👩⚕️Важным, и в последние годы все чаще обсуждаемым фактором риска возникновения наследственного рака молочной железы, является мутация в генах BRCA-1 и BRCA-2.
☝️Данный тип наследования подразумевает, что дефектный ген передается будущему поколению с 50% вероятностью, но проявится не у всех потомков, а лишь у части из них.
Имеются и другие гены, мутации в которых могут быть причиной наследственного рака молочной железы: CHEK2, NBS1, PALB2. Но значимость и доказанная связь BRCA-1 и BRCA-2 больше.
Чем отличаются мутации BRCA-1 и BRCA-2?
🧩Мутация в BRCA-1 увеличивает риск рака МЖ на 75% до 50 лет и на 85-97% к 70 годам. Пик заболеваемости 35-39 лет.
🧩Мутация в BRCA-2 увеличивает риск рака МЖ на 65-95%. Пик заболеваемости 43 и 54 года.
🔎У носителей BRCA мутации дополнительно к маммографии рекомендовано МРТ МЖ, желательно с контрастированием. УЗИ не эффективно.
🤔Из-за своей дороговизны данные анализы вряд ли включат в обязательный скрининг диспансеризации, но для оценки собственного риска в силу распространенности рака молочной железы в РФ можно рекомендовать всем женщинам пройти данный тест, тем более, что сделать его нужно всего 1 раз, что будет неплохой инвестицией в свое здоровье.
☝️Отрицательный результат не исключает возможность заболевания, так как есть и не ассоциированные с BRCA опухоли груди.
Профилактические мероприятия, рекомендованные у женщин с выявленной мутаций BRCA как наследственного рака молочной железы.
Мониторинг:
🔹самообследование груди 1 раз в месяц. 🔹Осмотр маммолога 1 раз в 6-12 мес.
🔹МРТ и маммография с 25 лет 1 раз в 6-12 мес.
🔹УЗИ МЖ и ОМТ с 35 лет 1 раз в 6 мес.
При подозрении на новообразование яичника необходимо сдать анализ на онкомаркеры: СА-125, НЕ-4.
Хирургические:
🔸Двусторонняя мастэктомия с одномоментным протезированием (установкой имплантов).
🔸Двусторонняя риск-редуцирующая тубовариоэктомия(удаление яичников и маточных труб) в возрасте 40 лет с последующей заместительной гормональной терапией (после осуществления репродуктивной функции)
‼️После проведения теста на определения мутаций BRCA1 и BRCA2, которая дала положительный результат обязательно обратитесь к врачу онкомаммологу для определения дальнейшей тактики наблюдения и дополнительного обследования, так как стандартные методы диагностики для раннего выявления в этих случаях не надежны.
🎬История одной звезды после выявления BRCA мутации:
В 2013 г. Анджелина Джоли узнала о том, что у нее есть мутация BRCA1 и BRCA2. В связи с этим ей сделали операцию — профилактическая мастэктомия. Позже ей также провели удаление яичников и маточных труб. После хирургического вмешательства риск этого заболевания снизился с 87% до 13%. Мать Анджелины умерла в 2007 г. от рака груди, с которым боролась 10 лет.