В Тюменской области в 2023 году родился один ребенок с диагнозом ахондроплазия. Такие данные сообщили в департаменте здравоохранения Тюменской области.
Ахондроплазия относится к врожденным генетическим нарушениям и характеризуется карликовостью как основным признаком.
Важно отметить, что в 2023 году было обследовано 17 114 младенцев в регионе, что составляет охват неонатальным скринингом на уровне 99,7%. Эти исследования считаются безопасными для младенцев. Из обследованных 430 малышей оказались в группе риска с выявленными генетическими заболеваниями. Однако медики утверждают, что большинство выявленных патологий можно успешно контролировать и лечить при своевременном выявлении, пишет "Тюменская линия сегодня".