Тейлор Айс из штата Миссури рассказала KFVS 12, что сразу поняла, что с ее малышкой что-то не так, когда та появилась на свет. "Я заметила, что она не открывает глаза, и спросила медсестру", - рассказала Тейлор. "Она сказала мне: "Ну, в утробе матери темно, поэтому обычно они не сразу открывают глаза".
Но ребенок Тейлор так и не открыл глаза. "Педиатр, осматривая ребенка, внезапно замер, а потом посмотрел на нас и сказал: "У вашей дочери нет глаз". Я просто посмотрела на него и спросила: "Вы имеете в виду, что они маленькие?" Он ответил: "Нет, их там нет". И я просто разрыдалась, потому что в тот момент не могла принять это", - рассказала она.
Тейлор родила ребенка путем кесарева сечения, но это не помешало ей в тот же день проехать с мужем 250 км, чтобы попасть на прием к специалисту в другой город. Там семья провела девять дней в ожидании ответов. "Я был в замешательстве, потому что один диагноз привел к другому диагнозу, который на самом деле был внутри этого диагноза. Это было так сложно, что мы не могли принять это. Поэтому каждый раз мы получали новый диагноз и просто пытались понять его", - сказал Роберт, отец новорожденной.
В конце концов врачи определили, что Ренли родилась с анофтальмией - генетическим заболеванием, из-за которого дети рождаются без глазных тканей и зрительных нервов. В ее организме также не вырабатывается кортизол, и именно сочетание всех этих факторов привело к тому, что ее глаза были закрыты. Нейт Дженсен, генетик, рассказал семье, что ее заболевание встречается редко - в мире известно менее 30 случаев. Он добавил: "При расстройстве PRR-12 существует целый спектр заболеваний. У некоторых пациентов с одним и тем же изменением гена поражается один глаз или он может полностью отсутствовать, как в случае с Ренли, или же он может быть просто меньше, а в данном случае поражены оба глаза, и оба полностью отсутствуют".
Исследования этого заболевания ограничены, однако Дженсен предупредил родителей новорожденной, что оно может повлиять на интеллектуальное и физическое развитие Ренли. Он также сказал, что существует вероятность того, что Ренли передаст эту редкую мутацию своим будущим детям.
И хотя в настоящее время неясно, что вызывает генетическое отклонение, эксперты утверждают, что Роберт и Тейлор ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его возникновение. "Ни мать, ни отец Ренли ничего не сделали для того, чтобы это произошло. Никто из них не мог ничего сделать, чтобы предотвратить это - это абсолютно случайное явление"-, сказал Дженсен.
На данный момент не существует лечения, которое могло бы вернуть глаза, поэтому врачи сосредоточены на том, чтобы сделать детям протезы - чтобы помочь росту костей и мягких тканей вокруг глазниц. В ближайшие несколько дней Ренли должны прооперировать, чтобы установить такого вида протезы глаз.
Без цензуры мы публикуем у себя в Телеграм-канале!
Еще от Аммиак: