29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В Саратовской области проживает 487 пациентов, страдающих редкими болезнями. Об этом рассказали в областном минздраве.
У 168 саратовцев обнаружена идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), 50 из них у детей. Синдром проявляется спонтанными кровоизлияниями в кожу и слизистыми кровотечениями, одышкой при физической нагрузке.
120 жителей области страдают нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии). Из них 77 – дети. Одними из провлений являются повышенная возбудимость, гипотония, сухожильная гиперрефлексия, гиперслюнотечение, лихорадка.
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) выявлены у 23 саратовцев (среди них один ребенок). Это редкое генетическое заболевание, когда меди в организме становится слишком много и она постепенно разрушает нервную систему и внутренние органы.
У 20 саратовцев легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная). Среди них пять случаев обнаружено у детей. Это наследственная патология, для которой характерно повышенное давление внутри легочной артерии.
Незавершенный остеогенез найден у 18 жителей региона (11 случаев у детей). При этом заболевании наблюдается повышенная ломкость костей.
Галактоземия встречается у 11 саратовцев (10 случаев у детей). Это нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
«Страшный диагноз уже не приговор: сегодня можно на ранней стадии диагностировать болезнь и своевременно начать лечение», - отмечают в минздраве.