Маруся Яценко из Барнаула чуть больше чем через месяц отметит свой шестой день рождения. Уже совсем скоро она должна будет пойти в школу, но не сможет. А все из-за страшного диагноза.
Спинальная мышечная атрофия второго типа – это заболевание, которое проявляется в 6-18 месяцев. Это же произошло и с Машей: когда ей было 11 месяцев, мама девочки Людмила Панасенко заметила, что после очередной обязательной прививки малышка начала слабеть: ей стало сложно вставать в кроватке, в маленьких ручках тоже пропала сила… Родители стали выяснять причину. При этом по симптоматике было похоже на заболевание старшего сына - болезнь Дюшенна. Однако ею страдают только мальчики…
Только спустя почти год врачи смогли установить окончательный диагноз – Спинальная мышечная атрофия. Причем только после того, как начали обследовать Марусю, перепроверили и ее старшего брата. Тогда-то и выяснилось, что у них на самом деле один диагноз на двоих.
«5 февраля 2020 генетик подтвердил поломку в гене SMN1, выдал заключение. Мы стали изучать болезнь, лечение все-таки существовало. Нам подходил препарат «Спинраза», на «Золгенсма» мы даже не смели надеяться, в виду ограничения по возрасту. Началась наша борьба за жизнь двоих детей. Добились мы «Спинразы» от государства только к ноябрю», - рассказывает Людмила Панасенко.
Но все же после долгих раздумий родители девочки решили открыть сбор на заветную «Золгенсма», которая, если говорить простыми словами, «чинит» поломанный ген SMN1 (из-за него происходит ослабление мышц). С самого начала их пугала сумма сбора – 1,8 млн долларов. Именно поэтому близкие боялись даже разрешить себе думать о дорогостоящем препарате. Еще три года назад это были запредельные цифры, а сейчас, когда иностранная валюта продолжает свой рост, становится все тяжелее продолжать сбор. Но родные Маруси и волонтеры не опускают руки. Им уже удалось собрать примерно 100 524 247 рублей. Осталось чуть больше 65 млн рублей. Суммы выглядят устрашающе и все же переводы продолжают поступать. Неравнодушные люди верят, что спасти девочку можно!
Кстати, сейчас проводится предновогодняя лотерея, где всего за 100 рублей можно приобрести «билетик» (один или несколько). За каждый вам присваивается отдельный номер. После 20 декабря начнется розыгрыш призов. Это будет бытовая техника, товары для красоты, детские товары, товары для здоровья, а также один лот - приз секрет. Подробные условия благотворительной акции можно найти на страницах Маруси Яценко в разных социальных сетях.
Сейчас девочка проходит очередной курс реабилитации, а параллельно с этим учит нотную грамоту, рисует, играет со старшей сестрой Яной. Кстати, на прошедшем в конце ноября дне рождении она загадала желание, чтобы Маруся наконец-то смогла встать на ножки. Да и сама девочка надеется когда-нибудь окончательно отказаться от инвалидного кресла.
Автор: Анна Семина