Для многих диагноз "Гемофилия" прочно ассоциируется с юным царевичем Алексеем Романовым. Люди, интересующиеся мировой историей, вспомнят ещё принца Леопольда - младшего сына английской королевы Виктории, также страдавшего гемофилией B.
Однако, по всему миру живут люди, которые также получили "в наследство" хромосому с геном гемофилии. Наличие этого гена нарушает выработку в печени белков, которые участвуют в сложной системе свертывания крови.
Недостаточность белка "фактор VIII" - Гемофилия А, самая распространенная форма, больше всего пациентов с тяжелым течением. Недостаточность белка "фактор IX" - Гемофилия В. Недостаточность белка "фактор XI" - Гемофилия С, самая редкая форма, встречается в популяции евреев-ашкенази.
Все формы гемофилии проявляются одинаково: спонтанные носовые, почечные и желудочно-кишечные кровотечения, подкожные гематомы, постоянные кровоизлияния в суставы, при травматизации кровь не сворачивается самостоятельно.
Высока опасность летального исхода из-за кровоизлияния в головной мозг или критической кровопотери.
Также среди пациентов среднего и старческого возраста немало инвалидов с нарушением передвижения: из-за постоянных кровоизлияний суставы разрушаются, образуются стойкие контрактуры, теряется функция сгибания-разгибания.
В течение многих лет наука работает для облегчения состояния таких людей, сохранения жизни, физической и социальной активности.
Изначально использовали прямые переливания крови от доноров к больным, позже в обиход ввели внутривенное введение криопреципитата (компонент донорской свежезамороженной плазмы). Эти методы имели свои плюсы, однако был также высокий риск заражения вирусами гепатитов В и С и ВИЧ.
В XXI веке начали производить препараты конкретно VIII и IX факторов, выделенных из донорской крови, в виде внутривенных инъекций 2-3 раза в неделю или по потребности. Эти препараты были уже безопасны в плане вирусных инфекций, однако существовала вероятность прионного заражения.
В течение последних 5-8 лет наравне с донорскими используются синтезированные генноинженерные препараты факторов VIII и IX. На данный момент пациенты получают их бесплатно за счет федерального бюджета по программе "14 высокозатратных нозологий".
Каковы новости из мира современной науки? На данный момент проходит III фаза клинического исследования препарата моноклональных антител marstacimab, которое вводится подкожно 1 раз в неделю в течение года на фоне стандартной терапии (исследование BASIS), что позволило снизить частоту кровотечений на 91,6%. Также FDA одобрило использование генноинженерного препарата на основе аденовируса - etranacogene dezaparvovec, который в печени регулирует выработку белка IX фактора и повышает его количество в крови. Данный препарат требует всего однократного внутривенного введения, однако он очень дорогостоящий. В связи с этим российская фирма BIOCAD получила разрешение от Минздрава РФ на клинические испытания аналогичного генноинженерного препарата (ANB-002). Еще в Минздраве РФ утвердили новые клинические рекомендации, в которые входит препарат Эмицизумаб, который эффективен при ингибиторной форме Гемофилии А (патологическое состояние, когда в крови появляются антитела к фактору свертывания VIII), благодаря чему более 70% пациентов с данной формой Гемофилии А живут без кровотечений.
В направлении лечения опорно-двигательного аппарата: ФГБУ "НМИЦ гематологии" МЗ РФ в городе Москва имеет ортопедическое отделение международного значения для хирургического лечения суставов пациентов с гемофилией. Там проводятся артроскопии, реконструкция суставов и операции по тотальному эндопротезированию суставов.
Наука не стоит на месте и ученые всего мира ищут ответ на вопрос - как обмануть природу и исправить хромосомный дефект раз и навсегда.
