Самые распространенные наследственные заболевания в России
Когда речь заходит о наследственных заболеваниях, многие думают: «Это редкость, меня не касается». Но давайте взглянем на факты.
В России каждый год рождается 1,23 миллиона детей, и 99% из них проходят неонатальный скрининг. 1 из 1875 новорожденных имеет наследственное заболевание (Источник).
Что показывают результаты?
Болезни обмена веществ – 363 случая (1 на 3388 новорожденных).
Первичные иммунодефициты – 179 случаев (1 на 6872).
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – 114 случаев (1 на 10 789).
А среди взрослых? Наследственные заболевания встречаются у 5% населения – это примерно 7 миллионов человек. Половина из них даже не подозревает о своей генетической предрасположенности к определённым болезням. В 2024 году в рамках диспансеризации по оценке репродуктивного здоровья было обследовано более 3 миллионов мужчин и женщин репродуктивного возраста. В 11% случаев были выявлены заболевания, отрицательно влияющие на репродуктивную функцию.
Нужно ли сдавать генетические анализы?
Генетическое тестирование – не прихоть, а инструмент осознанного подхода к здоровью. Оно особенно важно, если:
🧬 В семье были случаи ранних инфарктов, инсультов, диабета, онкологии.
🧬 Вы планируете ребенка и хотите исключить риски наследственных заболеваний.
🧬 Есть хронические состояния, причины которых не удается найти.
Генетика – это не приговор. Это возможность действовать вовремя. И чем больше мы знаем о себе, тем больше у нас шансов сохранить здоровье.
