Врач-генетик: когда обращаться к специалисту?
Медицинская генетика - наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости у человека, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. При этом подразумевается, что:
- наследственность - это свойство организма получать от родителей и передавать потомкам совокупность признаков.
- изменчивость - это свойство организма приобретать в течение жизни такие новые признаки, которых не было у родителей.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
На сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных болезней человека, которые обусловлены определенными генетическими нарушениями и дефектами с самыми разнообразными клиническими проявлениями. По некоторым данным, 60% наследственной патологии проявляется в раннем детском возрасте (примерно до 5 лет), 30% - до 25 лет и 10% - после 25 лет. 50% наследственных болезней и пороков развития неизлечимы, 40% поддаются частичной коррекции и только 10% - излечиваются.
Кроме того, в общем числе перинатальной и неонатальной смертности врожденными пороками объясняется около 30% случаев, а под влиянием генетических причин происходит почти половина спонтанных абортов.
Врач-генетик – узкоспециализированный врач, специалист в области медицинской генетики, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.
Врач-генетик принимает пациентов с проблемами, связанными с врожденными и наследственными заболеваниями. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями хромосомной или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных мутаций, изменений структуры или числа хромосом, изменений ДНК. Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные. Например, к таким заболеваниям относятся:
- синдромы Дауна, Патау, Дауна, Эдвардса;
- микроцелеционные/микродупликационные синдромы;
- патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ):
- фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз;
- несиндромальная тугоухость;
- кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз;
- психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, задержки психомоторного и писхоречевого развития, умственная отсталость;
- наследственные тромбофилии и другие нарушения свертывания крови.
К болезням с наследственной предрасположенностью, т.е. когда заболевание возникает в результате наследования нарушений в генетической конституции и под влиянием внешних факторов риска, относятся:
- нарушения обмена веществ и патологии эндокринной системы;
- сердечно-сосудистые болезни - ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз,
- язвенная болезнь,
- псориаз,
- бронхиальная астма,
- психические расстройства,
- опухоли и др.
Вообще, группа болезней с наследственной предрасположенностью составляет более 90 % от общего числа наследственных патологий человека.
Парам, планирующим рождение ребенка, врач поможет оценить риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству, а также выявить факторы окружающей среды, способные повлиять на исход беременности и здоровье будущего ребенка.
Таким образом, наиболее распространенными поводами для обращения к врачу-генетику являются:
- вопросы, связанные с планированием (в т.ч при помощи ЭКО) и ведением беременности (особенно при выявлении пороков развития у плода при неблагоприятных результатах скрининга);
- установление наследственного характера заболеваний.
Консультация врача-генетика, в принципе, необходима всем супругам, планирующим расширение семьи. Но в особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, для супругов в возрасте свыше 35 лет, при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если один или оба родители подвергались воздействию облучения или токсических веществ.
Консультация необходима также парам, в семьях которых которой были и есть больные с тяжелыми заболеваниями центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата, с установленными наследственными заболеваниями, врожденными пороками и дефектами развития.
Врача-генетика рекомендуется посетить парам при бесплодии.
Уточнить информацию, записаться на прием к врачу-генетику и к другим специалистам Профессорской клиники можно по единому телефону в Перми – +7(342)206-07-67 или на нашем сайте.
