МРТ плода. Агенезия/ дисгенезия мозолистого тела.

👉 Мозолистое тело (МТ) — самая крупная церебральная комиссура, располагающаяся по срединной продольной линии головного мозга. Оно соединяет филогенетически наиболее молодые участки больших полушарий мозга, обеспечивая межполушарную передачу информации

Механизмы формирования МТ до настоящего времени остаются предметом дискуссий. На основании последних перинатальных патоморфологических исследований, предположена двунаправленная траектория развития мозолистого тела от линии, проведенной через мамиллярные тела и переднюю комиссуру мозга (MAC-линии). Именно эта линия служит ориентиром для разделения колена от ствола мозолистого тела (рис. 1).

Рис 1. MAC-линия [2]

Наиболее поздно формируется клюв мозолистого тела - к 20-й неделе беременности. Таким образом, к 20 неделям все отделы мозолистого тела должны быть сформированы. Максимальное его развитие достигается к 12 годам жизни.

Агенезия мозолистого тела - частый порок развития, на него приходится до 3-5% всех пороков развития нервной системы, выявляемых в ходе пренатального УЗИ, и до 50% от всех пороков развития срединной линии.

Необходимо отметить, что в реальной практике, в большинстве случаев, мы сталкиваемся не с агенезией, а дисгенезией, так как аксоны нейронов, из которых должно образовываться мозолистое тело, сконцентрированы в пучках Пробста по внутренней стороне полушария.

Определение типа аномалии мозолистого тела прежде всего важно с прогностической точки зрения, исходя из известных нейрофункциональных особенностей различных отделов этой структуры. Волокна, проходящие в клюве и частично в колене МТ, соединяют аналогичные участки коры левой и правой лобных долей. Корпус МТ содержит волокна, соединяющие аналогичные участки коры центральных извилин, теменной и височной долей обоих полушарий. Валик МТ состоит из комиссуральных волокон, соединяющих кору затылочных и задне-теменных отделов левого и правого полушарий.

Основным критерием гипоплазии мозолистого тела является уменьшение размеров мозолистого тела (МТ), а частичной агенезии мозолистого тела (АМТ) - вариант гипоплазии при отсутствии его отдельного сегмента.

Выделяют три типа гипоплазии (рис. 2):

1. Гипоплазия без дисплазии (морфометрические показатели меньше гестационного срока, но определяются все отделы мозолистого тела).
2. Гипоплазия задних отделов МТ “apple core”.
3. Гипоплазия тела и задних отделов “anterior remnant”.

Рис. 2. Гипоплазия мозолистого тела: а) без дисплазии, б) гипоплазия задних отделов, в) гипоплазия тела и задних отделов [2]

Дисплазией же будет считаться повреждение уже сформированного отдела.

Выделяют 2 формы дисплазии (рис. 3):

1. дисплазия без гипоплазии (крючкообразное мозолистое тело).
2. дисплазия с гипоплазией (истонченное и изогнутое мозолистое тело).

Рис 3. Варианты дисплазии мозолистого тела: г) без гипоплазии, д, е) с гипоплазией [2]

К прямым признакам полной АМТ относится отсутствие визуализации мозолистого тела. К косвенным признакам относятся: отсутствие прозрачной перегородки, широкое расположение задних рогов и расширение атриумов (кольпоцефалия), параллелизация боковых желудочков, внутреннее соустье и расширение передних рогов боковых желудочков, опущение третьего желудочка, радиальное расположение глубоких отделов борозд полушарий.

Рис. 4. Агенезия мозолистого тела у ребенка 7 мес: Т1-аксиальный сан демонстрирует симптом “гоночного автомобиля”, на Т2 корональном скане отсутствует срединная мозолистая спайка, на Т1 сагиттальном скане отсутствует мозолистое тело, поясная извилина [1]

Несмотря на большой перечень характерных для данной патологии радиологических признаков, авторы руководства “Врожденные пороки развития центральной нервной системы: пренатальная диагностика и патоморфология, 2023”  М.В. Медведев, И.В. Новикова, О.И. Козлова считают, что при подозрении на любую аномалию мозолистого тела при ультразвуковом скрининге, необходимо проведение МРТ для уточнения следующих моментов:

• является ли агенезия полной или частичной?
• есть ли сопутствующая патология головного мозга или других органов плода?

Важным примечанием является то, что согласно последним опубликованным данным (Santo S. и соавт., 2012; Sileo F.G. и соавт., 2021), при агенезии и гипогенезии мозолистого тела МРТ плода определяет сопутствующие аномалии в дополнение к УЗИ в 11 и 13.4% случаев соответственно.

АМТ встречается при более чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. Частота сопутствующих аномалий составляет, по мнению разных авторов, от 50% до 85% . С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари, Андермана, Aicardi, Walker-Warburg, гидроцефалия, шизэнцефалия, церебеллярная и/или стволовая гипоплазия, гетеротопии и нарушения формирования борозд. Также встречаются геморрагические и ишемические поражения, что в некоторых случаях указывает на деструктивный генез частичного отсутствия мозолистого тела (Ketonen L.M. et al., 2005; Girard N., Huisman T.A.G.M., 2005)

Рассмотрим клинический пример сопутствующей патологии при МР-признаках дисгенезии мозолистого тела.

Диагноз при направлении: Агенезия мозолистого тела, гипоплазия червя мозжечка. 20 нед.

1. Определяются прямые и косвенные признаки агенезии мозолистого тела (рис. 5):

- отсутствие визуализации отделов мозолистого тела

- расширение межполушарной щели и задних рогов боковых желудочков.

Рис 5. Желтыми стелками указаны расширенная межполушарная щель и боковые желудочки. Белыми стрелками указано отсутствие визуализации структур мозолистого тела на срединном сагиттальном срезе.

2. При последовательном анализе определяются признаки истончения белого вещества (рис. 6).

Рис. 6 Истончение белого вещества полушарий мозга в аксиальной и фронтальной плоскостях.

3. Определяется атипичная Z-образная конфигурация стволовых структур (рис. 7)

Рис. 7. Наблюдается Z-образный вид ствола мозга.

4. Визуализируются признаки гипоплазии мозжечка на фоне расширения ЗЧЯ (рис. 8).

Рис. 8. Белыми стрелками указана гипоплазия полушарий мозжечка с расширением ЗЧЯ.

5. Признаки внутрижелудочковых кровоизлияний и геморрагических изменений подкорковых ядер (рис. 9).

Рис. 9. В режиме EPI (чувствительной к компонентам крови программе) определяются признаки отложения гемосидерина в просвете левого бокового желудочка и подкорковых ядрах справа.

На основе выявленных изменений сформировано ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Признаки агенезии мозолистого тела, гипоплазии мозжечка на фоне расширения ЗЧЯ; атипичная конфигурация стволовых структур. Признаки внутрижелудочковых кровоизлияний и геморрагических изменений подкорковых ядер, истончение паренхимы полушарий. Биометрические показатели развития полушарий головного мозга соответствуют 19-20 недели гестационного развития. Совокупность выявленных изменений подозрительна на генетический синдром (Walker-Warburg?).

Рекомендована консультация пренатальной комиссии, генетика.

Агенезия мозолистого тела не приводит к летальному исходу. И хотя многие дети с данной аномалией развития ведут нормальную жизнь и имеют средний интеллект, тщательное нейропсихологическое тестирование показывает тонкие отличия высших корковых функций по сравнению с лицами того же возраста и образования без АМТ. Отмечена связь между толщиной мозолистого тела и уровнем интеллекта. Данная патология может проявляться дефицитом или задержкой умственного и физического развития, нарушением координации, визуальной и слуховой памяти. Умственная отсталость у таких детей не прогрессирует. Прогноз зависит от степени и тяжести нарушения (Brown W.S., Paul L.K., 2000).

Список использованной литературы:

1. Ali S. Corpus callosum agenesis. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 05 Mar 2024) https://doi.org/10.53347/rID-36683
2. Медведев М.В. Врожденные пороки центральной нервной системы: пренатальная диагностика и патоморфология /М.В. Медведев, И.В. Новикова, О.И. Козлова// Реал Тайм, Москва. - 2023. – 583 с.
3. Ковязина М. С. Нейропсихологический анализ патологии мозолистого тела / М. С. Ковязина. – 2-е изд. (эл.). – Москва : Генезис, 2016. – 178 с. ISBN: 978-5-98563-421
4. Коростышевская А.М. Возможности магнитно-резонансной томографии в пренатальной диагностике патологии головного мозга и биометрии интракраниальных ликворных структур: диссертация ... доктора медицинских наук : 14.01.13 / коростышевская Александра Михайловна; [Место защиты: ГУ "Научно-исследовательский институт кардиологии Томского научного центра Сибирского отделения РАМН"].- Томск, 2010.- 182 с.: ил.
5. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е., Тараканова Т.Ю. Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017;117(1):63‑66.
6. Халиков А. Д. МРТ-диагностика агенезии мозолистого тела плода // Кубанский научный медицинский вестник. 2010. №6. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/mrt-diagnostika-agenezii-mozolistogo-tela-ploda (дата обращения: 05.03.2024).