Перевожу с биологического языка на человеческий язык. Что такое геном? Что такое секвенирование ДНК? Что такое экзоны и интроны? Что такое сплайснг? Обо всем это процессе читайте в этой статье. Готовьтесь. Запаситесь вкусняшками. Будет долго. Где-то нудно. Зато взглянете на этот мир по-другому. Зато понятно.
ВВЕДЕНИЕ. НАЧНЕМ С ЧЕЛОВЕКА И ЕГО СТРУКТУРЫ.
Человек – это организм. Организм состоит из органов. Органы состоят из ткани. Ткани из клеток. Клетки состоят из органелл. Но только две органеллы у эукариот обладают собственным ДНК. Это ядро – «президент» клетки.
ЯДРО. САМЫЙ ГЛАВНЫЙ В КЛЕТКЕ.
Ядро управляет абсолютно всеми процессами в организме. Как? В ядре плавает самое ценное на свете вещество под названием ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота. Оно состоит из 4 азотных оснований. Аденин, гуанин, цитозин и тимин. На этих 4 буквочках держится всё живое на планете Земля.
Эти 4 буквы выстроили целую двойную спираль длиной 180 см. Располагаются они в случайном порядке, где-то повторяются, а где-то существуют места, где цепь состоит только из одной буквы. Они всегда, абсолютно всегда расположены парами. Это норма нормальная. Аденин всегда в паре с тимином, гуанин всегда с цитозином.
Какой-то участок этой цепочки кодирует один белок. Эта область называется ген. Один участок. Затем идет следующий участок. Это следующий ген. Затем следующий и следующий. И так 19969 раз. Столько генов существует у человека. Совокупность всех имеющихся генов – ГЕНОМ.
Дело в том, что не все 19969 генов «включены» у определенного человека. Допустим, у человека карие глаза, но у его сына зеленые глаза. Что это означает? Это означает, что у человека включен ген коричневого цвета, но есть и ген зеленого цвета. Просто он выключен. Но передался сыну. И у сына он активировался. Здесь естественно роль, конечно же, играют и гены отца. Надеюсь, суть вы поняли.
МИТОХОНДРИЯ.
Движемся дальше. Мы забыли про вторую органеллу, которая имеет свою собственную ДНК. Это – митохондрия. (Ха-ха! У кого ни спроси, все хлопают глазами и смеются, нееееет, митохондрия – это источник энергии!) Согласна. Митохондрия – основная машина, которая обеспечивает всё живое энергетическим топливом – аденозинтрифосфатом или АТФ.
Вообще, митохондрии несколько миллионов лет назад были отдельными организмами. Но начали квартирантствовать внутри живой клетки. Со временем случился такое сильное поглощение, что квартирант больше не захотел жить отдельно. Говорят, что митохондриальная ДНК лишь однажды была приручена предками эукариотических организмов.
У человека митохондриальная ДНК передается по материнской линии. В одной митохондрии плавают от 100 до 10000 копий коротких ДНК. И в зависимости количества ДНК в митохондрии можно понять насколько эти гены «выходят в свет». Если какая-нибудь болезнь была передана от матери, то интенсивность проявления этой болезни можно понять по числу копий ДНК. Понятно?
Скажу наоборот, чем больше копии митохондриальных ДНК в митохондрии, тем выраженнее будет проявляться болезнь. Надеюсь, объяснила. Идем дальше.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ. ЭКЗОН. ИНТРОН. СПЛАЙСИНГ.
Надеюсь, мы поняли что такое ген. Так вот. Между генами иногда бывают «перерывы». Например АТГАТАЦГТАТГАЦАЦГГТТГААГТТГГЦЦ, какой-нибудь белок, скажем инсулин, кодируют первые 16 букв (АТГАТАЦГТАТГАЦАЦ), затем следуют буквы – это перерыв (ГГТТГААГТТГ), следующие буквы (ГЦЦ) – это начало следующего гена. Первые 16 букв – это экзон – цепочка со смыслом. А перерыв – это интрон. У неё нет смысла. ГЦЦ – это часть букв следующего гена или экзона. То есть это цепочка экзон-интрон-экзон.
Каждая тройка букв – это триплет. Они кодируют одну аминокислоту. Если вдруг одна буква «потеряется», то ферменты, они тоже белки, прочитают другую букву. Поэтому и случаются мутации.
После того, как образуется тРНК, и молекула начнет созревать, для завершения стадии созревания нужно «отрезать» лишнее. Это и есть альтернативный сплайсинг. От слова splice, splicing. Получается был экзон-интрон-экзон. После сплайсинга экзон-экзон.
Человек – эукариот. То есть у каждой его клеток имеется ядро. А в ядре иголка! Вру. В каждом ядре 180-сантиметровая ДНК. То есть, если у него – 28-36 трлн. клеток. Значит столько же ядер, а значит столько же копий его генома.
И чтобы сделать тест на секвенирование генома, достаточно одной клетки. Что такое секвенирование? От слова sequence – последовательность. Секвенирование – определение последовательности тех самых 4 буквочек.
В каком порядке они построили цепь, какой ген за что отвечает, какие именно гены включены, а какие нет. Все это вам расскажет ваш геном.
Вы – это 100% геном. У вас 50% гена от матери, 50% гена от отца. Еще плюс от матери передаются гены матери. Но дочка их передаст своим дочерям и сыновьям, а сын не передаст никому.
КАК ОПРЕДЕЛЯЮТ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА?
Первым делом, берут образец клетки. В ней обязательно должно быть ядро. Наверняка, вы видели в фильмах и, особенно, в мыльных операх, для того, чтобы определить кто отец, всегда берут волос. Вспомнили?
Вернемся в реальность: в реальности из волос тоже отбирают ДНК. Но есть одно условие: в самом волосе не бывает ДНК, это омертвевшая ткань, а вот в волосяных фолликулах, то есть в луковицах вполне. Кроме волос биоматериалом могут служить: соскоб из щечного эпителия (с внутренней стороны щеки), биоптат любой ткани, лимфоцитов крови, в плазме крови бывает ДНК немного.Во время беременности ДНК ребенка плавает в крови у матери.
ДЛЯ ЧЕГО ОБЫЧНО ПРОВОДЯТ АНАЛИЗ ДНК?
1. Когда есть подозрение на патологию;
2. Пары в браке с тяжелым анамнезом в роду (выкидыши, не вынашивание до конца ребенка);
3. Генетическая консультация;
4. Наследственные патологии;
5. Планирование беременности с помощью вспомогательных репродуктивных технологий;
6. Выявление отцовства или материнства;
7. Идентификация жертв катастроф;
8. Выявление предрасположенностей организма;
СКОЛЬКО ВРЕМЕНИ ЗАНИМАЕТ РАСШИФРОВЫВАНИЕ МОЕГО ГЕНОМА?
Это занимает около месяца. И зависит от сложности работы. А также от вида цели. В среднем начинается от двух недель до 45 дней.
Сколько стоит анализ генома?
От 1500 р. до 400,000 р. Тоже зависит от сложности процесса, от реактивов и оборудований.
Я очень надеюсь, что смогла объяснить всё. Надеюсь, вы теперь сможете поддержать конструктивный и интересный разговор с биологом или биотехнологом.
На этом всё! Было нудно?
Если нет, то ставим лайк! Есть идея объяснять вопросы по биотехнологии. Как вам такое? Если хотите что-то понять, рада буду объяснить! Только дайте знать…
Почитайте другие мои статьи: