Разработка лекарств - дело затратное. Зачем же тратить силы на недуг, которым болеет один из тысячи? Есть же грипп и гастрит! Массовые заболевания всегда были в центре внимания, а вот редкие... Ими никто заниматься не хотел. Они даже получили название "орфанные", от английского оrphan — сирота.
Сегодня редким заболеваниям посвящён отдельный редкий день – 29 февраля. Отмечается он всемирно, ежегодно, в последний зимний день. Если год не високосный, то дата переносится на 28 февраля.
В России редкими считаются те заболевания, которые встречаются у 10 человек из 100 000.
Список орфанных болезней насчитывает 260 состояний. Из них более 70% - генетические. Остальные могут появляться на фоне инфекционных поражений, токсических воздействий, ослабленного иммунитета, аутоиммунных нарушений, онкологии.
Симптомы большинства редких заболеваний очевидны. Они проявляется, как правило, в первые годы жизни. Иногда явных признаков нет. В этом случае диагностическая одиссея может длится много лет - пациент ходит от одного врача к другому, проходит разные курсы лечения, но ситуация не меняется. На поиск причины недомогания уходит в среднем около 7 лет. НО! Если даже правильный диагноз поставлен, то это ещё не гарантирует скорого облегчения – рекомендаций и руководств практически нет! А если и есть, то найти их трудно. Случаев мало, следовательно, наблюдений и выводов - тоже. А ведь правильные меры могут продлить жизнь таких пациентов! Яркий тому пример - Стивен Хокинг.
Знаменитый физик столкнулся с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз) в 21 год. Врачи пророчили ему всего 2 года жизни, но он прожил… 76 лет! Стивен Хокинг внёс огромный вклад в науку, был 2 раза женат, имел троих детей.
День редких заболеваний - день осведомлённости. Поэтому, расскажем о некоторых из них:
- Аргироз или синдром голубой кожи. Это состояние возникает как следствие избытка серебра в организме. Кожа при этом становится серо-голубой, а волосы обесцвечиваются. Американец Пол Карасон спровоцировал его бесконтрольным приёмом самодельного бальзама из настойки коллоидного серебра. Россиянин, житель Казани, длительное время самовольно лечил насморк каплями, содержащими серебро - результат оказался явно не соответствовал ожиданиям. Это яркие примеры того, как опасно заниматься самолечением.
- Синдром пивоварни или ферментации кишечника связан с избытком в кишечнике дрожжей или особых бактерий. Это приводит к тому, что еда в желудке, особенно сладкая, превращается в спирт и приводит к опьянению. Подобное расстройство может появиться даже у относительно здоровых людей. Риск выше, если имеют место диабет, ожирение, болезнь Крона, приём антибиотиков.
- Синдром костяного человека или фибродисплазия характеризуется появлением новых костей. Окостенение мышц и тканей происходит из-за малейшего воспаления или травмы, что исключает хирургическое лечение.
- Детская старость или прогерия - синдром, при котором дети стремительно стареют. В подростковом возрасте они выглядят и чувствуют себя, как глубокие старики. Средняя продолжительность их жизни – 13 лет.
К редкие заболеваниям относятся и необычные формы аллергии, в частности - на воду или электричество.
Нечувствительность к боли, отсутствие страха, внезапное появление иностранного акцента, фатальная семейная бессонница, синдром внезапной смерти – всё это тоже из списка орфанных патологий. В мировом масштабе их около 7000, а болеют ими - около 30 млн. человек.
Оптимальным решением проблемы редких заболеваний может быть генетический скрининг будущих родителей, но это - дело будущего. Сегодня же к генетикам обращают преимущественно те пары, которые уже стали родителями неизлечимо больного малыша.
Актуальные вопрос настоящего - обеспечивать пациентам с редкими заболеваниями:
- раннюю диагностику
- эффективную терапию, облегчающую их состояние в повседневной жизни.
Будьте с нами!
Будьте здоровы!