Ученые Медицинской школы Вашингтонского университета зарегистрировали удивительный случай колумбийки. Согласно их информации, женщина имела огромный риск болезни Альцгеймера, поскольку все ее родственники в 40 лет получали диагноз деменции. Но от подобной участи ее спасла редкая генетическая болезнь.
Специалистам удалось выяснить, что у колумбийки обе копии гена APOE, переданные от отца и матери, имели мутацию Крайстчерч. Ген APOE сильно влияет на активацию иммунных клеток в теле человека, а также выполняет важнейшую функцию в генетическом факторе риска развития болезни Альцгеймера. Помимо Крайстчерч известны мутации гена APOE, которые удваивали и даже утраивали риск проявления деменции.
Во время многих лабораторных экспериментов с участием генетически модифицированных мышей ученые смогли выяснить, что мутация Крайстчерч разрывает связь между ранней фазой болезни Альцгеймера, когда в мозге накапливается белок, называемый бета-амилоидом, и поздней фазой, когда накапливается другой белок, называемый тау. Во время синтеза последнего начинается упадок когнитивных функций. По этой причине у пациентки не было признаков болезни, хотя уровень бета-амилоидов в ее мозге был высок.
Согласно современным исследованиям, болезнь Альцгеймера развивается в течение 30 лет. Первые двадцать лет уровень амилоид очень медно накапливается в мозге, а побочных эффектов от него нет. Но когда количество амилоида доходит до критического уровня, стартует вторая фаза, включающая в себя огромное количество побочных эффектов. Тау-белок образует нейрофибриллярные клубки, которые распространяются по мозгу, вызывая повреждения нейронов. На этой стадии уже не существует известных способов остановить или замедлить нейродегенерацию.
Сейчас ученые активно изучают мутацию Крайстчерч, чтобы на ее основе сымитировать в организме похожие ситуации. Именно таким путем будет возможность синтезировать амилоид безвредным способом.