Недавно мы с вами говорили о болезнях, которые выявляются на неонатальном скрининге (когда в роддоме у малыша берут кровь из пяточки).
Сегодня поговорим чуть подробнее об одном из заболеваний - адреногенитальном синдроме; о том, как оно проявляется и почему важно вовремя диагностировать и корректировать это состояние.
Адреногенитальный синдром (АГС) - наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных.
Оно связано с повреждением в генах, генетической мутацией. Для того, чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка здоровы, однако являются носителями патологического гена. Риск рождения больного ребенка в такой семье равен 25% при каждой беременности.
Как проявляется заболевание?
Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в надпочечниках. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.
Какое существует лечение заболевания?
Для лечения используются препараты гормонов надпочечников (так называемая гормон заместительная терапия), которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания. Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог и педиатр.
Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?
Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Мальчикам обычно не требуется хирургическое вмешательство, так как их строение половых органов не меняется при мутации гена. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.
Будьте здоровы!
С заботой о Вас, АМАЭ
+7(351)220-02-15
Ул. Университетская Набережная 50, 2 этаж
#клиникадлядетей #амаэ #челябинск #педиатр