В 1991 году Кармель Харрингтон пережила самое страшное – смерть своего двухлетнего сына, который однажды просто не проснулся. Эта потеря заставила её отказаться от карьеры юриста и направить все силы на изучение синдрома внезапной детской смерти (СВДС).
Вероятно, каждой матери знакомо тревожное прислушивание к дыханию спящего младенца. "Смерть в колыбели", или СВДС, – один из самых пугающих диагнозов как для родителей, так и для врачей.
На этот синдром приходится около 10% случаев младенческой смертности. Чаще всего он поражает детей до года, реже – более старших. Генетические факторы, влияние окружающей среды, осложнения во время беременности – существует множество гипотез, пытающихся объяснить СВДС.
Однако новое исследование, проведенное австралийскими учеными, может стать прорывом в предотвращении трагедий.
Исследователи из детской больницы в Уэстмиде и Сиднейского университета изучили образцы крови младенцев, рожденных в период с 2016 по 2022 год. Оказалось, что у 26 малышей, умерших от СВДС в возрасте до двух лет, изначально наблюдался значительно сниженный уровень фермента бутирилхолинэстеразы (BChE). Этот белок играет ключевую роль в механизме пробуждения. Его недостаток не позволяет ребенку проснуться, что приводит к летальному исходу.
Авторы исследования убеждены, что наряду с другими генетическими анализами, необходимо проводить скрининг новорожденных на уровень BChE. Пониженное содержание этого фермента может указывать на высокий риск внезапной смерти во сне. Вторым важным шагом является поиск способов повышения уровня этого белка.
"Наше исследование показало, что у некоторых детей отсутствует надежная реакция пробуждения, – объясняет руководитель исследования Кармель Харрингтон. – Это подозрение существовало давно, но только сейчас мы смогли установить причину, мешающую детям просыпаться. Теперь у нас есть шанс спасать этих детей и навсегда избавить мир от СВДС".
У Кармель Харрингтон есть личный мотив в проведении этих исследований. В 1991 году её сын Дэмиан внезапно скончался во сне всего за несколько дней до своего второго дня рождения. Малыш, в отличие от своей сестры-близняшки, был абсолютно здоров и за несколько часов до трагедии весело играл.
После потери сына Кармель оставила карьеру юриста и решила вернуться к своему истинному призванию – научным исследованиям в области биохимии.
"У меня была степень бакалавра в области биохимии, но я оставила науку и стала юристом, поскольку в Австралии сложно получить достаточное финансирование для научных проектов, – рассказывала Кармель в интервью несколько лет назад. – После смерти Дэмиана я общалась со специалистами, проводила собственные исследования. И поняла, что никто не может объяснить причину произошедшего. У меня не было ответов на свои вопросы".
Доктор Харрингтон решила найти ответы самостоятельно. Она возобновила учебу, получила докторскую степень в области детского сна и посвятила себя исследованиям СВДС – в память о сыне и с надеждой, что ни одна мать больше не испытает подобного горя.