Наследственные заболевания
Рассказываем о пяти самых распространенных болезнях из-за генных мутаций.
1. Дальтонизм
Нарушение восприятия цвета. Страдают от болезни в основном мужчины. Женщины—дальтоники встречаются реже, но всё же бывают. Улучшить качество жизни при дальтонизме могут специальные очки, которые корректируют цветовосприятие.
2. Нейросенсорная тугоухость
Глухота, вызванная “поломкой” гена. Заболевание проявляется только при встрече двух измененных генов в генотипе человека. Лечение сводится к использованию слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов.
3. Спинально мышечная атрофия
Заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. Лечение СМА возможно одним уколом самого дорого препарата в мире «Золгенсма»: 160 млн рублей. Лечение также возможно препаратами «Спинраза» и «Рисдиплам», но их вводят курсами.
4. Муковисцидоз
Характеризуется нарушением работы желез. Из-за этого слизь в дыхательных путях слишком густая. Это приводит к ряду проблем:
◼ частые респираторные инфекции,
◼ проблемы с перевариванием пищи,
◼ диабет,
◼ легочная недостаточность.
Муковисцидоз лечат с помощью муколитиков, пищеварительных ферментов.
5. Гемофилия
Низкая свертываемость крови. У человека могут возникать внутренние кровотечения, проблемы с заживлением ран. Болезнь лечится заместительной терапией концентратами факторов свертывания. Их производят из плазмы крови.
Как видите, многие из наследственных заболеваний успешно корректируются. Чтобы выяснить, есть ли у вас нарушения хромосомного набора, необходимо обратиться к генетику и сдать назначенные анализы.
