Человек с синдромом Дауна. Откуда произошло название этого синдрома?
Мои заблуждения
Когда-то очень давно я об этом даже не задумывалась. Ассоциации, которые возникали, были связаны с английским словом "dоwn" (вниз). Это было не единственным моим заблуждением. У одной из моих знакомых, опять же очень давно, родился ребёнок с некоторыми особенностями развития. Когда она сказала, что у её сына стоит диагноз "синдром дефицита внимания и гиперактивности" (СДВГ), я очень удивилась. Что такое гиперактивность, было интуитивно понятно. Но почему "дефицит внимания"? Разве могла та моя знакомая, которую я знала, как очень ответственного человека и заботливую маму, уделять недостаточно внимания своему ребёнку?
Конечно, те, кто хоть немного сталкивался в жизни с этими диагнозами, знают наверняка, что Даун - это фамилия английского ученого, который впервые описал синдром и стал им активно заниматься. А дефицит внимания - это неврологическо-поведенческое расстройство, при котором трудно концентрировать и удерживать внимание, сложно сосредоточиться и усидеть на месте.
Уже разобравшись для себя в этих понятиях, я периодически встречаю людей, которые думают так же, как и я раньше. Многие из этих людей очень начитанные и разносторонние, но просто жизнь их не поставила перед необходимостью (и слава Богу!) изучать эти вопросы.
Джон Лэнгдон Даун
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (John Langdon Haydon Down) родился 18 ноября 1828 года в графстве Корнуэлл, в Великобритании. Как и многие его современники, он превращал прежний мир с устаревшими представлениями в современный и закладывал основы тех представлений о людях с особенностями развития, которых мы придерживаемся сейчас.
В том же, 1928 году родились А.М. Бутлеров (русский химик, создатель теории химического строения), Жюль Верн (французский писатель), Генрик Ибсен (знаменитый норвежский драматург), русские писатели Л.Н. Толстой и Н.Г. Чернышевский.
Джон Лэнгдон Даун был младшим, шестым ребенком в семье торговца. Он с детства проявлял интерес к медицине и уже с 14 лет стал помогать отцу продавать в магазине лекарства.
В 18 лет случилось событие, которое изменило его жизнь. Семья Джона Дауна отправилась на пикник. С погодой не повезло и пришлось искать укрытие в доме неподалеку. Там Джон увидел умственно отсталую девушку. Она прислуживала во время трапезы. Тогда Джон Даун впервые задумался о том, можно ли как-то помочь таким людям?
Учёба и врачебная практика
Джон Лэнгдон Даун в 18 лет покинул дом своего отца и переехал в Лондон, чтобы работать ассистентом хирурга и учиться на курсах при Школе фармацевтического общества. Закончив курсы, он вернулся домой, помогал отцу и братьям в семейном бизнесе. Он создал популярные препараты от болей в горле и животе, вместе с братьями выпускал зубную пасту, лавандовую воду и прочие косметические средства.
Джон Лэнгдон Даун закончил Лондонскую медицинскую академию с золотой медалью. Он мог бы стать блестящим хирургом, но выбрал путь уездного терапевта. В тридцатилетнем возрасте Лэнгдон Даун возглавил Королевский приют для умственно отсталых детей в Эрлсвуде. В то время это была мрачная лечебница, находившаяся в ужасном состоянии. Под его руководством приют стал образцовым заведением в стране.
Эрлсвуд
На самом деле, в основе создания приюта в Эрлсвуде изначально лежали прогрессивные идеи. За три года до этого, в Англии бы принят закон под названием "Акт о психических заболеваниях". Каждое графство должно было предоставить приют нищим психически больным людям. Пациенты должны были получать не только уход, но обучаться, заниматься физическими упражненями и духовной жизнью. Создавались комиссии, которые следили за исполнением этого закона. Но на практике все оказалось очень непросто. Приют быстро рос, не справляясь с потоком пациентов. Реальностью была антисанитария, плохой уход за больными и их высокая смертность.
Джон Лэнгдон Даун проработал в Эрлсвуде 10 лет, занимаясь исследованиями в области психиатрии. Ориентиром для него стал психиатр Джон Коннели, который придерживался принципа "нестеснения" (отказа от смирительных рубашек, связывания больных и физических наказаний). Джон Даун открыл в Эрлсвуде изоляторы для инфекционных больных, наладил снабжение пациентов свежими продуктами, организовал вкусное питание, уделял большое внимание обучению подопечных навыкам самообслуживания и гигиены.
Описание синдрома, который через 100 лет назвали синдромом "Дауна"
В 1866 году Джон Даун описал морфологические характеристики людей с синдромом Дауна, а годом позже опубликовал свои труды, которые содержали классическое описание синдрома. Он дал точную характеристику внешних проявлений заболевания и заметил, что малыши с этим синдромом не похожи на своих родителей. Зато похожи друг на друга как братья и сестры. Еще он отметил, что такие дети часто имеют проблемы с сердцем и с эндокринной системой.
Джон Даун первым заговорил о необходимости занятий логопедической гимнастикой с пациентами, имеющими описанный им синдром. Детей учили говорить, читать, писать, заниматься гимнастикой и трудом в мастерских, учили плотницкому, столярному и типографскому ремеслу.
Многие пациенты Лэнгдона Дауна жили дольше 60 лет. Для сравнения: вне приюта люди с таким диагнозом в те времена часто не доживали и до 6 лет.
По иронии судьбы, внук Лэнгдона Дауна, которого назвали в честь дела, Джоном Дауном, родился с синдромом, описанным его дедом. Но он прожил долгие 65 лет, окруженный любовью и заботой своей семьи.
В 1890 году Джон Лэнгдон Даун заболел редкой формой гриппа, от которой так и не смог вылечиться. Он скончался 7 октября 1896 года в возрасте 67 лет. В день смерти Лэнгдона Дауна жизнь городка, где он жил и работал, остановилась на один день. Все учреждения были закрыты, а многие жители присоединились к траурной процессии.
С чем связано возникновение синдрома?
Давая описания синдрома, Джон Даун ошибочно предположил, что причина появления на свет таких детей - туберкулез, которым болеют их родители. По всей видимости, это было связанно с тем, что туберкулез был в принципе широко распространен в те времена... В 1959 году французский генетик Жером Лежен выявил связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом. Сейчас известно, что синдром Дауна - это хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух.
Первый международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. Почему именно этот день? Он выбран в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).
"Я тоже"
Когда-то я посмотрела замечательный фильм, главную роль в котором играл актер, Пабло Пинеда, имеющий синдром Дауна. Он был не единственным актером в фильме с этим синдромом. Фильм "Я тоже" - про людей с синдромом Дауна, про людей без синдрома, про любовь, дружбу, счастье и грусть. Очень хороший и полезный фильм.
Под впечатлением от просмотра, я позвонила подруге, которая сталкивалась с миром особых людей, в основном, только через меня. Когда я стала рассказывать о том, что человек с синдромом Дауна сыграл главную роль в фильме, а еще в реальной жизни у него есть диплом преподавателя и степень бакалавра педагогической психологии, она мне не поверила. Подруга подумала, что я перепутала что-то, ведь люди с синдромом Дауна "не умеют разговаривать".
Умеют! Далеко не все, конечно, как Пабло.
В завершение
Закончить эту статью мне бы хотелось выдержками из интервью с Пабло Пинедой, где он рассказывает о жизни с синдромом и об отношении других людей к таким, как он:
"Родители помогали мне изо всех сил. Они верили в мои силы и всегда меня поддерживали. Они раз и навсегда для себя решили, что я нормален во всем и не делали различия между мной и моими братьями. Мне, конечно, при этом пришлось не просто... Но, к сожалению, многие родители, у которых ребенок с синдромом Дауна, моментально теряют надежду <...> поскольку просто не осознают его возможностей. Именно этим я отличаюсь от большинства ребят с синдромом Дауна. При этом очень важно не перегружать таких детей, им надо дать свободу развиваться."
Спасибо за прочтение!