Помню, как 3 года назад, во время работы в одной из частных клиник, был вызов на дом к мальчику 6 лет с диагнозом «Синдром Жильбера». Мне показался странным вызов на дом с таким диагнозом, ведь он не требует пребывания в домашних условиях – тяжелых состояний не бывает, а препараты можно принимать дома, если есть необходимость. Но, если бы хоть кто-то вовремя сказал маме ребенка об этом… Получив результаты в лаборатории, мама стала читать в сети статьи одну за одной, плакать, что ребенок не сможет жить обычной жизнью, кожа будет желтушной и появятся проблемы с кишечником. Муж не выдержал происходящего и решил вызвать гепатолога. Мы побеседовали с родителями, я осмотрела ребенка, поговорила с ним, ознакомилась с результатами обследований. Разъяснив ситуацию, особенности этого диагноза, на лице матери я увидела улыбку. Прогноз для жизни ребенка благоприятный!
Так что же такое синдром Жильбера?
Это наследственное заболевание, иначе – доброкачественная гипербилирубинемия, связанная с нарушение захвата и связывания билирубина, частота встречаемости от 4 до 12% в зависимости от популяции. Я бы сказала, это больше состояние, с которым нужно научиться жить. От этого синдрома чаще страдают мужчины (мужчины: женщины 3:1), а у детей проявления более выражены, нежели у взрослых.
Написанное в этой статье имеет отношение больше к взрослым. У детей частые причины повышения билирубина – стрессы и погрешности в питании.
Факторы, влияющие на повышение уровня билирубина:- психологический стресс - изменение гормонального фона - курение, употребление алкоголя (особенно, игристых и полусладких вин) - избыточный вес и ожирение, сидячий образ жизни/интенсивные физические нагрузки - продолжительные промежутки между приемами пищи, ограничение калорийности пищи или ограничение жиров в рационе прием некоторых препаратов (преднизолон, левомицетин, аспирин). Специфических проявлений, жалоб при синдроме Жильбера нет. Может встречаться желтушность склер, кожи с зудом кожи, повышенная раздражительность - все это имеет отношение к повышению уровня билирубина.
Негативная сторона наличия синдрома Жильбера с клиническими проявлениями:
♦️ риск токсичности применения других лекарств выше у людей с этим синдромом;
♦️ урсодезоксихолевая кислота (препараты «Урсосан», «Урсофальк») не панацея - значительно увеличивает концентрацию билирубина в сыворотке, а с учетом эндокринных и метаболических эффектов желчных кислот, эти изменения могут иметь клиническое значение.
Есть все же и несомненные плюсы от легкого повышения билирубина, смотрите:
✔️защита от атеросклеротических заболеваний, что доказано многочисленными исследованиями (исследование опубликовано в 2017 г.)
✔️снижением склонности к набору жира в более позднем возрасте (исследование опубликовано в 2017 г.)
✔️билирубин помогает поддерживать чувствительность адипоцитов к инсулину (что теоретически должно привести к поддержанию жировой ткани), он уменьшает ожирение, скорее всего, из-за его роли в предотвращении чувствительности гипоталамуса к лептину (исследование опубликовано в 2019 г.).
Как заподозрить синдром Жильбера?
- повышен в крови непрямой билирубин (от 17 мкмоль/л и, обычно, не более 80 мкмоль/л), с учетом исключения другой патологии; АЛТ, АСТ могут не изменяться.
- в общем анализе крови изменения минимальны - ретикулоциты до 1,5%, часто повышется гемоглобин и эритроциты;
- иногда – желтушность кожи, склер (если уровень общего билирубина выше 35 мкмоль/л);
- наличие у ближайших родственников повышенного билирубина
Самый главный анализ – ПЦР ДНК-исследование промоторной области гена UGT1A1 с определением генотипа. Используют это исследование не всегда, есть показания:
- есть препараты, которые влияют на активность связывающего фермента билирубин-УДФ-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1) – список в моем ТГ-канале (есть ограничения по приему препаратов у ВИЧ-инфицированных, пациентов с повышенным холестерином и у онкобольных).
- если требуется исключение синдрома Криглера-Найяра типа 2 (также наследственное заболевание, но симптомы более выражены, чем при синдроме Жильбера).
Не все генотипы можно расценивать, как значимые для состояния пациента и постановки диагноза. Важно понять, если получили результат анализа на синдром Жильбера: чем больше повторов в промоторной области гена, тем ниже активность фермента UGT1A1:
- при генотипе 6/6 и менее синдром Жильбера не подтвержден;
- генотип 6/7 – носительство, когда могут быть слабо выражены симптомы болезни;
- генотип 7/7 и более – генетическое подтверждение синдрома Жильбера с проявлением симптомов.
Риск развития желчнокаменной болезни присутствует, поэтому рекомендую посещение доктора и выполнение УЗИ органов брюшной полости (по показаниям, зависит от возраста и проявлений) с биохимическим анализом крови (обязательно) не реже 1 раза в год.
Особенным образом лечить синдром Жильбера не нужно, если присутствует легкое повышение билирубина. Вопреки некоторым заявлениям я вижу положительный эффект от приема жирорастворимых витаминов, витаминов группы В у пациентов с превышением билирубина от 25-30 мкмоль/л, по показаниям может быть назначена лактулоза коротким курсом. От приема корвалола, содержащего фенобарбитал, рекомендую воздержаться.
Вышеуказанная информация носит рекомендательный характер, которая основана на личном практическом опыте. Обязательно консультируйтесь с лечащим врачом.
Прогноз для жизни человека с синдромом Жильбера, однозначно, благоприятный, при соблюдении рекомендаций доктора и проведении плановых диспансеризаций.
Благодарю всех, кто дочитал эту статью до конца🙏
С заботой о Вас, гепатолог Анна Свентицкая❤️