Когда против генетики не пойдешь
Наверное стоит начать с терминологии. Вообще, я искренне рада за тех для кого эта терминология сейчас будет услышана впервые. Знайте, вам очень повезло.
Замершая беременность или не развивающаяся беременность – это такая беременность, которая перестала развиваться на каком-то сроке, другими словами, когда эмбрион погиб либо просто не появился. Причину замершей беременности найти довольно сложно. Конечно, акушерство и гинекология не стоит на месте, и с каждым годом появляются все больше исследований, которые помогают женщинам выяснить причину таких потерь и предотвратить её в следующую беременность.
Таких причин может быть множество как со стороны матери, так и со стороны ребёнка.
И, если со стороны матери, как я уже говорила, причину можно как-то обнаружить и попробовать с ней побороться, то со стороны ребёнка – это практически всегда генетика. То есть, какие-то поломки в генах или хромосомах, которые делают плод нежизнеспособным.
Вообще, считается, что замершая беременность на раннем сроке ( до 10 недель) считается, если можно так сказать, вариантом нормы. Организм, как бы сам избавляется от нежизнеспособной беременности. Одна замершая беременность не является показанием для дальнейшего диагностического поиска. Вполне возможно, это просто случайность, которая в большинстве случаев не повторится. Ну либо какие-то внешние причины, которые не дали беременности развиваться.
Но, если такая ситуация повторяется, причина, наверняка, кроется в родителях, а значит её предстоит выяснить и попытаться на неё повлиять.
У нашей пациентки замерших беременности было 3. Это немало. Вероятнее всего, причина у всех этих потерь была одинаковая. Но и сама пациентка, и её муж были обследованы полностью, видимых причин невынашивания не было. Остался всего лишь один тест, который мог бы прояснить ситуацию. Это генетический анализ: анализы на кариотип ( хромосомный набор) и некоторые генетические поломки.
И именно в этом крылась причина, анализы показали, что и у женщины и у мужчины есть поломка в определённой паре хромосом, эта поломка никак не влияет на состояние их здоровья, но при сочетании этих поломок во время беременности у ребёнка выявляется такие нарушения в кариотипе, которые несовместимы с жизнью.
Семейную пару направили генетику. Стоит уточнить, что у них уже был один здоровый ребёнок. Именно поэтому проблема не казалась слишком серьезной. Генетик, проведя определённые расчёты, вынес вердикт, что шанс на рождение здорового ребёнка примерно 1:4, то есть 25%.
Естественно, это цифра ориентировочная. Если же ребёнок унаследует поломку в генетическом материале, и такую беременность сохранить какими-то фармакологическими препаратами, очень вероятно, что у него будет множество врождённых аномалий.
Родителям разъяснили все в подробностях, но решение должны были принимать они.
Врач советовал им провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой. Это бы исключило генетические поломки у плода. Казалось бы, прекрасное решение. Но везде есть свое «но». На тот момент, это были материальные трудности. Такая диагностика не проводится в рамках ОМС, а стоимость её довольно высокая. Но это не единственный минус. Помимо высокой стоимости, ПГД сама по себе может явиться причиной проблем с имплантации такого эмбриона, то есть огромная вероятность, что беременности не случится.
Супруги решили попробовать ещё раз естественное зачатие. Ну в этот раз им опять не повезло. Беременность замерла на 10 неделе. Эмбриона обследовали и обнаружили именно те мутации, которые прогнозировал генетик.
Ещё одна консультация генетика. Ещё раз объяснили все последствия, ещё раз предложилиПИД с ЭКО. Речь даже шла об усыновлении.
Женщина снова забеременела самостоятельно. Нужно сказать, что проблемы с бесплодием у них не было. Беременности наступали довольно легко. В этот раз женщина принимала препараты для сохранения беременности, потому что на ранних сроках были кровянистые выделения. Беременность сохранилась. Но в 20 недель на узи были обнаружены множественные аномалии развития плода. Антенатальная гибель. Это когда плод погибает внутриутробно на более поздних сроках.
Супругам запомнилась фраза врача про 25%. Они посчитали, что каждый 4 ребёнок должен родиться здоровым. А, учитывая количество неудачных беременностей, они решили, что в этот раз точно точно все получится. Ещё одна беременность. На этот раз анэмбриония, то есть эмбриона даже не было.
Они устали. Решились на ЭКО с ПГД. Получилось взять 6 яйцеклеток, все они успешно оплодотворились. Все 6 эмбрионов были исследованы при помощи ПГД. Из 6 эмбрионов здоровым оказался только 1. И это совсем не 25%. Здоровый эмбрион подсадили.
Но этот раз беременность протекала благополучно и закончилась родами в срок здорового ребёнка.
Что все это значит? А это значит то что расчёты про 25% – это очень косвенно. 25% от общего количества детей – это совершенно не значит что каждая 4 беременность закончится здоровыми родами. В 25% может попасть и первый и второй и третий ребёнок, и четвёртый, и даже пятый и шестой.