Синдром Гурлер – это самая тяжелая форма мукополисахаридоза. Именно при этом синдроме из-за мутации генов возникает дефицит фермента альфа-L-идуронидазы, что в свою очередь приводит к невозможности расщеплять клетками особые вещества соединительной ткани – мукополисахариды. В результате они начинают накапливаться в клетках и это приводит к постепенно му разрушению и отказу практически всех органом.
Сердце, печень, почки, суставы, кости – страдает практически всё. Без лечения, а ещё 15-20 лет назад его не существовало, такие дети редко доживали и до 10 лет.
Но почему все дети с МПС первого типа так похожи друг на друга? Что вызывает такие радикальные изменения во внешности, что до проявления недуга совершенно разные дети выглядят как близнецы?
Увеличение языка, полуоткрытый рот, широкая лобная кость и большие надбровные дуги также связаны с накоплением мукополисахаридов в клетках. У таких детей почти не гнутся пальцы из-за разрушения суставов, а увеличиваются не только язык и лобная кость, которые видно сразу, но и сердце с печенью, что можно увидеть только на УЗИ.
Так что в изменении внешности нет никакого "проклятья", как считалось во времена инквизиции, когда таких детей и их родителей преследовали. Более того, изменения во внешности – это только первые признаки болезни. Если сразу провести трансплантацию костного мозга (ТКМ) эти изменения можно остановить. До некоторой степени они даже обратимы: например, у одного из подопечных фонда, Матвея Лышова, черты лица стали заметно мягче, нежнее.
Поэтому хочу ещё раз повторить, лечения синдрома Гурлер существует, я знаю это точно, потому что фонд "Алёша", где я тружусь президентом, спас уже ни одного ребёнка с этим диагнозом. И с вашей помощью мы будем спасать их и впредь.