Что за зверь такой? Тромбофилия....
Что за зверь такой чудесный и страшный тромбофилия? Надо ли его бояться и как с ним жить?
До развития генетики и определеной "моды" на генетические исследования всего всего всего о тробофилии никто никогда не слышал. Так что же это и чем оно грозит?
Тромбофилия- это любовь к тромбам. Объективно, это нарушение в определенных генах, отвечающих за гемостаз (систему всертывания крови). Тот кто читал статью про трехлитровую банку и вишневый компот сразу вспоминают сиропчик.
Генов полиморфизма, нарушения, в системе свертывания крови огромное количество и несут они разные функции и особенности. На своей практике, максимальную панель, которую я встречала это 21 ген. Все ли так ужасны, или мостр не так страшен?
Давайте начнем с того, что практически 60 процентов людей на планете несут в своем организме тот или иной ген полиморфизма тромбофилии, но не все об этом знают. Я не призываю бежать и сдавать платную панель на тромбофилию срочно и немедленно , что бы потом выходя из лаборатории гордиться тем, что вы те 40% или сокрушаться о том, что блин...не повезло.
Давайте разберем показания к сдаче панели, а далее уже будем решать надо ли это или нет.
Показание первое- тромбоз в молодом возрасте, не имеющий под собой предпосылок. Условно говоря, у нас есть юноша лет так 20-40 который всю жизнь жил и не тужил, а потом раз....сидел перед телевизором и как заболит рука (нога) . А он в последние года два нечего тяжелее ручки не поднимал и тяжелее мышки не двигал. Да и сам спортивный в меру, борьбой с зеленым змеем не увлекается. А тут раз и ТРОМБ. Повод сдать анализ? Повод еще какой. Особенно если такая ситуация не первый раз.
Показание второе- назначение первый раз в жизни любых противозачаточных препаратов. Какие бы они не несли плюсы в жизни женщины , основной проблемой их применения являются тромбозы. Перед приемом необходимо сдать хотя бы 2 самые страшные мутации F2 и F5, так как их наличие в любой форме является АБСОЛЮТНЫМ противопоказанием для такого метода коетрацепции и терапии. К противозачаточным относят не только таблетки, но и пластырь, внутивлагалищное кольцо, и длительные депо, и внутриматочные спирали с гормонами. Проще говоря, если есть данные мутации- нечего содержащие половые гормоны применять НЕЛЬЗЯ, риск тромбозов крупных сосудов возрастает во много много раз.
Третье показание- как раз таки тромбозы крупных сосудов- ТЭЛА и мезонтериальных сосудов. Опять же подходить нужно разумно, если эта ситуация случается у пациента после операции и затяжного нахождения в неподвижном состоянии, пациента с массивной онкологией, после аварий и травм, это скорее всего неблагоприятный исход данной ситуации. А если на ровном месте, добро пожаловать в генетическую лабораторию.
Показание четвертое, противоречит второму,. Это когда пара долго долго старается, а малыша все нет и нет. Или вот они заветные 2 полоски, а на 6-8 неделе вдруг прекращается развитие плода. Иногда это может быть ассоциированно с наличием генов полиморфизма тромбофилии и требует коррекции до наступления беременности.
Показание пятое- в семье у близких ( не пятиюродный дедушка и не тетушка, которая жена дядюшки) имеются гены тромбофилии. Проще говоря отягощенный симейный анамнез по тромбофилии или тромбозам.
С показаниями все вроде понятно, представим, что они у нас есть и мы пошли и сдали панель? Что дальше? А дальше просто- диагноз тромбофилии ставит ГЕМАТОЛОГ, лучше бы конечно ГЕМАСТАЗИОЛОГ, но таких зверей редких, даже в нашем бестиарии по пальцам пересчитать. А вот назначение терапии и ведение пациентов осуществляет тот врач, по причине которой пациент обратился, с учетом РЕКОМЕНДАЦИЙ гематолога ( гемастазиолога). Мы не умеем и не можем лечить тромбоз, не сможем провести подготовку к беременности или сменить противозачаточные препараты.
Про гены тромбофилии будем говорить отдельно про каждый или группу, ищите статьи с милыми монстриками, буду добавлять, писать.
А пока, дружите со своими монстриками и будьте здоровы!!!