Митохондриальные болезни развиваются вследствие слабой активности митохондрий - специализированных структур каждой клетки ( исключая эритроциты). Митохондрии ответственны за выработку более чем 90% энергии, необходимой телу человека для того, чтобы поддерживать жизнь и функциональную активность его органов. Когда функциональная активность митохондрий ослаблена они выделяют мало энергии , генерируемой внутри клетки. В этом случае возможны не только "травмирование" клетки , но даже ее некроз. Если данный процесс повторяется в разных системах организма, то отмечаются нарушения функциональной активности разных органов. Некоторые органы, такие как сердце, мозг, мышцы и легкие, требующие наибольшее количество энергии страдают здесь в первую очередь. Поскольку митохондрии реализуют свою активность в различных тканях , то существуют и сотни митохондриальных расстройств. Каждое такое расстройство характеризуется своим спектром патологических нарушений, которые могут затруднять диагностику на ранних стадиях болезни.
При нарушении сложного взаимодействия между сотнями генов и клеток, которые в идеале должны кооперировать свою активность и развиваются митохондриальные расстройства, при которых идентичные мтДНК ( mtDNA) мутации могут не проявляться одинаковыми болезнями. Отметим, что генокопии представляют собой болезни, вызванные одной и той же мутацией, но клинически проявляющие себя разной симптоматикой (фенокопии - митохондриальной болезни). Обратное также верно: различные мутации в mtDNA и nDNA могут привести к одним и тем же болезням. В генетике они известны как фенокопии. Хороший примером является синдром Ли (Leigh syndrome), который может быть вызван приблизительно десятком дефектов различных генов. Синдром Ли, первоначально был описан британским врачом Денисом Ли в 1951 году на примере неврологического поражения мозга у одного из детей. Этот синдром характеризуется билатерально симметричными отклонениями в стволе мозга , мозжечке и базальных ганглиях , выявляющимися при помощи МРТ. Синдром Ли часто сопровождается повышенным уровнем молочной кислоты в крови или спинномозговой жидкости. Синдром Ли может быть вызван мутацией NARP, мутацией MERRF, недостаточностью комплекса I, цитохром оксидазы ( cytochrome oxidase- CO) дефицитом, пируват дегидрогеназа (pyruvate dehydrogenase - PDH), недостаточностью и другими еще некартированными изменениями. Однако , при этом не у всех детей с этими отклонениями ДНК развивается синдром Ли.
Митохондриальные болезни сложно выявить , поскольку их клиническая симптоматика разнообразна и зависит от индивидуальных особенностей каждого человека. Несмотря на то, что митохондриальные расстройства в первую очередь поражают детей , среди взрослых они встречаются чааще , но распознаются при этом сравнительно редко.
Симптоматика митохондриальных расстройств может включать в себя: судорожные приступы, инсульты, выраженную задержку развития, , неспособность к ходьбе, речи; нарушения зрения, расстройства питания и массу других осложнений. Если имеет место поражение более трех систем органов следует исключать митохондриальные расстройства.