Синдром Гурлер, как ещё называют самый тяжелый случай мукополисахаридоза, передается по наследству. Но при этом болезнь встречается крайне редко. Даже если оба родителя носители поломанного гена, совсем необязательно, что детям недуг передастся. Кроме того, мукополисахаридоз может проявиться, даже если в роду ни у кого такого диагноза никогда не было. В чем же секрет этой страшной болезни, и можно ли как-то от неё защититься?
Дело в том, что мукополисахаридоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для передачи болезни оба родителя должны быть носителями сломанного гена. При этом у них самих не будет никаких симптомов МПС. В таком случае вероятность, что у ребёнка болезнь проявит себя, составляет всего 25%. Недуг одинаково часто наследуется как мальчиками, так и девочками. Его передача никак не связана с полом.
Как же защититься от мукополсахаридоза? Из-за того, что болезнь очень редкая, специально на наличие данного дефектного гена никого не проверяют. Однако будущие родители могут сами пройти генетический тест. Но даже если оба они – носители, у будущего ребенка с вероятностью 75% болезнь себя никак не проявит.
Во время беременности УЗИ и скрининги также не показывают у плода наличия МПС. Её диагностируют уже после рождения, ориентируясь на симптомы, внешние признаки и генетический тест.
Каких-то способов профилактики МПС не существует, но есть достаточно эффективный способ лечения. Так, если до появления первых симптомов провести трансплантацию костного мозга, то развитие болезни останавливается. После лечения ребенок будет полностью здоров, при условии, что болезнь не успела нанести организму никакого вреда.
Прямо сейчас фонд "Алёша" собирает средства на лечение Сони Рожиной и Есении Михайловой. Их истории вы можете почитать на сайте фонда и там же узнать, как им помочь.