Почти девять тысяч новорожденных Тульской области прошли расширенный неонатальный скрининг с начала текущего года. Об этом сегодня, 28 декабря, сообщила пресс-служба областного перинатального центра.
За это время специалисты выявили редкие болезни у десяти малышей. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Сейчас маленькие туляки находятся под контролем медиков и получают необходимое лечение. "Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование – подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша", – пояснила заведующая медико-генетического центра Тульского перинатального центра Татьяна Юдинцева. Кстати, вчера, 27 декабря, в тульском правительстве обсудили