В 2023 году в Томской области был проведен расширенный неонатальный скрининг 7424 новорожденным. Это исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые могут представлять угрозу для здоровья и жизни ребенка. По результатам проведенных тестов у трех детей в Томской области были подтверждены наследственные заболевания.
В России до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг включал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. Однако с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень до 36 нозологий, включая дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию.
Для проведения скрининга у новорожденного берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк, который отправляется в специализированную лабораторию НИИ генетики томского НИМЦ для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу в возрасте 24-48 часов, недоношенный - на седьмой день после рождения.
После получения результатов скрининговых исследований формируется группа детей, условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям, и группа детей высокого риска врожденных или наследственных заболеваний.