центрально-южной России, где его частота вдвое выше. Чтобы исследовать статистическую значимость этой линии, мы провели пространственно-автокорреляционный анализ. С увеличением класса расстояния значение автокорреляции изменяется от значительно положительного до значительно отрицательного значения, подтверждая, что вариация R1a в пределах исторической территории России, как правило, является клинальной, но значение становится незначительным и близким к нулю в классе самых длинных расстояний («депрессия»), что указывает на то, что влияние этого клина ограничено частью изученной территории. Убывающая линия на север прерывается у двух, самой северной и самой южной, популяций (обе признаны специфическими субэтническими группами русских, а именно казаками и поморами); когда эти две маргинальные популяции были опущены, коррелограмма показывает клин в оставшейся основной области.
Типично для восточноевропейских популяций частота сестринской группы R1b у русских значительно ниже. Несмотря на явную клинальную тенденцию с запада на восток во всей Европе, внутри исторического русского ареала ее распространение несколько мозаично. Пространственно-автокорреляционный анализ подтвердил отсутствие клинальной вариации R1b на исторической русской территории.
Второй по частоте среди русских является гаплогруппа N3, которая является типичной гаплогруппой для алтайского и финно-угорского населения Сибири и Северо-Восточной Европы. Дело в том, что в пределах территории России частота N3 значительно снижается с севера (>35%) на юг (<10%). Таким образом, N3 следует тенденции, противоположной наблюдаемой для R1a. Точно так же гаплогруппа N2 демонстрирует тенденцию снижения частоты с северо-востока на юго-запад. Эта сестринская группа N3 широко распространена в Западной Сибири а также присутствует в популяциях Волго-Уральского региона с частотой примерно 20%. Северные русские обладают этой гаплогруппой с различной частотой (14%, 7% и 3% в трех северных популяциях), тогда как среди русских где угодно ещё она практически отсутствует.
Третья по частоте гаплогруппа у русских — I1b, ее вариация также клинальная. Распределение I1b внутри исторической русской территории соответствует «внебалканской» тенденции снижения: у юго-западных русских её частота составляет примерно 15%, в центре - примерно 10% и снижается до менее 5% на северо-востоке. Любопытно, что ее сестринская гаплогруппа I1a, наиболее часто встречающаяся в Скандинавии, демонстрирует тенденцию, противоположную I1b, более часто встречаясь среди самых восточных русских популяций и в равной степени среди волжско-финской мордвы. Эта схема распространения пересекается с древними маршрутами из Скандинавии в бассейн Волги.
Остальные две гаплогруппы, J2 и E3b, имеют у русских неравномерную частоту, что ожидаемо для низкочастотных гаплогрупп. Гаплогруппы могли попасть в Россию вместе с I1b с Балкан, где они часто встречаются.
Таким образом, мы обнаружили значительные внутриэтнические различия в частотах гаплогрупп нерекомбинирующих участках Y-хромосом внутри исторической России. Четыре гаплогруппы (R1a, N3, N2 и I1b) демонстрируют клинальные закономерности вариаций по Юго-Западу и Северо-Востоку, тогда как некоторые другие основные гаплогруппы (I1a и R1b) демонстрируют фокальное или мозаичное распределение и поэтому менее информативны для выявления популяционных взаимоотношений на исторической русской территории.
Хотя гаплоидная Y-хромосома, наследуемая по отцовской линии, составляет лишь небольшую часть человеческого генома, здесь стоит подчеркнуть, что преимущественно клинальная вариация с севера на юг почти идеально согласуется с вариацией аутосомных маркеров, исследованных в исторической русской территории. Соответствие Y-хромосомных и классических маркеров позволяет предположить, что широтная изменчивость является основной закономерностью в русском генофонде, независимо от типа используемой генетической системы.
График многомерного масштабирования отличает центрально-южные русские популяции (генетически схожие друг с другом) от северных русских.
Северные русские популяции демонстрируют гораздо большую изменчивость нерекомбинирующих участков Y-хромосом, чем центрально-южные русские популяции. Между тем, северная часть России значительно менее густонаселена по сравнению с центральными и особенно южными районами. Численность северных русских популяций на порядок меньше, чем южных. Таким образом, генетический дрейф в северных популяциях может предположительно объяснить это наблюдение.
Однако сравнение русских с соседними популяциями выявляет второй фактор, влияющий на генетическую изменчивость русских, — ассимиляцию субстратных популяций. В то время как вариация нерекомбинирующих участков Y-хромосом центрально-южного русского населения группируется тесно вместе с другими славянскими популяциями, северные русские лежат в непосредственной близости от различных финно-угорских групп.
Это позволяет сделать вывод, что вариации среди северных русских вызваны не только генетическим дрейфом (в таком случае северные русские не выделялись бы из основного русского кластера выраженным смещением к одному полюсу), а скорее сочетанием значительной примеси и, возможно, некоторой степени дрейфа. Возможно, было бы более уместно даже предположить смену языка в некоторых предковых популяциях, а не сценарий примеси. Общеизвестно, что в севернорусском диалекте хорошо выражен финно-угорский субстрат. Этот субстрат присутствует, хотя и в меньшей степени, в центральном диалекте и лишь незначительно обнаруживается в южном диалекте.
Этот сценарий смены языка у северных русских генетически подчеркнут высокими частотами гаплогрупп N2 и N3. В Европе гаплогруппа N3 часто встречается среди финно-угорских групп (в среднем 40%); его средняя частота в славянских популяциях (кроме русских) составляет всего 5%, тогда как у северных русских - 35%. Присутствие гаплогруппы N2 у северных русских лучше всего можно объяснить потоком генов от волжско-финских народов, среди которых N2 часто встречается и образует даже отдельный европейский субкластер, тогда как несколько хромосом N2, отобранные в южнорусских популяциях, попадают в азиатский субкластер. Особое внимание к Русскому Северу в настоящем исследовании оправдано еще и потому, что предыдущие исследования русского Y-хромосомного разнообразия подчеркнуло отсутствие гаплогруппы N2, что, вероятно, объясняется ограниченной выборкой.
Присутствие гаплогруппы N21–23 (общего для многих популяций Восточной Европы и Северо-Восточной Азии) у русских контрастирует с очень ограниченным и пятнистым присутствием других типично восточноазиатских вариантов нерекомбинирующих участоков Y-хромосом, таких как Q и C в пуле Y-хромосомы России. В этом смысле наши результаты, охватывающие исторический русский регион, хорошо согласуются с более ранними результатами по центрально-южным русским. В более общем смысле, похоже, что общий поток Y-хромосом с востока на запад вдоль степного пояса имел место лишь ограниченно на протяжении долгих доисторических и исторических времен, возможно, даже со времен заселения умеренной зоны Евразии анатомически современными людьми. Таким образом, гаплогруппа N, которая, вероятно, достигла Восточной Европы уже примерно в начале голоцена , остается единственным заметным «общим знаменателем» Y-хромосомы для отцовского наследия Северо-Восточной Азии и Восточной Европы. Не существует очевидного матрилинейного (мтДНК) аналога отцовской гаплогруппы N.
С юга восточноевропейский степной пояс омывается Каспийским и Черным морями, а также Кавказом. Недавнее детальное сравнение линий мтДНК гаплогруппы H в Европе и на Кавказе, а также на Ближнем и Среднем Востоке выявило значительную разницу между моделями вариаций мтДНК Восточной Европы (Украины и России) и Кавказа. Очень низкая частота нерекомбинирующих участоков Y-хромосом из гаплогрупп G и J среди этнических русских, в остальном характерная и весьма частая среди народов Кавказа, у которых эти две гаплогруппы составляют примерно половину Y-хромосом, убедительно свидетельствует о том, что течение отцовских генов с Кавказа не только на историческую русскую территорию, но и на генофонд близлежащих кубанских казаков был в равной степени ограничен.
Неудивительно, что белорусы и украинцы, которые вместе с русскими образуют восточнославянскую ветвь, демонстрируют также самое близкое сходство с центрально-южным русским отцовским наследием, тогда как вариация нерекомбинирующих участоков Y-хромосом среди поляков заключается в их непосредственной близости. Эта близость в образцах вариаций соответствующих Y-хромосом позволяет предположить, что, в отличие от (позднее колонизированного) Русского Севера, волна славян на восток от их предполагаемой родины до современной Центральной России примерно 1000 лет назад не включала обширную ассимиляцию с местными популяциями, по крайней мере с популяциями, заметно отличающимися по вариациям отцовской линии. Но результат можно интерпретировать и по-другому — он подтверждает те теории, которые предполагают, что зарубинецкая и черняховская культуры из ранней н.э., простирающиеся от верхнецентральных бассейнов Прута до Дона, использовали уже славянские языки — т. е. славяноязычные племена присутствовали в значительной части поздней южно-центральной части исторической России значительно раньше, чем лучше документированные славянские миграции примерно VI–IX веков. Тогда это могло бы объяснить, почему существует значительная преемственность по отцовской линии среди западных и восточных славянских популяций, хотя все еще существуют признаки некоторого смешения центрально-южных русских с финно-угорским (или балтийским) населением, о чем свидетельствуют нерекомбинирующие участки Y-хромосом в гаплогруппе N. Существует также альтернативное объяснение: временная глубина R1a вполне может быть значительно старше, чем отделение индоиранских и славянских языков (и их носителей) от общего индоевропейского источника, и поэтому общее происхождение Y-хромосомы может, следовательно, предшествовать их языковой дифференциации.
Несколько более отдаленные географически южные славяне и германоязычные уже значительно отличаются от русских по частотам практически всех гаплогрупп Y-хромосомы, в частности I1b, R1b, отсутствию R1a и N.
Несмотря на то, что в литературе доступно несколько ограниченное количество сопоставимых исследований, мы хотели бы подчеркнуть некоторые общие аспекты внутрипопуляционной и межпопуляционной изменчивости Y-хромосом в европейском контексте.
Данные о внутриэтнической изменчивости Y-хромосомы среди русских и сравнение их с другими этносами Европы: наибольшая изменчивость среди субпопуляций обнаружена у финнов, хорватов, русских и итальянцев; шведы и немцы демонстрируют умеренные различия; другие этнические группы (греки, турки, поляки, белорусы и украинцы) демонстрируют аналогичный и более низкий уровень региональных различий. Результаты анализа показывают в Европе наличие заметных межэтнических различий, которые более очевидны, чем обычно более выраженная внутриэтническая генетическая изменчивость: изменчивость среди этнических групп заметно больше, чем внутригрупповая. Можно предположить, что вариация Y-хромосомы в Европе глубоко структурирована этническими (преимущественно языковыми) границами, хотя различия между популяциями внутри этнической группы могут быть также значительными, как это было показано для русских и для финнов.
Тем не менее, есть одно существенное исключение: три славянские популяции — поляки, русские и украинцы — группируются вместе, что убедительно подтверждает их общее генетическое (Y-хромосомное) происхождение, что соответствует их языковой близости. Обращает на себя внимание тот факт, что северные русские субпопуляции лежат в стороне от этого кластера или располагаются на его окраине. Ранее подчеркивалось, что на разнообразие Y-хромосомы в Европе влияет прежде всего география, а не язык. Неожиданно восточные и западнославянские популяции демонстрируют преимущественно общий пул Y-хромосом, хотя их географический ареал простирается от центра Европы до ее восточной границы — примерно на половину расстояния от Атлантики до Урала. Таким образом, генетическая однородность охватывает половину континентальной Европы в пределах одной языковой группы, что противоречит сценарию преобладания географии. Хотя представленных здесь результатов недостаточно, чтобы поставить под сомнение обобщение, сделанное Россером и др., мы хотим указать, что на более локальном уровне внутриэтнические различия действительно перекрываются между географически удаленными, но лингвистически близкими популяциями, как показано здесь на примере трех крупнейших славянских групп.
Представленный здесь обширный анализ генетического пула русских отцовских линий устанавливает следующие общие черты: во-первых, незначительность Восточного потока генов, подчеркнутая отсутствием типичных восточно- и центральноазиатских гаплогрупп; во-вторых, хорошо выраженные градиенты конкретных гаплогрупп с севера на юг на исторической русской территории; в-третьих, раскол всего разнообразия на северное и центрально-южное население; В-четвертых, непосредственная близость северного населения к северо-восточному и восточному неславянскому населению, что предполагает обширную ассимиляцию или даже прямую смену языка; в-пятых, более низкая вариация Y-хромосомы на всей территории центральной и южной исторической России по сравнению с высокой изменчивостью среди северных русских; в-шестых, непосредственная близость Y-хромосомной вариации центрально-южных русских с украинцами, белорусами и поляками; и, в-седьмых, это значительная внутриэтническая дифференциация северорусского населения является единственным найденным исключением из правила; в более широком европейском контексте сильно преобладают межэтнические (главным образом языковые) различия.
Мы пришли к выводу, что генетический пул Y-хромосомы русских в их исторической зоне расселения преимущественно представляет собой совокупность их праславянского наследия и, в частности на Русском Севере, обширной смеси с финно-угорскими носителями. Этот двусторонний сценарий основных источников происхождения современных этнических русских подтверждается представленным здесь анализом классических маркеров и может быть использован в качестве рабочей гипотезы для лучшего понимания генетического разнообразия и демографической истории евразийских популяций.