Синдром Жильбера — это состояние, при котором в крови повышается концентрация непрямого билирубина из-за нарушения метаболизма билирубина в печени.
Почему он возникает?
Когда срок жизни эритроцитов крови подходит к концу, они разрушаются, и образуются продукты распада. Билирубин — один из этих продуктов. В этот момент билирубин называют непрямым, и он нерастворим в воде. Далее он попадает в печень и связывается с ферментом, который называется УДФ-глюкуронилтрансфераза. Задача этого фермента — сделать билирубин прямым, растворимым в воде. После этого билирубин попадает в желчь и через кишечник выводится с калом. Обычно это происходит быстро, и концентрация билирубина в крови остается нормальной.
У людей с синдромом Жильбера уровень УДФ-глюкуронилтрансферазы снижен, поэтому билирубин выводится из организма медленнее. Из-за этого его концентрация в крови повышается. Это связано с тем, что у пациента есть ген UGT1A1 с мутацией, который отвечает за активность фермента. Поэтому синдром Жильбера может передаваться по наследству.
Синдром Жильбера встречается у 4-16% населения.
Это опасно?
Это не опасно и обычно синдром Жильбера не вызывает никаких симптомов. Но иногда пациенты испытывают повышенную утомляемость, боль или дискомфорт в животе, тошноту. К заболеваниям печени синдром Жильбера не приводит.
Как проявляется синдром Жильбера и есть ли все-таки риски?
1. Желтуха — пожелтение кожных покровов и склер. Она бывает не у всех и не постоянно, а появляется эпизодически из-за различных триггеров, среди которых:
- Голодание (при употреблении менее 400 ккал в сутки или при пониженном количестве жиров в пище);
- Менструация;
- Тяжелые физические нагрузки;
- Инфекционные заболевания;
- Обезвоживание;
- Употребление алкоголя;
- Стресс;
Обычно билирубин снижается в течение 48 часов, когда уходит провоцирующий фактор. Например, человек возвращается к нормальному питанию.
Еще на повышение билирубина может повлиять избыточный вес и малоподвижный образ жизни.
2. По некоторым данным, синдром Жильбера может приводить к повышенному риску образования камней в желчном пузыре;
3. Усиление побочных эффектов некоторых лекарственных препаратов, так как фермент УДФ-глюкуронилтрансфераза также влияет на их выведение из организма. Например, средство для химиотерапии рака — иринотекан.
Диагностика
Если вы периодически сдаете кровь, и раз от раза замечаете, что непрямой билирубин повышен, можно заподозрить синдром Жильбера.
Если так происходит, сдаем биохимический анализ крови, который покажет активность ферментов печени:
- аланинаминотрансфераза (АЛТ),
- аспартатаминотрансфераза (АСТ),
- щелочная фосфатаза (ЩФ),
- гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ).
При синдроме Жильбера они будут в норме, так как печень при этом не страдает. То есть, повышенным будет только билирубин: его непрямая фракция и общий билирубин (за счет непрямого).
«А если билирубин из раза в раз меняется? То в норме, то повышен?»
Выше указаны триггеры, которые влияют на повышение билирубина. Если вы нервничали перед сдачей крови, не выспались и пришли на голодный желудок, он может повыситься. В другой раз вы хорошо поспали, вечером накануне сытно поужинали, билирубин пришел в норму.
Если диагностика вызывает затруднение, на помощь может прийти генетический тест на синдром Жильбера. Он определяет, есть ли у пациента ген UGT1A1 с мутацией. Так можно точно понять, что у человека именно это заболевание.
Лечение
Лечение НЕ ТРЕБУЕТСЯ. Синдром Жильбера — это доброкачественное состояние, оно не ухудшает качество жизни. И не надо принимать желчегонные препараты и урсодезоксихолевую кислоту - это абсолютно неэффективно.
Самыми полезными будут рекомендации — высыпаться, сбалансированное питание и умеренная физическая активность.
Неожиданные плюсы синдрома Жильбера:
- Некоторые исследования показывают, что билирубин обладает противовоспалительным действием.
- Может снижаться риск атеросклероза, некоторых онкологических заболеваний, ожирения.
- Интересный факт, что риск смерти был заметно снижен у людей с небольшим повышением уровня билирубина при синдроме Жильбера. (Horsfall LJ, Nazareth I, Pereira SP, Petersen I. Gilbert’s syndrome and the risk of death: a population-based cohort study. J Gastroenterol Hepatol 2013; 28:1643).
Так что если у пациента обнаружен синдром Жильбера, то повода для паники нет совершенно. И если вы задавались вопросом, почему про этот синдром так мало информации, то именно по той причине, что врачу чаще всего нечего про него сказать.
Если же вопросы про него возникают в связи с обнаружением камней в желчном или опасения их возникновения, то важно понимать, что это отдельная тема. Узнать больше на эту тему можно из моих материалов по желчному пузырю:
1. Записи конференции по желчному пузырю
2. Онлайн-курс «Желчный пузырь: что не расскажет врач на приеме»
Тем более, что при покупке этих материалов одновременно, вы получаете скидку 30% и цена составит всего 12890 8990 рублей.
Чтобы узнать подробности про каждый из материалов или приобрести один из них, нажмите на ссылку с названием интересующего вас материала выше.
Чтобы оформить заказ на пакет материалов со скидкой, перейдите ПО ССЫЛКЕ