Аутизм или как правильно называть - расстройство аутистического спектра (РАС) не болезнь, а расстройство развития, которое сохраняется у человека на протяжении всей его жизни. Кстати, сейчас ставят один диагноз — РАС (без высокофункционального аутизма, синдрома Аспергера и т. д.) - в DSM-5 и МКБ — 11.
Точные причины такого расстройства до сих пор не выявлены. Основная теория — это генетические факторы. И это не значит, что такое заболевание было у родителей и передалось. Нет, точнее, так тоже бывает, но это частные случаи. Это может быть и комбинация генов, которые у родителей не привели к развитию какого-либо расстройству, и случайные мутации. Проводится множество исследований для выяснения причин аутизма и выявлены некоторые корреляции, т. е. ученые пытаются устанавливать связи между различными явлениями и делать предположения о том, как одно может влиять на другое и что повышает его риск.
Итак. Данные из разных исследований.
- Общий вклад генетики оценивают от 40% до 90%
- Возраст родителей — каждые 10 лет повышают риск на 20%, особенно выделяют возраст отца (чем старше, тем выше риск).
- Пренатальные факторы: кислородное голодание плода, кровотечение, резус-конфликт, травмы плода, анемия, аспирация мекония, апноэ, реанимация после рождения, оксигенация кислородом после рождения
- Менее 12 месяцев между беременностями
- Избыточный вес у матери повышает риск на 28%, ожирение повышает риск на 36%.
- Внутриутробные инфекции значимо повышают риск РАС, наиболее опасны в 1 и 2 триместрах.
- Низкий вес плода и преждевременные роды.
- ЭКО
- Прием антидепрессантов, вальпроевой кислоты матерью
- Ртуть из вакцин не влияет на развитие РАС - доказано множеством исследований
Прочитав этот список кто-то может сказать: «Что за бред? У меня половина из этого было и ребенок здоров!» Да, потому что это РИСКИ, а не точные причины развития расстройства. А риск — это вероятность, которая может быть и 0. То есть, акушерская патология не является причиной РАС, но наложение факторов «на генетику» повышает РИСКИ.
У мальчиков встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек. Такая статистика поступает со всего мира. Как и то, что число людей с РАС с каждым годом растет. В основном это связывают с улучшением методов диагностики и доступностью врачебной помощи. Хотя в России статистика распространенности РАС радикально отличается от общемировых популяционных исследований, а именно 1:30 соответственно. Это очень много. Психиатры сходятся во мнении, что в России врачи имеют недостаточную базу достоверной информации об этом расстройстве. В своей практике я тоже регулярно с этим сталкиваюсь, видя диагнозы «органика с аутистическими чертами», «аутичные проявления». Но с каждым годом ситуация улучшается, что не может не радовать.
Выделяют несколько траектории развития детей:
- РАС с ранним началом (проявляется до 6 месяцев, может быть связано с факторами риска, генетическими мутациями),
- РАС с регрессом развития (треть случаев, в 18 месяцев). На этом хочется особенно остановиться, т. к. такая траектория самая болезненная для родителей. Регресс не означает, что РАС является результатом каких-то внешних причин, случившихся в этом возрасте (прививки, болезни, стрессы и т. д.). Они являются триггерами, наложившимися на уже имеющуюся предрасположенность — генетическую поломку, которая в этом возрасте становится «неправильно».
- РАС с поздним началом - после 3 лет.
Клинические проявления
Поскольку РАС — это клинический диагноз, т. к. устанавливающийся только на основе клинических проявлений, то в критериях МКБ-11 они достаточно хорошо и подробно описаны. Хочу остановиться на самых главных моментах.
! Нарушение социальной коммуникации и взаимодействия — отсутствие глазного контакта, неспособность устанавливать и поддерживать социальные связи, отсутствие невербальной коммуникации (нет жестов), непонимание эмоций окружающих.
! Стереотипные действия («маннризмы», «стимы») — повторяющиеся движения тела или повторяющиеся действия с объектами. Например, безотрывное наблюдение за огнями, частое моргание, размахивание пальцами перед глазами, нажимание на уши, издавание щелчков пальцами, издавание неречевых звуков, трение кожи, царапание кожи, раскачивание корпусом взад-вперед, из стороны в сторону, облизывание или обнюхивание предметов и т.д.
Нужно особенно выделить, что у детей с РАС их стереотипии являются ЗАНЯТИЕМ, они в это погружены и раздражаются, если их прервать. И у них [стереотипий] есть свои функции: сенсорная стимуляция — такое поведение способствует выбросу эндогенных опиатов и дают внутреннее удовольствие, успокаивающая — из-за сенсорной перегрузки ребенок использует стимминг для блокировки воздействия окружающей среды.
Есть теория, что стереотипные действия помогают детям с РАС сосредоточиться, отвлечься от посторонних импульсов, т. к. их мозг работает по-другому, в отличие от нейротипичных детей.
Может быть и у здоровых детей, но являются обычно причинно обусловленными (например, у детей из детских учреждений) и временными (в 2-3 года, на фоне эмоционального возбуждения), не являются занятием, не поглощают.
Сейчас речь не является ключевым критерием диагностики аутизма, потому что похожие речевые нарушения могут быть и при других заболеваниях. Отмечу основную особенность: эхолалии — ребенок в точности повторяет сказанное ему. Не отвечает на вопросы. Часто это единственное проявление речи.
Узкий круг интересов — ограниченные интересы, маршруты, игры, предпочтения в еде. Особое увлечение какими-то частями объектов, стимулами (определенные видеоролики или их части, например), необычайно сильная привязанность к каким-то объектам.
Нет сюжетных игр, не понимает правил игр.
"Красные флаги" РАС по возрастам
В 9 месяцев: не откликается на имя, издает странные и громкие звуки (не гуление), повышенная раздражительность без причины, или наоборот полное безразличие ко всему, отсутствие рефлекса оживления на появление матери, может подолгу лежать в кроватке и не нуждаться в матери.
Стереотипная деятельность. Нет интереса к ярким погремушкам, интерес к твердым и неудобным предметам, нет прощального жеста.
В 12 месяцев: не разделяет внимание, равнодушен к объектам на которые ему показывают и просят посмотреть. Нет указательного жеста на желаемый объект. Манипулируют рукой родителя. Не развивается жестовое общение как таковое. Не воспринимает голос собеседника, не отличает его от звуков окружающего мира. Не появляются интонации в речи.
18-24 месяца: эхолалии, регресс в речевом развитии (если речь развивалась), нет указания на желаемое занятие (не предмет, например детская площадка). Не вовлекается в сюжетную игру. Не вовлекается в предлагаемые взрослым занятия, не реагирует на показываемые объекты, не показывает на объекты по просьбе.
Теперь самое сложное. Коморбидность.
Что это? Простыми словами — сосуществование у одного человека нескольких заболеваний одновременно.
У детей с РАС значимо чаще коморбидность с другими психическими расстройствами, чаще — речь, тревожные расстройства, расстройство сна, СДВГ, ОКР, депрессивные расстройства, расстройства поведения, интеллектуальная недостаточность, психозы.
Именно поэтому у детей раннего возраста бывают сложности в постановке диагноза. Точнее не позволяют выявить основной и сопутствующий диагнозы, и расставить их в правильном порядке.
Расстройства развития речи и языка: при РАС дети не используют невербальную коммуникацию, при ЗРР — используют, при РАС — трудности во взаимодействии и эмоциональных реакциях, проблемы в создании и поддержании взаимоотношений. Речь — не критерий РАС, она может быть по возрасту. При РАС дети не понимают обращенную речь. При расстройстве рецептивной речи (т. н. сенсо-моторная алалия) — могут не понимать речь, но это вторично, в этом случаем нужно учитывать есть или нет нарушения коммуникации и социализации, стереотипии. НО! На фоне ЗРР могут развиваться вторичные нарушения коммуникации из-за того, что сверстники отвергают ребёнка из-за проблем с речью.
Задержка психического развития — этот диагноз может быть установлен у детей до 5 лет. После 5 лет, при сохранении симптомов устанавливается интеллектуальная недостаточность разной степени тяжести. В раннем возрасте дети с ЗПР могут быть чем-то похожи на детей с РАС, но всё же они стремятся к общению, игра может быть примитивной, но она всё равно усложняется с возрастом. Нет стереотипий.
Ителлектуальная недостаточность (ИН) — другими словами, умственная отсталость (УО). Это очень дискуссионный вопрос. По данным от 1994 года доля детей с РАС и УО составляла около 75%, по данным 2022 года — 23%. Такое радикальное снижение связывают с эффективной реабилитацией детей с РАС. Почему я ранее написала, что УО и РАС очень дискуссионный вопрос? Потому что существует проблема дифференциальной диагностики УО и РАС и их коморбидности. УО у детей с РАС может развиваться вторично (дефицит социальной коммуникации ведет к нарушению развития высших психических функций). Сейчас ученые пришли к консенсусу, что диагноз УО при РАС нужно обязательно указывать (если он есть, конечно), но как второй диагноз. В России, опять же, сравнивая статистику с мировой, диагноз УО ставится чаще, чем РАС в 6,5 раз. Отличались существенно диагностические подходы. Сейчас, когда вышли клинические рекомендации по РАС, основанные на общемировых данных, ситуация начинает выправляться. Степень УО диагностируется с помощью теста Векслера во всех случаях. Потому что именно этот тест прописан во всех бюрократических критериях для направления на психолого-медико-педагогическую комиссию и определения образовательного маршрута, для направления на МСЭ для решения вопроса об инвалидности, прописан в стандартах оказания медицинской помощи.
Расстройство поведения (агрессивное поведение) — встречается достаточно часто у детей с РАС, порядка 50% случаев, чаще у мальчиков. Агрессивные проявления сильнее у детей с сопутствующими нарушениями интеллектуального развития и речи, и чем они тяжелее, тем сильнее может быть агрессия. С возрастом проявления агрессии могут уменьшаться. Более всех страдают родственники, осуществляющие уход. И, что самое грустное, во многих случаях резистентно к фармакотерапии. В своей практике я очень часто это наблюдаю, когда мы перебираем препараты, и не можем справиться с поведенческими нарушениями.
Причины агрессии при аутизме — ребенок не может выразить свои желания, не может понять объяснения или требования других людей, не может понять чувства других людей, не может пожаловаться и получить помощь, когда что-то болит.
Фобии — люди с РАС предрасположены к развитию страхов в связи с особенностями функционирования мозга. Они более внимательны к деталям, чем к картине в целом, они обладают большей памятью на них. Поэтому им сложно понять и принять, что страх, который они испытали однажды может больше не повториться. Эта ситуация фиксируется в сознании, и никакие разубеждения других людей здесь не помогут еще и потому, что людям с РАС трудно перенять опыт других людей на себя, невозможно понять других людей и их эмоции.
СДВГ — по разным данным коморбидность СДВГ и РАС от 20 до 50%. И вычленить одно из другого бывает сложно, потому что в раннем детстве есть много похожего. Когда человек не понимает социальные нормы (как при аутизме), то он ведет себя непредсказуемо для других людей, что может создать впечатление гиперактивности, а не РАС. Дети с РАС не понимают, зачем нужно слушать кого-то, поэтому отвлекаются (что может создать впечатление СДВГ, а не РАС).
Психоз — это грубое искажение реальности за счет наличия продуктивных симптомов (бред, галлюцинации). В первую очередь это касается шизофрении. Напомню, что раньше аутизм считали «началом» шизофрении и в 12-14-18 лет диагноза «аутизм» меняли на «шизофрению». Даже я в начале своей работы застала этот период. Сейчас же, благодаря изучению генетики, нейрофизиологии и когнитивных особенностей при этих расстройствах, пришли к выводу, что это всё же разные состояния. Но причем тогда коморбидность? У части людей с генетической предрасположенностью клиника аутизма и шизофрении может сочетаться. В чем основное отличие? Проявления РАС отмечаются с раннего детства, а при шизофрении (чаще всего) после 12 лет. Для шизофрении характерны бред и галлюцинации, а при РАС — нет (данные МКБ-11). Отмечу, что бывает шизофрения с ранним началом, но считается, что встречаются она гораздо реже. Почему важно разграничивать шизофрению и РАС? Потому что подходы к лечению у этих расстройств различны. Шизофрения — это заболевание, возникшее в результате нарушения работы нейромедиаторов, а РАС — это расстройство развития. Поэтому шизофрения лечится лекарствами, а РАС «лечится» обучением.
Эпилепсия - риск развития эпилепсии у детей с РАС увеличивается в подростковом возрасте. Три пика дебюта — раннее детство, после 10 лет, после 20 лет. Наиболее высокий риск — у детей с РАС и ИН.
Обследования
Скрининг (M-CHART) для детей с 18 до 24 месяцев, особенно в группах риска — дети с задержками психического развития, нарушениями поведения, родственники с РАС.
Консультации врачей — педиатр, невролог, отоларинголог (сурдолог), генетик. При необходимости врачи могут назначить дополнительные обследования.
Консультация психиатра для постановки диагноза РАС. В России только врач-психиатр может установить с точкой диагноз аутизм, т. к. он относится к психическим расстройствам.
Госпитализация в стационар для постановки диагноза не является обязательной!
Рутинное проведение ЭЭГ детям и подросткам с РАС для постановки диагноза не рекомендуется. Только при подозрении на сопутствующие неврологические заболевания.
Повсеместное назначение КТ, МРТ для постановки диагноза РАС тоже не рекомендуется.
Для диагностики достаточно стандартного клинического осмотра врача-психиатра, включающего: беседу с родителями и пациентом, наблюдение за поведением, сбора анамнеза.
В большинстве случаев симптомы аутизма появляются до 3 лет. При осмотре ребенка на первом году жизни врач может оценить моторное развитие, со 2 года — коммуникацию и поведение, что как раз и является критериями для постановки диагноза. После 3 лет — можем оценить развитие речи. После 5 лет — интеллектуальное развитие.
Прогноз
По данным мета-анализов:
20% - хорошая динамика, благоприятный прогноз, во взрослом возрасте не сохраняют критериев диагноза
26,6% - средние исходы, сомнительный прогноз (наличие симптоматики, необходимость внешней поддержки)
49,3% - неблагоприятный прогноз, плохое функционирование, невозможность самостоятельной жизни без поддержки.
Указывать на хороший исход в будущем могут изначально хорошие когнитивные способности.
Важно как можно раньше начать заниматься с ребёнком. В раннем возрасте ещё можно списать особенности поведения и отставание в развитии на «недозрелость». Но чем старше становится ребенок, тем выше к нему предъявляется требований в вопросах социального функционирования, самостоятельности, регуляции поведения. Поэтому с возрастом различия становятся заметнее и проще диагностировать расстройство. Но! Чем раньше выставлен диагноз РАС и начата помощь, тем выше абилитационный потенциал. Чем взрослее человек, тем труднее его научить, особенно базовым вещам, т. к. снижается способность мозга «меняться» в ответ на опыт.
Терапия
1. Поведенческие методики - АВА-терапия (не менее 20 часов в неделю у детей до 4 лет), Денверская модель раннего вмешательства, карточки PECS. Это основа!
2. Социальная помощь.
3. Фармакотерапия показана только при выраженных нарушениях поведения (агрессии, аутоагрессии). Самая высокая доказательность у рисперидона и арипипразола. Атомоксетин - при импульсивности, гиперактивности. «Волшебной таблетки», которая вылечит аутизм — нет.
К сожалению, существует большое количества методов лечения и помощи детям с РАС, не имеющих исследований, подтверждающих их эффективность и даже безопасность. К таковым относятся: безглютеновые и безказеиновые диеты (за исключением случаев наличия у ребенка подтвержденного диагноза целиакии), микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, иппо- и дельфинотерапия и многие другие. Если же вы настроены решительно в отношении этих методов, они не должны использоваться вместо основной программы абилитации, включающей методы и подходы с научно доказанной эффективностью.
К методам, которые помимо не доказанной эффективности, могут приводить к разного рода негативным для здоровья ребенка последствиям, относятся: холдинг-терапия, оксигенация, хелирование и другие процедуры очищения от тяжелых металлов. Применение ноотропов при лечении РАС также не оказывает положительного влияния на основные симптомы РАС, а действие их побочных эффектов слабо изучено.
В заключении хочу сказать. Не бойтесь обращаться за помощью к специалистам, если у вас возникают любые подозрения по поводу здоровья вашего ребенка. А если диагноз всё же выставлен, то не стесняйтесь обращаться за поддержкой к психологам, которые помогут вам пройти все стадии принятия диагноза максимально бережно.
#аутизм #аутизмудетей #признакиаутизма #симптомыаутизма