Британские ученые разработали новый инструмент, который позволяет выявлять различные анеуплоидии в древних геномах. С его помощью они проанализировали 570 опубликованных последовательностей ДНК и обнаружили сразу несколько человек с хромосомными патологиями. Среди них оказался молодой человек, живший в I тысячелетии до нашей эры, с синдромом Шерешевского — Тёрнера, а также ребенок железного века с синдромом Дауна. Как сообщается в статье, опубликованной в журнале Communications Biology, это древнейшие выявленные случаи частичной моносомии по X-хромосоме и трисомии по 21 хромосоме.
В норме в клетках людей содержится 46 хромосом, половина из которых наследуется от матери, а другая — от отца. Однако порой происходят нарушения внутриутробного развития, в результате которых у будущего ребенка увеличивается или уменьшается количество хромосом. Такие состояния называются анеуплоидиями. В мужских популяциях самой распространенной анеуплоидией выступает синдром Клайнфельтера (примерно 1 случай на 500–650 новорожденных), при котором чаще всего наблюдается кариотип 47, XXY.
Несколько раз эту генетическую аномалию ученые выявляли у древних и средневековых людей. Например, мы рассказывали о тысячелетних останках мужчины с синдромом Клайнфельтера из Португалии и о финской «женщине-воине», оказавшейся мужчиной с дополнительной X-хромосомой. Известны и более древние случаи, самый ранний из которых относится к эпохе неолита. Существует и множество других анеуплоидий, однако о древних случаях таких аномалий ранее в научной литературе не сообщалось.
Группа британских ученых во главе с Понтусом Скоглундом (Pontus Skoglund) из Института биомедицинских исследований Фрэнсиса Крика разработала новый инструмент, благодаря которому можно выявлять анеуплоидии в древних геномах даже при низком качестве прочтения ДНК. С его помощью исследователи проанализировали 570 ранее опубликованных древних и относящихся к исторической эпохе геномов людей из Северной Европы.
В результате этой работы генетики диагностировали сразу три случая синдрома Клайнфельтера (кариотип 47, XXY). Эту форму анеуплоидии половых хромосом они выявили у молодого человека 18–19 лет, жившего в железном веке, взрослого человека старше 36 лет из средневекового некрополя в Оксфорде (1050–1290 годы нашей эры) и у индивида начала XIX века нашей эры, прожившего примерно 16–19 лет. Кроме того, кариотип 47,XYY исследователи выявили у человека старше 46 лет, жившего в эпоху раннего Средневековья (VIII век нашей эры). Останки всех людей с этими генетическими аномалиями происходили с территории Британии.
В геноме древнего человека 18–22 лет, жившего около 2703–2365 лет назад (железный век), останки которого нашли в графстве Сомерсет, первоначально исследователи нашли только одну половую хромосому (45, X0). Они предположили, что у него наблюдалась полная моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского — Тёрнера. Однако более глубокий анализ показал, что не во всех клетках этой женщины отсутствовала вторая половая хромосома, а значит: у нее была частичная моносомия (45, X0 / 46, XX). Сегодня эта аномалия встречается примерно в 1 случае на 2500–3000 новорожденных девочек. В древних популяциях эту форму анеуплоидии раньше не выявляли.
Еще одну генетическую аномалию ученые выявили у новорожденного, жившего в Британии в железном веке. Проанализировав его ДНК, они обнаружили у мальчика лишнюю 21 хромосому, то есть ребенок родился с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме).
Еще два случая анеуплоидий ранее ученые обнаружили, когда исследовали древние геномы с Пиренейского полуострова. Тогда генетические аномалии они выявили у людей, живших в медном веке.