Ученые из Университета Питтсбурга (University of Pittsburgh) и Левенского католического университета (KU Leuven) обнаружили набор генов, которые влияют на форму головы человека.
Анализируя размеры свода черепа — части, которая образует закругленную верхнюю зону головы и защищает мозг, команда определила 30 областей генома, связанных с различными аспектами формы головы, о 29 из которых ранее не сообщалось.
«Антропологи обсуждают генетику формы свода черепа с начала 20-го века. Благодаря некоторым редким заболеваниям и экспериментам на животных мы знаем, что гены играют важную роль в определении размера и формы свода. Но очень мало известно о генетической основе типичных особенностей, которые мы наблюдаем у популяции в целом: почему у одних голова длинная и узкая, а у других - короткая и широкая. Наше исследование выявило некоторые ключевые гены, вызывающие изменения в этой части человеческого тела», — поясняет один из старших авторов Сет Вайнберг (Seth Weinberg), PhD, профессор в Школе стоматологической медицины Питтсбурга (Pitt School of Dental Medicine) и один из директоров Центра черепно-лицевой и дентальной генетики (Centre for Craniofacial and Dental Genetics).
По мнению ученых, разобраться в том, что определяет естественные вариации формы головы человека, помогут данные палеоантропологических исследований, ведь они могут пролить свет на раннее развитие современного человека.
Вайнберг и его коллеги использовали магнитно-резонансное сканирование более чем 6 000 подростков, чтобы получить трехмерные поверхности, соответствующие своду черепа. После разделения трехмерных поверхностей свода на меньшие анатомические части и количественной оценки их формы исследователи протестировали более 10 миллионов генетических вариантов, чтобы доказать их связь с показателями формы свода.
Важным открытием стало то, что многие из сильных ассоциаций находятся рядом с генами, которые играют ключевую роль в раннем формировании головы и лица, а также в регуляции развития костей. Например, варианты внутри и рядом с геном RUNX2, который имеет огромное значение для координации развития черепа, были связаны с множеством аспектов формы свода.
В то время как некоторые гены, включая RUNX2, оказывали глобальное воздействие, охватывающее весь свод, другие демонстрировали более локализованные эффекты — затрагивали только определенную зону свода, например, центральную часть лба.
Когда исследователи сравнили 30 геномных областей, связанных с формой головы, у людей европейского, африканского и коренного американского происхождения, они обнаружили, что большинство генетических связей были общими для этих разных наследственных групп.
По словам Вайнберга, хотя исследование было сосредоточено на здоровых участниках, полученные результаты могут дать важные подсказки о биологической основе заболеваний, затрагивающих свод черепа.
Одним из таких состояний является краниосиностоз, при котором кости черепа срастаются слишком рано, когда мозг еще продолжает активно расти. Без нейрохирургического вмешательства краниосиностоз может привести к необратимому уродству, повреждению головного мозга, слепоте и даже смерти. Команда выяснила, что варианты трех генов, ассоциированных с формой свода, BMP2, BBS9 и ZIC2 также связаны с краниосиностозом, что позволяет предположить, что эти гены могут играть определенную роль в развитии заболевания.