Еще в школе мы проходили на уроке биологии, что у мужчины набор хромосом 46 (XY), а у женщин 46 (ХХ).
Одно единственное отличие в наличии Y делает нас такими разными, но не так уж и редко можно встретить мужчин не с одной Х хромосомой, а с двумя и даже тремя. Это синдром Клайнфельтера.
👉🏻 Самый распространенный вариант будет 47, XXY. Часто такие пациенты обращаются в процессе поиска причин бесплодия. И вопреки многим публикациям в интернете и даже старой литературе — это не всегда должен быть евнухоидного телосложения (широкие бедра, узкие плечи, плохой рост бороды и усов и т.д.)
💪🏻 Я встречал людей с шикарной бородой, у которых был диагностирован этот синдром и выглядели они очень маскулинно. Поэтому внешний вид бывает очень сильно обманчив.
Как я уже сказал, основная жалоба — это бесплодие, которое и привело на обследование. Ранее считалось, что такие мужчины не могут рассчитывать на планирование беременности собственными сперматозоидами, ведь в сперме их банально нет.
🔥 Но все стремительно меняется!
Уже сейчас предлагают micro-tese, операцию при которой извлекают половые клетки из яичка. И прямое показание для этой операции — как раз синдром Клайнфельтера. Тут конечно же важна слаженная командная работа не только генетика и андролога, но и репродуктолога, эмбриолога, проблема комплексная и решение должно быть таким же.