Исследователи из Университета «Сириус» под руководством Александра Карабельского разработали новую генную терапию для лечения четвертой формы амавроза Лебера, редкого заболевания сетчатки. Эти результаты были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.
Генная терапия включает использование модифицированной версии аденоассоциированного вируса AAV9 для доставки измененной формы человеческого гена AIPL1 в клетки сетчатки. Это необходимо, так как мутантная версия AIPL1 приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки, что вызывает потерю зрения или его значительное ослабление.
Уникальность данной терапии заключается в том, что она вызывает значительно меньший отклик со стороны врожденного иммунитета по сравнению с генной терапией, основанной на оригинальной версии AIPL1. Таким образом, она обещает быть более эффективной и безопасной.
Исследователи внесли небольшие изменения в структуру гена AIPL1, что позволяет клеткам активнее вырабатывать необходимые молекулы белка. Эффективность и иммуногенность новой терапии были подтверждены на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки. Полученные данные показали, что модифицированная генная терапия успешно проникает в клетки и стимулирует их к производству нужного белка, при этом вызывая меньше иммунной реакции.
Следующим этапом исследований станет проверка эффективности и безопасности этой терапии на животных, что является ключевым шагом перед её потенциальным использованием в клинических условиях.