Научные и медицинские специалисты активно занимаются лечением редких заболеваний, которые называются орфанными. Каждый год более 11 тысяч детей получают помощь в стационаре НИКИ педиатрии и детской хирургии, причем около 80% из них страдают от генетических патологий.
Доктор медицинских наук Екатерина Александровна Николаева, руководитель Отдела клинической генетики Института, рассказала о последних достижениях и инновационных методах в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
Важность диагностики: чем раньше, тем лучше результаты лечения
— Самым передовым методом диагностики орфанных заболеваний на данный момент является неонатальный скрининг. Основное внимание уделяется выявлению нарушений обмена веществ, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и другие. С 2023 года программа неонатального скрининга была расширена и теперь позволяет диагностировать 36 наследственных орфанных заболеваний, что является значительным улучшением по сравнению с предыдущими пятью заболеваниями. На самом деле, это огромный шаг вперед в области преждевременной диагностики и эффективного лечения орфанных заболеваний.
Другой вид патогенетического лечения — таргетная терапия. Она действует более целенаправленно и зависит от особенностей генетического дефекта, то есть поломки в ДНК. Так, среди многих ферментопатий выделяют генетически обусловленные формы, отзывающиеся на лечение кофакторами (тетерагидробиоптерином при фенилкетонурии, витамином В6 при гомоцистинурии). При муковисцидозе детям с определенными вариантами генетических мутаций назначают специальные препараты, которые улучшают функцию белка CFTR, дефекты которого служат причиной болезни.
Эффективность терапии некоторых заболеваний достигается путем своеобразного “игнорирования” генетической мутации. Так, в ДНК пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна есть мутация, из-за которой перестаёт образовываться жизненно важный белок дистрофина. Существует лекарственный препарат, который обеспечивает считывание необходимой информации и синтез этого белка в полном размере. Но есть и другой способ лечения, направленный на устранение генетической поломки — препараты, которые обеспечивают пропуск поврежденных участков гена (отдельных экзонов). Это приводит к тому, что организм сам учится синтезировать пусть укороченный, но в значительной мере функциональный белок. Указанные методы привели к существенному успеху в лечении наследственных нервно-мышечных заболеваний.
Большие надежды мы возлагаем на использование уже появившихся и разработку новых препаратов генотерапии тяжелых наследственных заболеваний. Работа этих препаратов основана на том, что правильный ген вводится с помощью вирусного вектора, помогающего доставить ген в каждую клетку организма. Такое лечение чрезвычайно эффективно, введение осуществляется однократно. Некоторые средства генотерапии создаются индивидуально, поэтому на сегодняшний день таргетные препараты, к сожалению, доступны не всем пациентам даже в рамках одного и того же диагноза. Мы как учёные стремимся к тому, чтобы для всех пациентов с наследственными заболеваниями существовало таргетное лечение. Многие научные исследования, которые проводятся сегодня, направлены именно на это.