6 апреля — Всемирный день осведомлённости о синдроме Боринга–Опитца (СБО)
Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ASXL1
В мире зарегистрировано менее 300 случаев. Из-за низкой диагностируемости в странах с ограниченным доступом к медицине, реальная цифра может быть выше.
👶 Синдром проявляется с рождения:
▪️ низкая масса тела
▪️ характерные черты лица и позы
▪️ проблемы с кормлением
▪️ задержка развития
▪️ респираторные инфекции и апноэ
🚨 Основные риски: частые инфекции, апноэ сна, брадикардия
Большинство детей с СБО умирают в раннем возрасте, а выжившие сталкиваются с тяжёлой инвалидностью
День осведомлённости учреждён в 2015 году семьёй пациента, чтобы поддержать родителей и повысить внимание к редким диагнозам
📣 Пусть больше людей узнают о таких заболеваниях — ведь осведомлённость может спасти жизни!
