Ученые обнаружили очередную причину женского бесплодия: изменения в специфическом гене под названием Eif4enif1, проблема с яичниками, из-за которых зачатие становится практически невозможным. Исследователи обнаружили, что характерное генетическое изменение вызывает проблему с яйцеклетками, которая не позволяет яичникам регулярно выделять их. Без выделения яйцеклеток - процесса овуляции - оплодотворение невозможно. В частности, мутировавший участок ДНК влияет на работу митохондрий в яйцеклетках - "электростанции", преобразующей топливо в энергию.
Бесплодием страдают около 48 млн пар по всему миру, и примерно каждая пятая женщина в бесплодна. Примерно в 1-2% случаев проблема вызвана тем, что яичники не могут выпустить яйцеклетку. Говоря о результатах исследования, автор исследования Кехкуи Ки, отметил, что связь между Eif4enif1 и митохондриями ранее не была выявлена.
С медицинской точки зрения, проблемы с производством и выделением яйцеклеток известны как первичная недостаточность яичников и преждевременная недостаточность яичников. Термин "преждевременная" относится к тому факту, что проблемы возникают до наступления менопаузы - когда овуляция естественным образом прекращается. Еще в 2019 году китайские исследователи обнаружили на семью с преждевременной недостаточностью яичников, у всех представительниц которой были изменения в гене Eif4enif1.
В данном исследовании ученые воспроизвели это генетическое изменение на мышах, чтобы посмотреть, как оно влияет на фертильность человека. Они позволили мышам вырасти и сравнили их фертильность с мышами, чья ДНК не подвергалась редактированию. Тем самым они обнаружили характерную картину изменений в митохондриях яйцеклеток.
Среднее количество фолликулов (крошечных мешочков на поверхности яичников, в которых содержатся развивающиеся яйцеклетки) - у старых и генетически измененных мышей уменьшилось примерно на 40 %. Среднее количество малышей в каждом помете также уменьшилось на треть. А при выращивании в пробирке - около половины оплодотворенных яйцеклеток не выживали на ранних стадиях развития.
Когда исследователи рассмотрели под микроскопом яйцеклетки менее плодовитых мышей, они обнаружили, что митохондрии не распределены равномерно по всей яйцеклетке, как это должно быть, а сгруппированы вместе. Казалось, что неправильно функционирующие митохондрии способствуют бесплодию мышей.
Исследователи считают, что восстановление правильной функции митохондрий может улучшить фертильность. Следующим шагом исследователей станет проверка того, наблюдаются ли дефекты митохондрий в яйцеклетках пациентов. Результаты исследования также указывают на возможность создания препаратов для редактирования генов, которые смогут решить эту проблему и предложить эффективное лечение.
В Дзене всё запрещают! Без цензуры мы публикуем у себя в Телеграм-канале!
Еще от Аммиак: