В последние годы всё больше беременных или планирующих беременность женщин получают направление в лабораторию на исследование полиморфизмов генов системы свертывания крови. Особенно данный анализ показан тем, кто ранее имел проблемы с вынашиванием или пережил тромбоз в послеродовом периоде.
Часто в комплексе ПЦР анализов также дают заключение и по генам фолатного цикла. К ним относятся:
MTHFR 1298 и MTHFR 677 - гены метилентетрагидрофолатредуктазы.
MTR - ген метиосинтетазы.
MTRR - ген редуктазы метиосинтетазы.
Эти гены в норме кодируют в организме реакции превращения аминокислоты гомоцистеин в аминокислоту метеонин из фолатного субстрата в присутствии витаминов В6 и В12.
При наличии частичной (гетерозиготной) или полной (гомозиготной) мутации метаболизм фолиевой кислоты нарушается, снижается уровень фолата (В9) и в крови накапливается избыток гомоцистеина.
В результате повышаются риски внутриутробных патологий, преэклампсии и привычного невынашивания беременности, а также чаще развиваются сердечно-сосудистые заболевания. Избыточный гомоцистеин повреждает внутреннюю оболочку сосудов, что может вызвать отслойку плаценты, тромбоз артерий и хроническую гипоксию плода.
Наличие высокого риска не гарантирует 100% патологических исходов, однако при планировании беременности учитывать их вероятность необходимо.
Поэтому, во время беременности обязательно рекомендуют дополнительно принимать фолиевую кислоту (или метилфолат) по 400-800 мкг (по назначению врача), особенно в первый триместр. Также необходимо контролировать уровень витамина В12 и гомоцистеина.
Полиморфизмы генов фолатного цикла встречаются в популяции достаточно часто и только по этому критерию диагноз "Тромбофилия" не ставится. Однако гипергомоцистеинемия может ухудшать прогноз при наличии мутантных генов тромбофилии: Лейдена F5, F2 и PAI-1.
Повторно сдавать анализ на полиморфизм генов в течение жизни не нужно, так как генетический профиль сам по себе не меняется. Каждый живет с тем, что передалось ему от родителей.
