Начиная вести канал и рассказывать о нашем особенном Счастье, я не очень надеялась, что тема привлечет внимание. Я понимала, что аудитория будет состоять из близкого круга, который чаще всего формируется на первом этапе, и тех, кто имеет опыт жизни с особенным человеком. Кому важно узнать другой опыт и возможно, что-то почерпнуть для себя.
Но оказалось, что интерес возникает не только у вышеупомянутых людей. Приходят комментарии, где люди просят рассказать как проявляется синдром Смита-Магениса. Я воспринимаю эти запросы не как праздный интерес. Возможно ошибаюсь. Для меня это сигнал, что своими постами я задела какие-то струны души в людях. И мне невероятно важно, становится тепло на душе, когдая понимаю, что есть небезразличные к данной теме люди.
Итак, небольшая справка о синдроме Смита-Магениса. Но эта справка о нашем случае. Вариации, сами понимаете, в жизни могут быть самые разные.
Согласно статистике, синдром Смита-Магениса имеет широкое распространение. К сожалению. Ранее говорили 1 случай на 25 тысяч ,сейчас уже пишут ,что 1 к 15 тысячам. Удручает.
Так же как и тот факт, что в списке генетических заболеваний, которые можно выявить на этапе беременности, данный синдром не значится.
В первые годы жизни синдром себя никак не проявляет. Ни во внешности, ни в поведении. Такие проблемы, как задержка развития речи, нарушение сна, СДВГ, различные пороки: сердца , почек, мочеполовой системы- все воспринимаются как самостоятельные. Просто потому, что каждая из описанных проблем может встречаться вне синдрома.
Потому в колокола начинают бить , когда ребенку уже лет 7.
И недоумевают, почему не видели. Просто потому, что увидеть трудно. И соединить все проявления в одну цепь тоже сложно. В 6-7 лет начинаются изменения во внешности- лицо принимает более монголоидные черты. Глаза становятся более раскосыми, как у зайчиков. Брови нависают. Лицо широкое, особенно в скулах, широкий нос. Губы пухлые, бантиком, постоянно приоткрытые. Чаще всего люди с синдромом Смита-Магениса блондины, реже русые, брюнетов совсем мало. Но структура волос у всех жесткая. Волос много, брови густые, ресницы длинные, аж закручиваются- мечта красоток.
Изучая синдром, я перелопатила много всякой литературы и глядя на приведенные примером фотографии поняла, люди с этим синдромом похоже друг на друга. Как при синдроме Дауна. Только внешность у них ближе к нормотипичной. Еще и поэтому многие родители не бьют тревогу, а живут в бесконечном недоумении.
Что касаемо телосложения: в описаниях пишут ,что чаще люди с синдромом низкорослые, широкоплечие, с широкой ладонью и ступней. В этом плане Тимофей не соответствует описанию. Он высокий парень, при этом имеет небольшой размер ноги, небольшая кисть. Но Тим широкоплечий парень. Сейчас рост у сына 185, а он еще будет расти, потому что только 14 лет. Каких высот достигнет наше Счастье-боюсь представить.
У людей с синдромом плохо сформированы суставы. У Тима еще и вывернуты в ступнях. Гипотонус мышц наблюдается. Из-за этого им сложно заниматься спортом и много ходить. Не знаю как другие дети, но наш мальчик, не смотря на эти сложности, очень терпеливый.
Теперь о поведении и чем оно продиктованно. А так же о том, что ждать от таких людей.
Первое и самое серьезное - это то как сформирован мозг и как он работает. Чаще всего на этапе формирования мозга образуются пустоты. Это безусловно сказывается на дальнейшем обучении. Но как известно, наш мозг, в случае нехватки или утраты какой то части, может перераспределить нагрузку и загрузить другие участки. Этому подтверждение мозг людей, перенесших инсульт. Так что пустоты это не самое страшное.
В случае с синдромом Смита-Магениса есть еще один фактор-скорость работы мозга. Представьте себе скорость поезда. Средняя скорость-70 км в час и вы успеваете увидеть за окном все пейзажи, даже ухватить мелочи и при этом движетесь вперед. Это идеальная скорость работы мозга. Все успеть увидеть, обработать, впечатлится, создать нейронные связи и тем самым накопить опыт и знания. А теперь поедем на поезде со скоростью 250 км в час. Вы ничего не увидете за окном! Будет просто смазанная лента. И в ней вы не разберете ни деревьев, ни домов, ни людей-абсолютно ничего. Прилетели быстро вперед, не успев оценить виды и впечатлится. Никакого опыта. Вот такая работа мозга у людей с синдромом Смита-Магениса. На бешеной скорости мозг не успевает схватить и переработать информацию, нейронные связи формируются мало, а значит знания не усваиваются и не запомнаются. Именно поэтому в начальных классах так туго шла учеба. Один и тот же легкий пример, на сложение, учить можно было бесконечно и все без толку. Сейчас 10 раз повторил, разложил сыну все по полочкам, через 10 минут спросишь и он не ответит. К этой скорости плюсом, слабо выраженные альфа-ритмы. Те, что отвечают как раз за память и обучение. В начале учебы нам казалось, что мы как кони, несемся по кругу из которого нет выхода. И нет результата.
И вот к такой странной работе мозга, еще нужно приплюсовать нарушение выработки некоторых гормонов. Один из значимых в данном случае, мелатонин.
Я сейчас повторяюсь и хорошо помню ,что писала об этом. Просто не хочу упустить важного.
Итак, мелатонин-гормон отвечающий за сон. Одна из самых известных его функций. К вечеру, с заходом солнца, мелатонин начинает активно вырабатываться. В какой то момент его концентрация максимальна и мы ложимся баиньки. Синий спектр света останавливает выработку мелатонина. Именно поэтому врачи не рекомендуют смотреть телевизор или зависать в телефоне на ночь. У людей с синдромом, нарушение выработки мелатонина приводит к нарушению сна.
И вот несется поезд на бешенной скорости, и все это без остановок. Как думаете , надолго возможна такая езда? А мозг не железка. Ему отдых нужен. В какой то момент,напряжение и усталость массой обрушиваются на мозг и он начинает искать выход накопленному. Какой выход-чаще всего всплеск эмоций. Немотивированный внешне. А внутри человека бурлящая лава.
Результат таких вспышек может быть самым неожиданным. Хорошо, если выплеск произошел на неодушевленые вещи. К большому сожалению, чаще всего, в таком состоянии ребенок вредит сам себе. Снимает ногтевые пластины, режет себя, выстригает волосы. И это страшно. В серьезных случаях, во избежании серьезных повреждений, назначают не менее серьезные препараты.
Слава всем Богам- в нашем случае такого не было. Обошлись повреждением вещей и немного ногтями.
С годами, функции замедляются и мозг начинает работать медленнее. И это благословенное время. Ребенок становится более восприимчивым к новым знаниям. Именно сейчас , мы вышли на тот уровень, когда немного знаний накоплено и копилка продолжает пополнятся. Все происходит не быстро. Но происходит и мы рады!
Вспышек становится значительно меньше. Хотя негативизм, отрицание остаются отличительной чертой людей с синдромом С-М.
Что нас ждет дальше-никто не знает. Живем с надеждой на лучшее, но во всеоружии