Мы продолжаем интервью с представителями интересных и редких профессий. Наш новый гость — Наталья Кох, врач-генетик, научный сотрудник Лаборатории геномных медицинских технологий Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук (СО РАН).
Наталья рассказала, где могут работать врачи-генетики, сколько их нужно нашей стране и как генетические тесты связаны с плоской землёй.
Дефицит кадров
— Наталья, чем занимается врач-генетик?
Как и обычный врач, приёмом пациентов, которых можно разделить на четыре группы. Самая многочисленная — беременные: у них благодаря УЗИ нашли отклонения от нормального развития ребёнка. Они приходят к врачу-генетику, чтобы понять свои дальнейшие действия. Вторая группа пациентов — люди, которые только планируют беременность и хотят получить консультацию, а также те, кто страдают бесплодием.
В третью и четвёртую группы входят дети и взрослые с редкими генетическими заболеваниями или подозрениями на них. Эти заболевания могут не зависеть от генетики родителей и проявиться не с рождения, а уже в сознательном возрасте — например, в результате мутации гаметы (репродуктивной клетки). Патология требует специфического лечения, которое может подсказать врач-генетик.
С 2023 года в России введён неонатальный скрининг. У каждого новорождённого ребёнка берут кровь из пятки и тестируют её на 36 заболеваний — а раньше было всего 5. Эти заболевания можно выявить и скорректировать их течение с помощью специальных диет или препаратов, которые уже разработаны и внедрены в медицинскую практику. Раньше из-за отсутствия нужных тестов пациентам часто ставили диагноз ДЦП (детский церебральный паралич), не имея возможности посмотреть глубже и найти генетические синдромы, поддающиеся терапии. Сейчас врачи-генетики могут более детально разобраться в проблемах детей.
— Врачи-генетики работают преимущественно в медицинских учреждениях?
У них, как правило, медицинское образование на базе педиатрического или лечебного факультета. Но вариантов, где в итоге сможет работать такой специалист, довольно много. Например, можно пойти в фармакологию и разработку редких препаратов. К тому же в медицинской генетике существует множество специализаций. Международный каталог редких генетических заболеваний содержит 26 тысяч страниц и ежемесячно пополняется новыми случаями и мутациями. Существуют генетики, которые специализируются на нейромышечных заболеваниях, или занимаются наследственными болезнями обмена, или работают с умственной отсталостью и аутистическим спектром. Список областей можно продолжать бесконечно.
Если врач-генетик после окончания ординатуры решит, что хочет работать в науке, то он может стать лабораторным генетиком, выполнять и визировать медицинские тесты. Такой специалист трудится непосредственно в лаборатории и практически не контактирует с людьми.
— Это правда, что число генетиков в России сегодня довольно ограниченно?
Их меньше, чем в ряде других стран, где существует несколько тысяч медицинских генетиков и ещё несколько тысяч генетических консультантов — биологов, которые корректно предоставляют пациентам информацию и тратят на это достаточно много времени. Ведь его, как считается, у врача нет. У нас в России пока дефицит врачей-генетиков и совсем нет генетических консультантов.
— Сколько врачей-генетиков нужно нашей стране? В идеале один специалист на каждое медицинское учреждение?
Это было бы хорошее соотношение. Вообще, у нас в генетике действует норматив «один врач на миллион человек населения»: считается, что генетические заболевания редко встречаются. Но на деле пациенты делают генетические тесты и в случае так называемых многофакторных заболеваний, когда генетика играет не главную, но важную роль наравне с внешней средой: вредными привычками, образом жизни, профессиональной деятельностью.
Вспомним и о фармакогенетике — науке о генетических особенностях человека, влияющих на индивидуальную переносимость лекарственных средств. Врач должен понимать, какие препараты давать пациенту, предварительно оценив риск нежелательных реакций. Получается, что генетик нужен уже не в соотношении один на миллион, а гораздо чаще. Генетика всё реже ассоциируется только с редкими заболеваниями и всё чаще нужна в самых разных областях медицины: кардиологии, гастроэнтерологии и других.
Отсутствие достаточного количества обученных врачей-генетиков приводит к распространению в нашей стране сомнительных генетических тестов.
— Вы имеете в виду различные предложения провести комплексное генетическое исследование?
Именно. Если мы говорим, например, о многофакторных заболеваниях (сахарный диабет или ожирение), то предлагаемый генетический тест опирается на один локус, то есть местоположение определённого гена на генетической карте хромосомы, и делает выводы на его основе. Чтобы корректно оценить риски появления заболевания, нужно изучить тысячу локусов, но это дорого, и с маркетинговой точки зрения такой тест не продашь. Эти анализы вводят в заблуждение и врачей, которые не так глубоко разбираются в генетике, и простых людей. Потом те говорят: «Делали эти тесты — ничего особенного. И вообще, генетики не существует, а Земля плоская!» Обидно.
Древний язык программирования
— Как бы вы описали основные плюсы и минусы этой профессии?
Плюсы — очень широкий спектр возможностей: можно участвовать в научных проектах, получать гранты. Я работаю врачом-генетиком почти 15 лет, но мне ни разу не было скучно. Минус — необходимо сообщать неутешительный диагноз. Приходится объяснять родителям, что наука пока не знает, как решить их проблему. Это тяжёло эмоционально, разговоры могут длиться несколько часов. Здесь очень важно любить людей, но при этом не принимать всё близко к сердцу. И если не можешь помочь пациентам, всё равно нести им добро.
Ещё одна особенность профессии заключается в том, что в генетике, в отличие от других медицинских специальностей, каждый пациент — это новый случай. Чтобы изучить заболевание, нужно читать много научной литературы. Генетики должны быть готовы к тому, что им придётся не только общаться с пациентами, но и проводить много времени за изучением нового материала и биохимических процессов. Учиться и разбираться придётся всю жизнь.
— Дайте краткое, но интересное определение профессии врача-генетика.
Генетика по сути — один из древних языков программирования. Наш организм работает благодаря генетическому коду, а сбои этой программы называются мутациями. Врач-генетик должен находить и устранять эти баги, чтобы программа дальше работала безостановочно.
Академический городок
— Расскажите о вашем образовании.
Я окончила медицинский факультет Новосибирского государственного университета и ординатуру по медицинской генетике. Дальше работала и продолжаю работать научным сотрудником Института химической биологии и фундаментальной медицины в нашем Академгородке, веду приём пациентов как врач-генетик и параллельно преподаю медицинскую генетику на своём же факультете.
— Когда вы поняли, что хотите стать именно врачом-генетиком?
Я училась в физико-математическом классе в Кемеровской области. В последний год перед поступлением у меня появилось желание заняться наукой, которая сочетала бы в себе физику и биологию. Я стала искать дисциплину на стыке точных и естественных наук и наткнулась на объявление НГУ об открытии нового факультета для врачей-исследователей. При поступлении нужно было сдавать математику и физику, а также пройти собеседование по биологии. Уже во время обучения выбрала генетику, потому что, помимо медицинских знаний, эта наука требовала знания биологии, а ещё можно было работать в лаборатории с необычными приборами.
— Где бы ваши навыки и знания ещё могли пригодиться? Условно, если вам завтра надоест заниматься генетикой, в какую другую область вы бы ушли?
Уйти можно куда угодно: в менеджмент, преподавание, даже в воспитание детей — тут всё зависит от человека. Самое простое — доучиться и перейти из клинической практики в лабораторию.
Стать представителем необычной и востребованной профессии трудно без большого багажа знаний. Определиться с тем, что нравится, и выбрать обучение по душе можно на Сириус.Курсах. Расписание курсов доступно до конца года.
Читайте другое интервью по теме в нашем канале:
Редкие профессии. Керамист и немного алхимик. Павел Горбов о том, когда химия не работает по классическим законам