Гидроцефалия или водянка головного мозга (ГМ) – патология, которая сопровождается накоплением спинномозговой жидкости в желудочках, иногда в субарахноидальном пространстве, что может провоцировать у ребенка нарушения физического и нервно-психического развития. Состояние сопровождается повышением внутричерепного давления и может возникать как самостоятельное заболевание, так и в качестве осложнения после черепно-мозговых травм и инфекций головного мозга. Диагностикой, наблюдением и лечением гидроцефалии занимаются неврологи.Гидроцефалия может быть врожденной или приобретенной в результате осложнений, произошедших во время или после рождения. Ее можно разделить на две категории:
• Обструктивная гидроцефалия: является результатом обструкции потока спинномозговой жидкости (СМЖ)
• Сообщающаяся гидроцефалия: в результате нарушения резорбции СМЖ
С появлением новых достижений в области клинической генетики число генов, связанных с врожденной гидроцефалией, продолжает увеличиваться. Мутации многих из этих генов могут вызывать гидроцефалию в сочетании с другими нарушениями неврологического развития. Мутации в гене SLC12A6, кодирующем ионный котранспортер хлорида калия и в гене SLC12A7, являющемся молекулой-партнером, также часто являются причиной развития шизэнцефалии с гидроцефалией, возникающей вследствие стеноза акведука, и проявляются при аутосомно-доминантном наследовании. Гены LICAM1 и AP1S2 являются сцепленными с Х-хромосомой, а гены CCDC88C и MPDZ, являются аутосомно-рецессивными (1).
Подпишитесь Нейрохирургия | Дзен (dzen.ru)