Семейная гиперхолестеринемия — это нарушение, при котором в организме накапливается слишком много холестерина и жира. Когда холестерин и жир скапливаются в артериях сердца, они могут вызывать сердечные приступы. В результате люди с этим нарушением могут страдать от сердечных приступов в очень молодом возрасте – иногда даже в детстве.
Семейная гиперхолестеринемия, часто называемая "СГ," передается по наследству. Существует 2 основные формы этого заболевания:
- Гетерозиготная СГ – при этой форме ребенок получает ген СГ от одного из родителей.
- Гомозиготная СГ – при этой форме ребенок получает ген СГ от обоих родителей. Эта форма СГ гораздо более тяжелая, чем другая. Люди с гомозиготной СГ имеют очень высокий уровень холестерина. У них очень высокий риск сердечных приступов и ранней смерти.
Какие симптомы у СГ?
Самый серьёзный симптом СГ — сердечный приступ. Но благодаря лекарствам частота сердечных приступов у людей с СГ снизилась.
СГ также может вызвать образование твердых, жировых отложений под кожей. Эти отложения называются "ксантомами". Они могут образовываться на различных частях тела, таких как пятка ноги, вокруг колена или локтя и вокруг глаз.
Есть ли тест на СГ?
Да. Рутинные анализы крови на холестерин могут показать, есть ли у человека необычно высокий уровень холестерина. Если это так, врачм могут провести дальнейшее обследование на возможную причину и установить, является ли СГ проблемой.
Детям следует делать рутинные анализы холестерина примерно в возрасте от 9 до 11 лет и снова от 17 до 21 года. Некоторым детям проводят тесты раньше, если у них есть родитель с СГ или если у них проявляются признаки СГ, такие как ксантомы.
Как лечится СГ?
СГ обычно лечится лекарствами, называемыми статинами, которые снижают холестерин. Некоторым людям также назначают другие лекарства для снижения холестерина. Кроме того, людям с самыми тяжёлыми формами СГ требуются особые методы лечения.
Если у вас СГ, очень важно каждый день принимать лекарства согласно назначению. Если лекарства вызывают проблемы или вы не можете их оплатить, поговорите с вашим врачом. Они могут предложить возможные решения для вас. Лекарства, используемые для лечения СГ, могут предотвратить сердечный приступ и помочь вам жить дольше.
Ваш врач также может порекомендовать вам внести изменения в ваш рацион.
Что делать, если я хочу забеременеть?
Поговорите с вашим врачом, прежде чем планировать беременность. Им нужно будет проверить состояние вашего сердца, чтобы убедиться, что беременность безопасна. Кроме того, вам нужно будет прекратить приём лекарств от СГ за 3 месяца до начала попыток забеременеть. Это связано с тем, что лекарства, используемые для лечения СГ, включая статины, могут нанести вред ребенку. Вы не должны принимать лекарства от СГ во время беременности или кормления грудью.
Имейте в виду, что у вас есть большая вероятность передать своё заболевание ребенку. Прежде чем начать планировать беременность, вы и ваш партнер должны проконсультироваться с врачом о возможных рисках для вашего ребенка.
Какой будет моя жизнь?
Если вы будете придерживаться назначенной терапии, правильно питаться и выполнять все рекомендации врача, вы значительно снизите свои шансы на сердечный приступ. Тем не менее, будьте в курсе, что у вас высокий риск сердечных приступов и инсультов, поэтому вам следует научиться распознавать их симптомы.
Отказ от ответственности: Представленная информация является кратким обзором диагностики, лечения и медикаментов. Она не полна и предназначена для ознакомления с возможными вариантами диагностики и лечения. Не включает всю информацию о заболеваниях, лечении и лекарствах. Не является медицинской консультацией. Для полной информации и лечения обращайтесь к врачу.