Люди альбиносы — это люди, у которых отсутствует или снижена пигментация кожи, волос и глаз из-за наследственного генетического расстройства, называемого альбинизмом. Альбинизм проявляется в раннем детстве и сопровождается рядом проблем со зрением, кожей и психологией. В этой статье мы расскажем о причинах, типах, распространенности, лечении и преследовании людей альбиносов.
Причины альбинизма
Альбинизм возникает из-за мутаций в генах, ответственных за синтез меланина — пигмента, который определяет цвет кожи, волос и глаз. Меланин производится в специальных клетках, называемых меланоцитами, которые находятся в коже, волосах, глазах и некоторых других органах. Меланин не только придает окраску тканям, но и защищает их от ультрафиолетового излучения, регулирует обмен веществ и участвует в работе нервной системы.
Если в генах, кодирующих ферменты, необходимые для синтеза меланина, происходят нарушения, то меланин не образуется или образуется в недостаточном количестве. В результате кожа, волосы и глаза становятся светлыми или белыми, а также более чувствительными к солнечному свету и повреждениям. Также у людей альбиносов нарушается развитие и функционирование сетчатки и зрительного нерва, что приводит к снижению остроты, контрастности и цветового зрения, а также к светобоязни, нистагму, косоглазию и другим проблемам.
Альбинизм является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба его родителя должны быть носителями мутации в одном и том же гене, связанном с альбинизмом. Вероятность рождения ребенка альбиноса в таком случае составляет 25%. Если же только один из родителей является носителем мутации, то ребенок не будет альбиносом, но будет носителем мутации и сможет передать ее своим потомкам.
Типы альбинизма
Существует несколько типов альбинизма, которые классифицируются по степени выраженности симптомов, по пораженным органам и по мутации в определенном гене. Основные типы альбинизма у людей следующие:
- Глазокожный альбинизм (ОКА) — самый распространенный и известный тип альбинизма, при котором поражаются кожа, волосы и глаза. В зависимости от того, какой ген претерпел мутацию, различают четыре подтипа ОКА: ОКА-1, ОКА-2, ОКА-3 и ОКА-4. У людей с ОКА-1 отсутствует фермент тирозиназа, который необходим для синтеза меланина из аминокислоты тирозина. У них полностью отсутствует пигментация кожи, волос и глаз, которые имеют белый или очень светлый цвет. У людей с ОКА-2 фермент тирозиназа присутствует, но работает неэффективно. У них пигментация кожи, волос и глаз снижена, но не полностью отсутствует. У них волосы могут быть желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми, а глаза — голубыми, зелеными или карими. У людей с ОКА-3 фермент тирозиназа работает нормально, но нарушена регуляция его активности. У них пигментация кожи, волос и глаз варьируется от очень светлой до почти нормальной. Этот тип альбинизма чаще встречается у темнокожих людей, особенно у африканцев. У людей с ОКА-4 фермент тирозиназа также работает нормально, но нарушен его транспорт в меланосомы — органеллы, в которых происходит синтез и накопление меланина. У них пигментация кожи, волос и глаз также варьируется от очень светлой до почти нормальной. Этот тип альбинизма чаще встречается у азиатов.
- Глазной альбинизм (ОА) — тип альбинизма, при котором поражаются только глаза, а кожа и волосы имеют нормальную или почти нормальную пигментацию. В зависимости от того, какой ген претерпел мутацию, различают два подтипа ОА: ОА-1 и ОА-2. У людей с ОА-1 отсутствует фермент тирозиназа в глазах, но присутствует в коже и волосах. У них глаза имеют очень светлый или красноватый цвет, а также нарушена зрительная функция. У людей с ОА-2 фермент тирозиназа присутствует в глазах, но работает неэффективно. У них глаза имеют светлый или нормальный цвет, а зрительная функция снижена в меньшей степени, чем у людей с ОА-1.
- Синдром Германски — редкий тип альбинизма, при котором помимо поражения кожи, волос и глаз, также нарушена функция тромбоцитов — кровяных пластинок, отвечающих за свертываемость крови. У людей с этим синдромом повышается риск кровотечений, гематом, носовых кровотечений и других геморрагических осложнений.
Распространенность и расовые особенности альбинизма
Альбинизм встречается у людей всех рас и этнических групп, но его частота и проявление зависят от географического распределения и сочетания генетических факторов. Согласно различным источникам, альбинизм встречается у одного человека из 17 тысяч до одного из 20 тысяч в мире. Однако в некоторых регионах и народах альбинизм встречается гораздо чаще. Например, в Южной Африке альбинизм встречается у одного человека из 4 тысяч, в Танзании — у одного из 1,4 тысячи, а среди навахо — у одного из 200. Также существуют различия в типах и подтипах альбинизма, которые чаще встречаются у определенных рас и народов. Например, среди европейцев и американцев более распространен ОКА-2, среди африканцев — ОКА-3, а среди азиатов — ОКА-4.
Лечение и профилактика альбинизма
Альбинизм является неизлечимым заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Однако существуют способы, которые помогают улучшить качество жизни и здоровье людей альбиносов, а также предотвратить или снизить риск возникновения осложнений. К таким способам относятся:
- Медицинская помощь. Людям альбиносам необходимо регулярно посещать врачей-специалистов, таких как дерматолог, офтальмолог, гематолог и другие, для диагностики, лечения и профилактики различных проблем со зрением, кожей, кровью и другими органами. Также им могут быть назначены различные лекарства, витамины, кремы, очки, контактные линзы и другие средства, которые помогают улучшить их состояние.
- Защита от солнца. Людям альбиносам необходимо избегать прямого солнечного света, особенно в период с 10 до 16 часов, когда он наиболее интенсивен. Они должны носить защитную одежду, головные уборы, солнцезащитные очки и использовать солнцезащитные кремы с высоким фактором защиты. Это поможет предотвратить ожоги, рак кожи, повреждения глаз и другие негативные последствия избытка ультрафиолета.
- Психологическая поддержка. Людям альбиносам необходимо получать психологическую поддержку от своих родных, друзей, учителей, коллег и других людей, которые уважают и принимают их такими, какие они есть. Они также могут обращаться к профессиональным психологам, психотерапевтам, консультантам и другим специалистам, которые помогут им справиться с низкой самооценкой, депрессией, тревогой, дискриминацией и другими психологическими проблемами, связанными с альбинизмом.
- Социальная интеграция. Людям альбиносам необходимо участвовать в социальной жизни, образовании, работе, хобби, спорте и других сферах, которые интересны и доступны для них. Они должны стремиться к самореализации, самоуважению и самоакцептации, а также к установлению дружеских и любовных отношений с другими людьми. Они также могут вступать в различные общественные организации, ассоциации и движения, которые защищают права и интересы людей альбиносов, а также содействуют их интеграции в общество.
Преследование и дискриминация людей альбиносов
К сожалению, люди альбиносы часто сталкиваются с преследованием и дискриминацией со стороны других людей, которые не понимают их особенности и не уважают их права. В разных странах и культурах люди альбиносы подвергаются различным формам насилия, унижения, изоляции и исключения. Некоторые из этих форм следующие:
- Суеверие и мифы. В некоторых странах, особенно в Африке, люди альбиносы считаются проклятыми, нечистыми, несчастливыми или даже нечеловеческими. Их ассоциируют с колдовством, магией, приворотами, проклятиями и другими сверхъестественными явлениями. Их части тела используются для изготовления амулетов, зелий, порошков и других средств, которые якобы приносят удачу, богатство, любовь или исцеление. Из-за этого люди альбиносы подвергаются похищению, убийству, изувечиванию, торговле и другим преступлениям.
- Невежество и стереотипы. В некоторых странах, особенно в Европе и Америке, люди альбиносы считаются экзотическими, странными, ненормальными или даже опасными. Их ассоциируют с болезнями, уродством, слабоумием, бездушием и другими негативными качествами. Их используют для развлечения, шоу, рекламы и других целей, которые унижают их достоинство. Из-за этого люди альбиносы подвергаются насмешкам, оскорблениям, издевательствам, травле и другим формам.
- Неравенство и несправедливость. В некоторых странах, особенно в развивающихся, люди альбиносы сталкиваются с неравенством и несправедливостью со стороны государства, общества и закона. Им отказывают в доступе к образованию, здравоохранению, работе, жилью и другим правам и услугам. Им не предоставляют достаточную защиту, поддержку и компенсацию за причиненный им вред. Им не признают их уникальность, достоинство и потенциал. Из-за этого люди альбиносы подвергаются бедности, безработице, болезням, голоду и другим трудностям.
Заключение
Люди альбиносы — это люди, у которых отсутствует или снижена пигментация кожи, волос и глаз из-за наследственного генетического расстройства, называемого альбинизмом. Альбинизм проявляется в раннем детстве и сопровождается рядом проблем со зрением, кожей и психологией. Люди альбиносы часто сталкиваются с преследованием и дискриминацией со стороны других людей, которые не понимают их особенности и не уважают их права. Однако существуют способы, которые помогают улучшить качество жизни и здоровье людей альбиносов, а также предотвратить или снизить риск возникновения осложнений. Люди альбиносы нуждаются в медицинской помощи, защите от солнца, психологической поддержке, социальной интеграции и уважении со стороны общества. Люди альбиносы — это не проклятые, не уроды, не бездушные, а просто люди, которые родились с особенностью, которая делает их уникальными и прекрасными. 🤍