Синдром Кабуки — редкое заболевание, вызванное генетической мутацией. Нарушение приводит к недостатку важного фермента, отвечающего за формирование и развитие различных систем организма.
Распространенность: 1 случай на 32 000
Синдром получил свое название в честь японского театра, актеры которого выступают в масках или гриме с застывшей эмоцией.
Дети с этим заболеванием имеют характерную внешность:
— «удивленные» брови
— раскосые глаза
— длинные ресницы
— уплощенный кончик носа
— большие мочки ушей
Синдром Кабуки вызывает:
— задержку роста
— неправильные пропорции тела
— искривление позвоночника
— заболевания суставов
— повышенный риск сердечных патологий
— задержку умственного развития
— аутичные черты
— множественные пороки развития
Как диагностируют:
— врожденные аномалии
— ближе к году, когда очевидна задержка физического и психоэмоционального развития
— по результатам генетического исследования
В 30% случаев синдрома Кабуки генетическая мутация не выявляется.
Лечение, к сожалению, только симптоматическое. Для детей с синдромом Кабуки важны:
— интеграция в общество
— ЛФК
— занятия с психологом и логопедом
Продолжительность жизни зависит от тяжести сопутствующих заболеваний.
