29 февраля – День орфанных заболеваний. К этому дню фонд «Жизнь как чудо» подготовил статью в формате разговора с генетиком. Мы поговорили с врачами-генетиками и попросили поделиться экспертным мнением на часто задаваемые вопросы в комментариях под разными статьями.
Вы узнаете, откуда берутся генетические заболевания, с какими проблемами и когда обращаются к генетику и можно ли узнать заранее о предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Откуда берутся генетические заболевания? Носителями должны быть оба родителя или не обязательно? Могут ли передаваться через поколение?
Начнём с того, что же такое генетические заболевания. Это заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.
Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, которые передаются в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Стоит отметить, что наследственные болезни многочисленны (их известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.
Носителями заболевания могут быть оба родителя (аутосомно-рецессивный тип наследования) или один родитель (аутосомно-доминантное или сцепленное с Х-хромосомой наследование). Ещё заболевания могут возникать впервые (новая мутация), тогда родители не являются носителями патологического гена. А есть заболевания, которые обладают различной выраженностью и различной вероятностью проявления, что может быть причиной пропусков поколений с заболеванием (одно из ярких и известных всем – витилиго).
Есть заболевания, при которых наличие изменённого гена предполагает 100% развитие клинических признаков (например, ахондроплазия). В основном встречаются больные с данным заболеванием, где родители здоровы. Появляется новая мутация (мутация de novo) – изменения в гене, произошедшие впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) у одного из родителей или в уже оплодотворённой яйцеклетке. Данная мутация сохраняется и может передаваться потомству больного.
Может быть так: родитель – носитель заболевания, но сам не болеет, а ребёнку передаёт заболевание?
Даже внешне здоровый человек может быть носителем патогенной мутации и передать её своим детям, которые, в свою очередь, либо тоже будут носителями, либо окажутся здоровыми, либо родятся с тяжёлой неизлечимой болезнью.
Что делать парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний детям?
В случае наличия в семье высокого риска установленного наследственного заболевания парам, планирующим деторождение в семье, необходимо пройти консультацию генетика для определения возможной тактики обследования и предупреждения рождения больного ребёнка.
Всегда ли наследственные заболевания проявляются в детстве?
Время манифестации (проявления клинических признаков) наследственных заболеваний различное: от внутриутробного периода до старости. Чем позже появляется одно и то же заболевание, тем более благоприятное течение имеет.
С какими проблемами и когда нужно обращаться к генетику?
Мы можем выделить несколько основных показаний для обращения к генетику:
1. Наличие у супругов или в их родословной подтверждённой наследственной патологии, хромосомного дисбаланса и др. на этапе планирования беременности.
2. Рождение детей с врождённой патологией или прерывание беременности по медико-генетическим показаниям при планировании следующей беременности для выработки оптимальной тактики преконцепционной подготовки.
3. Выявление врождённых аномалий (пороков развития) при УЗИ в любые сроки беременности.
4. Пары, состоящие в кровном родстве и желающие знать риск рождения у них больного ребёнка.
5. Супружеские пары с бесплодием, множественными спонтанными абортами и мертворождениями.
6. Болезни с наследственной предрасположенностью и поздней манифестацией – сахарный диабет, онкология, болезнь Альцгеймера, кардиомиопатии, аутизм, тромбофилии и др.
7. Задержка развития и умственная отсталость с признаками дизэмбриогенеза;
8. Один или два крупных или небольших пороков развития.
9. Симптомы болезней обмена – некупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, рвота, персистирующая гипогликемия, регресс в развитии.
10. Необычный рост – очень высокий или низкий, гемигипертрофия.
11. Признаки поражения соединительной ткани – гиперподвижность суставов, плохое заживление ран, марфаноидная внешность, врождённая деформация скелета верхних и нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, врождённая ломкость костей, тугоподвижность в суставах.
12. Значительная утрата слуха, глухота.
13. 6 или более пятен цвета кофе с молоком больше 0,5 см в диаметре и множественные опухоли на коже, врождённая пузырчатка.
14. Проблемы свёртывания крови, такие как тромбофилия, гемофилия.
15. Аутизм, нарушения поведения.
16. Нарушение полового созревания, недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков.
17. Повторное невынашивание беременности.
18. Рак молочной железы, яичников, колоректальный, семейное накопление.
19. Сердечно-сосудистые проблемы – кардиомиопатии, гиперлипидемии и др.
Может ли у человека быть несколько генетических заболеваний?
Да, такие случаи встречаются.
Всегда ли наследственные заболевания передаются из поколения в поколение? Стоит ли делать комплексные исследования генома вроде генетического паспорта?
Генетический паспорт – это индивидуальные генетические характеристики человека, которые связаны с особенностями нуклеотидного состава его молекул ДНК. Всего же ДНК человека состоит из более чем трёх миллиардов сложных генетических соединений.
Отдельные генетические тесты помогают врачам выявить ту или иную мутацию генов и определить конкретное заболевание. Например, некоторые подопечные фонда «Жизнь как чудо» проходят генетическое тестирование – полное секвенирование генома. Это делается для того, чтобы определить окончательный диагноз и оперативно начать правильное лечение.
Важно! Наследственные заболевания не всегда передаются из поколения в поколение. В семье может никто не болеть, а риск рождения ребёнка с каким-либо заболеванием у пары существует.
Если в семье есть ребёнок с генетическим заболеванием, какая вероятность, что при последующих беременностях родится нездоровый малыш?
Вероятность повторного рождения в семье ребёнка с генетическим заболеванием зависит от каждого конкретного случая и прогнозируется по результату консультации семьи у врача-генетика.
Читайте статью Обычные мутанты и их путь к счастью
Можно ли сказать, что за генетическими анализами будущее?
Каждый год внедряются новые генетические методы массового исследования, проводится пренатальный скрининг на 11-14 неделе беременности – с целью диагностики хромосомных болезней у плода, а также неонатальный скрининг – всех новорождённых обследуют на 36 заболеваний с целью раннего начала эффективного лечения. Выявление генетических заболеваний в период новорождённости имеет большое значение для предотвращения инвалидизации детей, сокращает количество госпитализаций, что важно для улучшения качества жизни.
Читайте статью Можно вашу пяточку? О неонатальном скрининге простыми словами
Лечат ли наследственные заболевания?
Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Это не излечит болезнь полностью, но может улучшить качество жизни, и ребёнок сможет жить максимально полноценной жизнью. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах.
Важно! Чем раньше начать необходимую терапию, тем больше осложнений можно будет избежать.
Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов.
Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, является генотерапия. Суть метода генотерапии — введение нормальных генов в дефектные соматические клетки. Концепция генной терапии заключается в том, что должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не её следствий. В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление медицинской генетики, а болезни, которые пытаются лечить этим способом, очень разнообразны, создано множество оригинальных методических подходов к этой проблеме.