В Новосибирске есть несколько девочек, страдающих от болезни «хрустального человека». АиФ-Новосибирск собрал их истории и узнал, в какой помощи дети нуждаются сейчас.
Алиса Литуева, 5 лет
У Алисы врожденное заболевание – несовершенный остеогенез. Также его называют болезнью «хрустального человека», связанной с хрупкостью костей. В связи с этим девочка пережила уже 17 переломов.
По словам мамы Алисы, частые переломы рук и ног у дочери случались с рождения. Врачи из Новосибирска помочь не могли, и переломы продолжались. Однажды девочка сломала бедро, когда пыталась перевернуться. Тогда мама решила обратиться в специализированную московскую клинику – «Глобал Медикал Систем». В ходе обследования выяснилось, что Алиса – «хрустальный» ребенок. Такой диагноз ей поставили в 3 месяца.
Маленькую Алису еще с годовалого возраста возят в московскую клинику, где она получает медикаментозную терапию совместно с физической реабилитацией. Оплачивать такое лечение помогает Русфорнд.
Так, девочке установили специальные «растущие» штифты в оба бедра. Они помогают костям раздвигаться по мере роста маленькой жительницы Новосибирска, а также не дают костям ломаться.
К своим 5 годам Алиса уже научилась стоять у опоры и кататься на трехколесном велосипеде.
«С начала лечения переломы стали случаться реже, вот уже год, как их не было совсем. Но дочка боится стоять самостоятельно и не может свободно двигаться из-за врожденной деформации левой голени», - пишет мама Алисы Мария Литуева.
Женщина также отметила, что при опоре на ногу у дочки прогрессирует деформация, а кость может сломаться в любой момент. Поэтому в ближайшее время необходимо провести операцию по установке штифта и в голень. Однако мать ребенка оплатить самостоятельно лечение не может, так как воспитывает двух дочек без мужа.
Сейчас на сайте Русфонда собирают средства на операцию для Алисы. Всего необходимо собрать 1 880 780 рублей, из которых уже есть 572 109 рублей.
Как отмечает руководитель Центра травматологии и ортопедии клиники «Глобал Медикал Систем» Алексей Рыкунов, в настоящее время у девочки прогрессирует деформация левой большеберцовой кости, из-за чего ей необходима операция по установке в нее телескопического стержня.
«Это убережет девочку от внезапных переломов и позволит ей быть активной», - добавил врач.
В настоящее время Алиса старается не вставать на ноги, чтобы не нагружать их, иначе возможен очередной перелом. При этом понять, когда он случился – трудно. Обычно, когда больно, девочка говорит: «У меня ножка хрустнула».
Ульяна Должикова, 3 года
Трехлетняя Ульяна Должикова из Новосибирска – «хрустальная» девочка, которая родилась с редким генетическим заболеванием, связанным с повышенной хрупкостью костей. В прошлом году жители Новосибирска помогли собрать ребенку на дорогостоящую операцию стоимостью 1 880 780 рублей.
История о маленькой «хрустальной» девочке появились на сайте Русфонда еще в мае 2023 года. Однажды девочка получила сильный перелом, и чтобы она могла вернуться к полноценной жизни, необходимо было собрать почти 2 миллиона рублей.
О необычности Ули мать Евгения Должикова узнала еще во время беременности. УЗИ выявило укорочение бедренных костей. В итоге ее дочь родилась недоношенной, а в первые месяцы Ульяна заметно отставала от сверстников в весе и росте.
«В четыре месяца во время укрепляющего массажа произошли переломы сразу обеих ног со смещением», — поделилась в мае 2023 года журналистам Евгения.
После обследования врачи выяснили, что у девочки повышенная ломкость костей. При этом такой болезни не было ни у кого в семье: ни у мужа, ни у старшей дочери.
Новосибирские врачи до Ульяны не брались оперировать детей с подобным заболеванием. Русфонд уже помогал собрать деньги на лечение в Москве и на дорогостоящий препарат памидронат. С его помощью кости девочки заметно окрепли, и она даже смогла пойти в детский сад. Однако вскоре случился новый перелом – девочка упала и повредила бедро.
По словам Евгении, половинки кости буквально разъехались, а совместить их в тот момент было невозможно. И чтобы девочка начала ходить,
нужна была установка специального штифта. В связи с этим Русфонд открыл сбор. Врачи из Центра врожденной патологии GMS были готовы прооперировать девочку.
Жителям Новосибирска удалось собрать почти 2 миллиона рублей всего за месяц. Врачи прооперировали Ульяну, и кости ребенка не сломались.
Сейчас девочка может ходить, не переживая, что может случиться очередной перелом. А остатки денег со сбора направили на помощь другим детям.