Лена и Катя появились на свет на три месяца раньше срока… У Кати лопнул плодный пузырь. Она могла задохнуться, поэтому мама согласилась на экстренное кесарево. Хотела спасти обеих дочек.
Весили малышки меньше килограмма, поэтому из роддома их сразу отправили в областную больницу на выхаживание. Органы и нервная система у них еще не успели до конца сформироваться. Врачи предупреждали, что девочки могут на всю жизнь остаться инвалидами — глухими, слепыми, не ходить. Но мама с папой верить в это не хотели. Слишком долго мечтали стать родителями.
Они приезжали к девочкам в больницу и часами наблюдали за ними. Заглядывая в кувезы, умилялись тому, как дочки крохотными пальчиками хватают себя за нос, смотрят на них черными, как угольки, глазами и машут ручками, будто говорят «привет!».
Три месяца жизнь малышек напоминала качели. Их состояние то улучшалось, то ухудшалось. У Кати из-за незрелости отделов ЖКТ часто случались желудочные кровотечения. Ей то и дело переливали кровь и поднимали гемоглобин. Проблемы с желудком были и у Лены, но не так сильно выражены.
В три месяца девочки набрали необходимый для выписки вес — два килограмма, и их отпустили домой. Детские кроватки стояли рядом, но малышки не могли посмотреть друг на друга и познакомиться: были еще очень маленькими и слабыми. Часто и синхронно болели. Первой вирус или инфекцию всегда подхватывала Лена, за ней и Катя, которая всегда потом болела и восстанавливалась дольше.
В 4 месяца малышкам чуть не поставили диагноз «глухота». Но повторное обследование это не подтвердило. А вот со зрением точно были проблемы. У обеих. Глаза заметно косили и бегали туда-сюда. Офтальмолог и невролог предполагали «что-то неврологическое» и пытались исправить это медикаментозно.
Девочкам регулярно назначали курсы массажа, ЛФК и физиотерапию, чтобы они развивались физически и могли догнать сверстников. Мама то и дело задавала врачам вопрос: «Когда же мои дочки пойдут?» «А кто вам сказал, что вообще пойдут? Они в 9 месяцев сидеть не могут!» — оборвал ее как-то невролог, выписав препарат для улучшения мозгового кровообращения.
Примерно через месяц произошло чудо: девочки сели, потом поползли. Лена, как всегда, первая... А вскоре она подняла над головой правую руку — как парус — и зашагала, слегка покачиваясь. Вслед за ней пошла и Катя.
Несмотря на очевидное распределение ролей — ведущий и ведомый, — играть тихо-мирно у девочек никак не получалось. Они то и дело хватали друг друга за волосы, отбирали соски и игрушки, хотя они у них были абсолютно одинаковыми. «В животе у меня толкались, пинались и сейчас продолжают воевать. Когда же они подружатся наконец?» — смеялась мама. Она с интересом наблюдала за особенностями характера девочек, радовалась новым навыкам. Отмечала изменения во внешности: цвет глаз стал небесно-голубым, а волосы, брови и ресницы — белыми-белыми. «В папину родню пошли. Там все светловолосые, белокожие. И родинок много по всему телу», — говорила всем мама Лены и Кати.
Чтобы помочь Лене и Кате, перейдите по ссылке.
Ей и в голову не приходило, что с девочками что-то не так. Если не считать проблем с глазами, которые, несмотря на длительную терапию, решить так и не удалось. Офтальмолог и невролог посоветовали проконсультироваться по этому вопросу с генетиком. Едва увидев Лену и Катю, тот тут же сложил все воедино: белые волосы, мраморно-белую кожу, косоглазие, нистагм, родинки по всему телу… И стал показывать «страшные картинки, на которых были изображены дети и взрослые с красными глазами».
«И ваши девочки такими будут! Они же альбиносы!» — заверил врач. «Доктор, но ведь мои девочки — блондинки с голубыми глазами!» — возражала мама двойняшек. Она была уверена, что генетик ошибается. Но медико-социальная экспертиза диагноз «кожно-глазной альбинизм» подтвердила.
Врачи объяснили, что это наследственное заболевание, связанное с недостатком или полным отсутствием в организме пигмента меланина — особого вещества, которое придает окраску коже, радужной оболочке глаз, волосам, ногтям. Альбиносы не переносят солнечные лучи, быстро «сгорают». У них высок риск рака кожи. Зрение нарушено. Радужка полностью пропускает свет, видны сосуды, поэтому глаза приобретают красный оттенок. Девочкам посоветовали поскорее оформить инвалидность и приспосабливаться к новым условиям жизни, потому что заболевание неизлечимо.
Несмотря на диагноз, Лена и Катя в три года пошли в обычный детский сад, правда, в группу для детей с нарушением зрения. А спустя 4 года начали учиться в школе — в классе охраны зрения, где регулярно тренируют глаза на специальных аппаратах и проходят осмотры специалистов.
Сейчас они подростки, и у каждой свои интересы. Лена любит детективы, рисует, переживает за бездомных животных и пытается им помочь. Катя увлекается историей, английским, плетет из ленточек. В отличие от сестры, быстро забывает обиды и неприятности, любит смешные, легкие рассказы. Двойняшки уже не дерутся из-за игрушек или вещей, как в детстве, но продолжают бороться за мамино внимание. А та только улыбается, глядя на них, и каждый раз объясняет, что любит их обеих. Одинаково.
Осенью этого года, благодаря Межрегиональному центру «Радужка», мама впервые привезла Лену и Катю на консультацию в Москву. Нейрогенетик рассказала им, что есть различные типы альбинизма в зависимости от того, какой из 19 генов претерпел мутацию. У каждого свои особенности. Девочки — будущие мамы, и им нужно знать о своем заболевании все, чтобы улучшить качество жизни и в будущем планировать создание своей семьи. Генетик не исключила, что альбинизм у девочек может быть частью более сложного синдрома и посоветовала сделать расширенный генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз.
— Когда дочки были помладше, они вообще не интересовались своим заболеванием. Считали себя особенными и говорили: «Мы редкие, мы блондинки!» А сейчас очень переживают, когда на них показывают пальцем и называют альбиносами. Спрашивают, что их ждет в будущем. А я пока не знаю, что им ответить, — признается мама Лены и Кати.
Помогите девочкам пройти генетический анализ, он дорогой и делается только платно.
Чтобы помочь Лене и Кате, перейдите по ссылке.