Диагностика с помощью ДНК

Interfax-Russia.ru – Сибирские ученые разработали новые методы генетической диагностики онкозаболеваний и глаукомы, научились выявлять и исправлять ряд повреждений ДНК.

Специалисты Новосибирского государственного университета (НГУ) разработали программу дизайна коротких последовательностей ДНК (олигонуклеотидов) для геномного секвенирования нового поколения.

"Для выявления нарушений генов на данный момент наиболее целесообразным является использование методов NGS-секвенирования (от англ. - next generation sequencing, секвенирование нового поколения). Данные методы позволяют секвенировать одновременно множество областей генома, нарушения в которых могут быть связаны с развитием онкологических заболеваний, и выявить все типы мутаций для большого количества генов в одном тесте", - сообщила журналистам руководитель центра компетенций "Биотехнологии и микрофлюидика" Передовой инженерной школы (ПИШ) НГУ Ольга Науменко.

По ее словам, для методов NGS необходимы наборы олигонуклеотидов, коротких фрагментов ДНК. В наборе их может быть несколько сотен тысяч.

"В ПИШ НГУ была разработана программа "Олигодизайнер", которая позволяет выполнять дизайн олигонуклеотидов для областей генома, интересных врачам в целях диагностики", - отметила Науменко.

То есть с помощью программы можно сформировать файл с необходимыми нуклеотидными последовательностями, а затем передать его в лабораторию для синтеза, пояснила эксперт.

Программа будет обучаться на данных, полученных в ходе секвенирования, что позволит специалистам создавать усовершенствованные версии олигонуклеотидов для повышения точности диагностики.

До настоящего времени необходимые для NGS-секвенирования компоненты в России не синтезировали.

"До этого мы пользовались зарубежными технологиями, заказывали реагенты за рубежом, и дизайна как такового не происходило", - сказала Науменко.

По ее словам, NGS-секвенирование можно будет применять для диагностики не только онкологических, но и других заболеваний. Также метод NGS используют в микробиологии. Он показывает, что представляют собой геномы патогенов, к каким лекарствам чувствительны, как связаны друг с другом, что позволяет отслеживать источник вспышки инфекции.

В свою очередь специалисты Научно-исследовательского института клинической и экспериментальной лимфологии (НИИ КЭЛ, филиал Института цитологии и генетики СО РАН) совместно с коллегами из Новосибирского филиала МНТК "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова разработали новый метод генетической диагностики развития глаукомы на основе биоинформационного анализа участков генома.

"Разработка ученых поможет определять предрасположенность или резистентность к заболеванию у родственников пациентов с установленной глаукомой и будет полезна при проведении профосмотров", - сообщила пресс-служба НИИКЭЛ.

Глаукома – офтальмологическое заболевание, характеризующееся повышением внутриглазного давления и последующим сужением полей зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва. Является одной из основных причин инвалидности по зрению и слепоты в мире.

Новосибирские ученые почти 10 лет исследовали ДНК пациентов с глаукомой и людей из контрольной группы. Следующим этапом работы могут стать многоцентровые клинические исследования по сети филиалов МНТК.

В свою очередь премьер-министр РФ Михаил Мишустин сообщил, что в России в 2024 году начнут работать 10 новых комплексов для проведения генетических исследований, которые помогут диагностировать редкие наследственные заболевания и патологии.

"Отечественные изобретатели преуспели и в расшифровке генома. В этом году выпущена промышленная серия первого российского полногеномного секвенатора ДНК. Он необходим для проведения генетических исследований", - заявил Мишустин на лекции в рамках проекта "Знание. Лекторий".

В свою очередь ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (ИХБФМ, Новосибирск) описали ранее неизвестный вид повреждений ДНК и показали, как его можно исправлять.