А начало этой статьи я хочу начать с прекрасной цитаты, которая может послужить мотивационным девизом для многих родственников людей болеющих боковым амиотрофическим склерозом:
"Всегда хочется верить в чудо. Наверное, от этой веры чудеса и бывают" - цитата врача-специалиста в области паллиативной медицины, основательницы фонда «Справедливая помощь», Елизаветы Петровной Глинки, из книги "Я всегда на стороне слабого"
В России боковым амиотрофическим склерозом болеет около 15 тысяч человек, и это только подтвержденные случаи, с ярко выраженной клинической картиной, подтверждением от квалифицированных специалистов с проведением дифференциальной диагностики, а также с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) или же Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - это прогрессирующее фатальное заболевание, для которого характерна необратимая гибель моторных нейронов, приводящая к нарушению движения мышц, последующей атрофии и параличом. Главной опасностью для пациента является поражение дыхательных мышц, отвечающих за функцию дыхания в организме.
Существует два типа бокового амиотрофического склероза:
Первый вид - спорадический, или по другому случайный или внезапный, появляющийся у людей без случаев заболеваний БАС в семье, к возникновению которого причастны неизвестные триггеры, не связанные с генетикой.
Второй вид - генетический, или семейный, развивается при выявленном гене супероксиддисмутазы - 1 у родственников и у самого больного.
Боковой амиотрофический склероз подразделяют на категории:
Спорадический(случайный) БАС
1. Классический боковой амиотрофический склероз. Его дебюты:
- бульбарный
- шейный
- грудной
- поясничный
- диффузный
- респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный латеральный (боковой) склероз
Семейный боковой амиотрофический склероз.
1. Аутосомно - доминантный
- с мутацией гена СОД-1
- без мутации СОД-1 (мутации неизвестного типа)
2. Аутосомно - рецессивный
- с мутацией гена СОД-1
- мутации других генов
3. Западно - тихоокеанский комплекс БАС - паркинсонизм - деменция
Первые симптомы бокового амиотрофического склероза:
Непроизвольные фасцикуляции мышц, которые могут быть сначала в одной области тела, а затем распространиться на всем мышцы.
Болезненные спазмы мышц, которые могут возникать после физической активности или в состоянии покоя.
Слабость которая не проходит с течением времени, а лишь наоборот усиливается.
Значительное снижение массы тела, атрофия мышц, скованность и нарушение мелкой моторики.
Нарушение ходьбы, речи, глотания.
Большинство врачей думает что боковым амиотрофическим склерозом болеют только пожилые люди, обязательно старше 50 лет, но сейчас, отмечается тенденция к омоложению этой болезни, и статистика достаточно удручающая, в том числе и ювенильный тип бокового амиотрофического склероза, при котором болеют молодые люди и дети младше 20 лет
На данный момент учёные так и не выяснили точные механизмы появления бокового амиотрофического склероза, одной из самых первых теорий является нарушение транспорта аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях ЦНС, но в последнее время учёные склоняются к более вероятной причине, что вследствии повышенной проницаемости митохондрий, происходит их повреждение и высвобождение свободных радикалов, которые повреждают двигательные мотонейроны.
Почему же так тяжело отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний?
Все очень просто, на первых стадиях болезнь часто маскируется слабо - выраженными клиническими симптомами которые встречаются при сотне заболеваний и дефицитных процессах организма, и как правило, то же МРТ и ЭНМГ не выявляет никаких патологических процессов что только усложняет и запутывает врачей, которые не могут найти первопричину быстрого ухудшения состояния.
Дальше начинается один из самых тяжелых этапов для больного и его родственников - окончательная постановка диагноза, люди потратившие тысячи, а то и сотни тысяч на рублей только на диагностику, узнают что впереди их ожидает еще больше трат, в том числе на лекарственные препараты, которые не одобрены в РФ, а также траты на аппараты ИВЛ, специальные кровати, мази, это все конечно должно выдаваться государством, у некоторых получается, спустя годы мытарств, а некоторые так и не смогли и не могут получить то, без чего больной человек не сможет нормально функционировать на ранних и поздних этапах болезни.
Многие люди столкнувшиеся с этим диагнозом долгое время сталкиваются с безразличием и наплевательским отношением врачей - специалистов в государственных поликлиниках, а то и платных клиниках, которые в силу своего узкого мышления и простой не осведомленности об этом заболевании, принимают его за обычную слабость и мышечную усталость, или на крайний случай психическое заболевание, назначая при этом абсолютно бесполезное лечение, приводящее к утрате драгоценного времени
Что же можно сделать для человека с боковым амиотрофическим склерозом, и как облегчить его состояние?
Самое главное - помощь и забота близких людей, многие больные с боковым амиотрофическим склерозом быстро начинают испытывать депрессивные состояния, поэтому важно окружить любовью и заботой больного человека, так чтобы больной не чувствовал себя одиноким и брошенным в своем состоянии.
Многие больные достаточно быстро теряют все двигательные функции и навыки, поэтому важно обеспечить удобную среду для больного в виде специальной кровати, которая может автоматически регулироваться, обеспечение аппаратом ИВЛ и НИВЛ, подбором лекарственной терапии в зависимости от стадии болезни, назначение специальных физиотерапевтических процедур направленных на поддержку угасающих функций.
Прогноз бокового амиотрофического склероза крайне неблагоприятный, поэтому важно позаботиться обо всем на ранних стадиях заболевания, когда еще больной относительно дееспособен.