Вампиры — существа из легенд и сказок, которые боятся солнечного света, чеснока, пьют кровь. Их кожа бледная, а зубы похожи на клыки. О них пишут книги, снимают фильмы и сериалы, но при чем здесь медицина и почему о вампирах вы читаете на канале медицинских центров Evolutis Clinic? А дело все в редком заболевании — порфирии, которое протекает с симптомами, напоминающими описание вампиров. Возможно больные с порфирией и стали прообразами для легенд? Рассказываем об интересном и редком заболевании вместе с врачами Evolutis Clinic.
Что такое порфирия?
Это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гема — компонента гемоглобина, белка, переносящего кислород к тканям. Происходит нарушение синтеза гема (промежуточного продукта метаболизма гемоглобина), в крови накапливаются его токсичные соединения — порфирины или их предшественники.
Порфирия — редкое генетическое заболевание, метаболическое расстройство. Встречается примерно у 8-12 людей на 100 тысяч человек (в Северной Европе и Южной Африке частота чуть выше). Заболевание наследственное, его причина — генетическая мутация.
Провоцирующие факторы:
- слишком долгое нахождение на солнце;
- стрессы;
- несбалансированное питание, голодание;
- злоупотребление алкоголем;
- вирусные и бактериальные инфекции (особенно в печени);
- интоксикация солями тяжелых металлов или долгий и избыточный прием лекарств: антибиотиков, антиконвульсантов, некоторых других.
Эти факторы могут спровоцировать манифестацию заболевания при наличии предрасположенности к нему.
Различают несколько видов порфириновой болезни в зависимости от симптомов, того, какие ткани вовлечены в процесс, где локализуется нарушение. Чаще всего встречаются:
- эритропоэтическая или кожная порфирия — наиболее тяжелая форма, при которой происходит поражение кожи при воздействии солнца;
- острые или хронические печеночные виды — протекают с периодами приступов и рецидивов, порфирины поражают нервную систему.
Симптомы порфирии
Порфирия протекает с поражением кожи (фотодерматозами), нервно-психическими, желудочно-кишечными, гемолитическими симптомами. Механизм их возникновения таков — скопившиеся в коже порфирины от воздействия ультрафиолета запускают процесс окисления липидов, что вызывает гибель клеток кожи и ее активную пигментацию. Протопорфирин откладывается и в печени, нарушая ее работу, а предшественники порфиринов поражают нервную ткань, вызывая демиелинизацию и дегенерацию нервных волокон.
Основные симптомы порфирии:
- Повышенная чувствительность к ультрафиолету — кожа приобретает коричневатый оттенок, покрывается волдырями, истончается, лопается, покрывается шрамами и язвами. Нахождение на солнечном свете болезненно, больше всего страдают открытые части тела и лицо.
- Разрушение хрящей из-за плохого поступления кислорода к тканям. В результате деформируется нос и уши, части лица проваливаются.
- Отступление десен, когда происходит обнажение зубов, они становятся похожими на клыки. Впечатление усиливается и оттого, что сухая, истонченная кожа губ натягивается, приоткрывая клыки.
- Психические расстройства.
- Темная, с красноватым оттенком моча.
- Неприязнь к чесноку — сера, которая в нем содержится, может спровоцировать приступ острой боли.
Пример поражения кожи при порфирии
Такие симптомы довольно необычные: зубы-клыки, нетерпимость к солнечному свету и нахождение на улицах только в темное время суток, нелюбовь к зеркалам (собственное отражение не радует). К тому же раньше пациентам с порфирией рекомендовали пациентам пить кровь, чтобы компенсировать дефицит гема. Веские основания, считать таких пациентов вампирами, не находите?
Диагностика и лечение
Для диагностики порфирии проводят фототесты и анализы. Лечение составляется индивидуально. Обычно оно включает в себя гематотерапию (переливание крови), генную терапию, чтобы заблокировать мутировавший ген и симптоматическое лечение проявлений заболеваний.
О других редких заболеваниях читайте на нашем канале, а если хочется узнать подробнее о каком-то из них, пишите в комментариях!