Диагностическая воронка или зачем искать редкие болезни

536 прочитали

Если почитать отзывы о врачах, то существенная часть негатива будет по поводу диагностики, назначенной (или не назначенной) врачом. Причём эта тема имеет две диаметрально противоположные группы: одни недовольны, что назначили сразу слишком много анализов, а другие - что после получения первых результатов назначили делать что-то ещё (мол, что ж с самого начала не назначили, если было надо?!). То есть по мнению травмированных пациентов если врач назначил много обследований - это развод. Если он назначил мало обследований - врач не знает что с пациентом, а уж если назначит потом что-то ещё - тем более развооод. Безнадёга в глазах смотрящего, в общем.

Хочу немного пролить свет на суть диагностического поиска. Человек пришёл с какими-то жалобами, врач при осмотре нашёл какие-то объективные отклонения. Задач первого диагностического этапа всего две: 1. ПОДТВЕРДИТЬ НАЛИЧИЕ самого вероятного заболевания (с учётом пола, возраста, эпидемиологии, наследственности, анамнеза заболевания и жизни, образа жизни), 2. ИСКЛЮЧИТЬ наличие жизнеугрожающих / имеющих риск необратимых осложнений / требующих специфического лечения заболеваний, которые могут быть причиной имеющихся жалоб и объективных отклонений.

Если почитать отзывы о врачах, то существенная часть негатива будет по поводу диагностики, назначенной (или не назначенной) врачом.

Простое пояснение. У человека среднего возраста боль в верхних отделах живота, тошнота, периодически разжиженный кал, жалобы возникли после погрешностей в питании. Объективно: белый налёт на языке, умеренная болезненность при ощупывании живота, прыщи на коже спины.

Задачи первого диагностического этапа. 1. Самый вероятный диагноз - гастрит, возможно, хеликобактерный. 2. Требующие исключения диагнозы - рак желудка, язва, эрозивный гастрит, дуоденит, холецистит, панкреатит. Для покрытия обоих пунктов нам нужны всего лишь ЭГДС, УЗИ органов брюшной полости, анализ кала и анализ крови на биохимические показатели для оценки статуса жёлчевывдящей системы, поджелудочной железы и выраженности системного воспаления. Чего мы назначать первым делом НЕ будем? Колоноскопию в целях поиска какой-нибудь термоядерной болезни Крона, МРТ органов брюшной полости в целях поиска какого-нибудь мезентериального лимфаденита, тонну анализов крови и кала в целях поиска тропического гельминтоза. Мы не будем искать маловероятные болезни! При этом всё это обследование может быть назначено пациенту, если первый "круг" диагностики не увенчается диагнозом / предоставит неожиданные результаты или если лечение не принесёт ожидаемого улучшения. Ну или если пациент на повторном визите вдруг вспомнит, что регулярно видит кровь в кале, а отец умер от рака толстой кишки в 40 лет.

Однако диагностическое "перепрыгивание" я почему-то встречаю, и не сказать чтобы редко. То коллегам неймётся освоить бюджет по дорогостоящим методам диагностики, то пациентов заклинит на МРТ себя целиком, чтобы найти что-нибудь эдакое. И вся дикость в том, что это проводится БЕЗ первичного рутинного обследования. То есть по вышеописанному примеру-пояснению такому пациенту вместо очевидной гастроскопии и УЗИ назначим, пожалуй, первым делом ПЭТ-КТ, капсульную видеоэндоскопию и биопсию печени. А то мало ли.

Клинический пример

Леди 60-ти лет, пришла с общетерапевтическими неспецифичными жалобами (слабость, нестабильность АД и пр.). И помимо прочего сообщает, что поставлен диагноз истинной полицитемии (онкологическое заболевание крови, при котором костный мозг делает слишком много всех клеток крови), за которой рекомендовано просто наблюдать. История постановки диагноза вызвала у меня "завис". У дамы повышение гемоглобина несколько лет, он может достигать 180. Терапевт сходу отправил к гематологу, тот бодро назначил стопку генетических анализов, трепанобиопсию костного мозга (!!!), по результатам которых пациентке как-то не очень уверенно выставили диагноз, сделали дважды кровопускание и отпустили с миром. А что с обменом железа-то хотя бы? Не обследована. Как?? Ни я, ни пациентка не в курсе, риторика. Изучаю общий анализ крови в динамике по выписке - собственно, там только повышение гемоглобина, эритроцитов, гематокрита, остальные клетки в полном порядке. Аккуратно высказываю сомнение в ранее установленном диагнозе, рассказываю даме о хвори такой нередкой как наследственный гемохроматоз, приводящей к перегрузке железом, повышению гемоглобина и сотоварищи. Наследственный? Так он же с детства, значит, должен быть? Есть такая биологическая шуточка. Дамам свойственно терять море крови и железа в течение всей жизни до наступления менопаузы, и имеющийся гемохроматоз благополучно самокомпенсируется, защищая женщину от железодефицита во время беременности ("да, всегда хвалили мой гемоглобин!"), после операций ("правда, врач так удивился когда после маточного кровотечения у меня гемоглобин был 130, даже глазам не поверил"). И мы увидим перегрузку уже в 55+ лет, когда все кровопотери естественным образом закончились, а железо смогло наконец избыточно накопиться и сказаться на результатах анализа крови. Назначаю пациентке обмен железа и сразу же, первым этапом, гены обмена железа. Да, подтверждаю обычный наследственный гемохроматоз с обычной выраженной перегрузкой железом. Лечение: подобрать ритм и частоту кровопусканий. После которых у пациентки и слабость проходит, и АД стабилизируется. Занавес.

Резюмируя: перепрыгивать через слои рутинного обследования нецелесообразно. Есть первый круг диагностики, если полной ясности по результатам у врача нет - то потребуется второй, на практике редко дело доходит до третьего, а до четвёртого - отдельные случаи. И эта воронка нужна именно для логичного последовательного поиска сути заболевания. Правильное применение воронки экономит средства пациенту и ускоряет диагностический поиск.

Будьте здоровы, обследуйтесь у профильных специалистов, получайте второе мнение при сомнениях в корректности назначений врача.